Acondroplazie

Ce cauzează acondroplazia?

În timpul dezvoltării fetale timpurii, o mare parte din scheletul dvs. este alcătuit din cartilaj. În mod normal, majoritatea cartilajului se transformă în cele din urmă în os. Cu toate acestea, dacă aveți acondroplazie, o mare parte din cartilaj nu se transformă în os. Acest lucru este cauzat de mutații ale genei FGFR3.

Gena FGFR3 vă instruiește corpul să facă o proteină necesară pentru creșterea și întreținerea oaselor. Mutațiile genei FGFR3 determină hiperactivitatea proteinei. Acest lucru interferează cu dezvoltarea normală a scheletului.

Acondroplazia este moștenită?

În mai mult de 80% din cazuri, acondroplazia nu este moștenită, potrivit Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI). Aceste cazuri sunt cauzate de mutații spontane ale genei FGFR3.

Aproximativ 20 la sută din cazuri sunt moștenite. Mutația urmează un model de moștenire autosomal dominant. Aceasta înseamnă că un singur părinte trebuie să transmită o genă FGFR3 defectă pentru ca un copil să aibă acondroplazie.

Dacă un părinte are această afecțiune, copilul are șanse de 50 de procente să o primească.

Dacă ambii părinți au această afecțiune, copilul are:

• o șansă de 25 la sută de statură normală
• o șansă de 50% de a avea o genă defectă care provoacă acondroplazie
• o șansă de 25% de a moșteni două gene defecte, ceea ce ar duce la o formă fatală de acondroplazie numită acondroplazie homozigotă

Sugarii născuți cu acondroplazie homozigotă sunt de obicei născuți în moarte sau mor în câteva luni de la naștere.

Dacă există antecedente de acondroplazie în familia dvs., poate doriți să luați în considerare testarea genetică înainte de a rămâne gravidă, astfel încât să înțelegeți pe deplin riscurile pentru sănătatea viitorului copil.

Care sunt simptomele acondroplaziei?

Persoanele cu acondroplazie au, în general, niveluri normale de inteligență. Simptomele lor sunt fizice, nu mentale.

La naștere, un copil cu această afecțiune va avea probabil:

• o statură scurtă, care este semnificativ sub medie pentru vârstă și sex
• brațe și picioare scurte, în special brațele și coapsele superioare, în comparație cu înălțimea corpului
• degete scurte în care inelul și degetul mijlociu pot îndrepta, de asemenea, unul de celălalt
• un cap disproporționat de mare în comparație cu corpul
• o frunte anormal de mare, proeminentă
• o zonă nedezvoltată a feței între frunte și maxilarul superior

Problemele de sănătate pe care le poate avea un sugar includ:

• scăderea tonusului muscular, care poate provoca întârzieri în mers și alte abilități motorii
• apnee, care implică scurte perioade de respirație încetinită sau respirație care se oprește
• hidrocefalie sau „apă pe creier”
• stenoza spinală, care este o îngustare a canalului spinal care poate comprima măduva spinării

Copiii și adulții cu acondroplazie pot:

• au dificultăți în a-și îndoi coatele
• fii obez
• experimentați infecții recurente ale urechii datorită pasajelor înguste în urechi
• dezvolta picioare plecate
• dezvolta o curbură anormală a coloanei vertebrale numită cifoză sau lordoză
• dezvolta stenoza coloanei vertebrale noi sau mai severe

Cât de înalt va crește copilul meu?

Înălțimea medie pentru adulții cu acondroplazie este de 4 picioare, 4 inci pentru bărbați și 4 picioare, 1 inci pentru femei, potrivit The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Este rar ca un adult cu acondroplazie să atingă o înălțime de 5 picioare.

Cum este diagnosticată acondroplazia?

Medicul dumneavoastră vă poate diagnostica copilul cu acondroplazie în timp ce sunteți gravidă sau după nașterea copilului dumneavoastră.

Diagnosticul în timpul sarcinii

Unele caracteristici ale acondroplaziei sunt detectabile în timpul unei ultrasunete. Acestea includ hidrocefalie sau un cap anormal de mare. Dacă medicul dumneavoastră suspectează acondroplazie, pot fi comandate teste genetice. Aceste teste caută gena FGFR3 defectă într-o probă de lichid amniotic, care este fluidul care înconjoară fătul în uter.

Diagnosticul după nașterea copilului dumneavoastră

Medicul dumneavoastră vă poate diagnostica copilul uitându-se la trăsăturile acestuia. De asemenea, medicul poate comanda raze X pentru a măsura lungimea oaselor sugarului dumneavoastră. Acest lucru poate ajuta la confirmarea unui diagnostic. Testele de sânge pot fi, de asemenea, comandate pentru a căuta gena FGFR3 defectă.

Cum se tratează acondroplazia?

Nu există tratament sau tratament specific pentru acondroplazie. Dacă apar complicații, atunci medicul dumneavoastră va aborda aceste probleme. De exemplu, antibioticele sunt administrate pentru infecțiile urechii, iar intervențiile chirurgicale pot fi efectuate în cazuri severe de stenoză a coloanei vertebrale.

Unii medici folosesc hormoni de creștere pentru a crește rata de creștere a oaselor unui copil. Cu toate acestea, efectele lor pe termen lung asupra înălțimii nu au fost determinate și se crede că sunt cel puțin modeste.

Perspective pe termen lung

In conformitate cu NHGRI, majoritatea persoanelor cu acondroplazie au o durată de viață normală. Cu toate acestea, există un risc ușor crescut de deces în primul an de viață. De asemenea, poate exista un risc crescut de boli de inimă mai târziu în viață.

Dacă aveți acondroplazie, poate fi necesar să faceți unele adaptări fizice, cum ar fi evitarea sporturilor de impact care ar putea deteriora coloana vertebrală. Cu toate acestea, puteți trăi în continuare o viață plină.