Ce este hemocromatoza?
Hemocromatoza este o afecțiune medicală în care se acumulează prea mult fier în organism. Pot apărea probleme grave de sănătate, deoarece organismul dumneavoastră nu poate elimina excesul de fier.
Excesul de fier se acumulează în:
- ficat
- piele
- inima
- pancreas
- articulațiilor
- glanda pituitară
Această acumulare de fier poate provoca leziuni ale țesuturilor și organelor.
Care sunt simptomele hemocromatozei?
Mulți oameni cu hemocromatoză nu au simptome vizibile. Atunci când simptomele există, acestea pot varia de la o persoană la alta.
Unele simptome comune includ:
- oboseală și slăbiciune
- pierdere în greutate
- un scăzut drive
- durere abdominală
- culoarea pielii bronz sau gri
- dureri articulare
Ce cauzează hemocromatoza?
Cele două forme de hemocromatoză sunt primare și secundare.
Hemocromatoza primara
Hemocromatoza primară, cunoscută și sub denumirea de hemocromatoză ereditară, rezultă de obicei din factori genetici.
Gena HFE, sau gena hemocromatozei, controlează cât de mult fier absorbiți din alimente. Trăiește pe brațul scurt al cromozomului 6. Cele mai frecvente două mutații ale acestei gene sunt C28Y și H63D.
De obicei, a persoana cu hemocromatoză ereditară moștenește o copie a genei defectuoase de la fiecare părinte. Cu toate acestea, nu toți cei care moștenesc genele dezvoltă boala. Cercetătorii analizează de ce unii oameni au simptome de supraîncărcare cu fier, iar alții nu.
In Statele Unite,
La femei, simptomele pot să nu apară decât după menopauză. Acest lucru se datorează faptului că menstruația tinde să reducă nivelul de fier din sânge. Odată ce menstruația se oprește, nivelurile pot crește.
Hemocromatoza secundara
Hemocromatoza secundară apare atunci când o acumulare de fier provine dintr-o altă afecțiune medicală, cum ar fi hemocromatoza eritropoetică. În această boală, celulele roșii din sânge eliberează prea mult fier în organism, deoarece sunt prea fragile.
Alți factori de risc pentru hemocromatoza secundară includ:
- dependenta de alcool
- antecedente familiale de diabet, boli de inimă sau boli hepatice
- luând suplimente de fier sau vitamina C, care pot crește cantitatea de fier pe care o absoarbe organismul
- transfuzii de sânge frecvente
Diagnosticul hemocromatozei
Un medic va:
- intreaba despre simptome
- întrebați despre orice suplimente pe care le puteți lua
- întrebați despre istoricul medical personal și familial
- efectua un examen fizic
- recomanda niste teste
Simptomele se pot asemăna cu cele ale multor alte afecțiuni, ceea ce face diagnosticul dificil. Pot fi necesare mai multe teste pentru a confirma un diagnostic.
Teste de sânge
Un test de sânge, cum ar fi un test de saturație a transferinei serice (TS), poate măsura nivelurile de fier. Un test TS măsoară cât de mult fier este legat de proteina transferină, care transportă fierul în sânge.
Un test de sânge poate oferi, de asemenea, o idee despre funcția ta hepatică.
Testare genetică
Testele ADN pot arăta dacă o persoană are modificări genetice care pot duce la hemocromatoză. Dacă există antecedente familiale de hemocromatoză, testarea ADN poate fi utilă pentru cei care intenționează să întemeieze o familie.
Pentru test, un profesionist din domeniul sănătății poate extrage sânge sau poate folosi un tampon pentru a colecta celulele din gură.
Biopsie hepatică
Ficatul este locul principal în care organismul stochează fier. De obicei, este unul dintre primele organe deteriorate de acumularea de fier.
O biopsie hepatică poate arăta dacă există prea mult fier în ficat sau dacă există leziuni hepatice. Medicul vă va îndepărta o mică bucată de țesut din ficat pentru testare într-un laborator.
Teste RMN
Scanările RMN și alte teste neinvazive pot măsura, de asemenea, nivelurile de fier din organism. Un medic poate recomanda un test RMN în loc de o biopsie hepatică.
Cum se tratează hemocromatoza?
Tratamentul este disponibil pentru gestionarea nivelurilor ridicate de fier.
Flebotomie
Principalul tratament medical este flebotomia. Aceasta implică luarea de sânge și fier din organism. Un profesionist din domeniul sănătății pune un ac într-o venă, iar sângele curge într-o pungă, ca atunci când donează sânge.
La început, aproximativ 1 litru de sânge va fi îndepărtat
Chelație
O altă opțiune este chelarea. Aceasta este o terapie în curs de dezvoltare care poate ajuta la gestionarea nivelului de fier, dar este costisitoare și nu este o opțiune de tratament de primă linie.
Un medic vă poate injecta medicamentele sau vă poate administra pastile. Chelația vă ajută corpul să expulzeze excesul de fier în urină și scaun.
Cu toate acestea, pot exista reacții adverse, cum ar fi durere la locul injectării și simptome asemănătoare gripei.
Chelația poate fi potrivită pentru persoanele cu complicații cardiace sau alte contraindicații pentru flebotomie.
Ce complicații sunt asociate cu hemocromatoza?
Complicațiile pot apărea în organele care stochează excesul de fier. O persoană cu hemocromatoză poate avea un risc mai mare de:
- leziuni hepatice, făcând necesar un transplant de ficat în unele cazuri
- leziuni pancreatice, ducând la diabet
- leziuni și dureri articulare, cum ar fi artrita
- probleme cardiace, inclusiv bătăi neregulate ale inimii și insuficiență cardiacă
- decolorarea pielii
- afectarea glandelor suprarenale
- probleme cu sistemul reproducător, cum ar fi disfuncția erectilă și neregularitățile menstruale
Tratamentul precoce și gestionarea activă și monitorizarea nivelului de fier vă pot ajuta să evitați complicațiile.
Măsuri de stil de viață
Măsurile care vă pot ajuta să vă gestionați sănătatea cu hemocromatoză includ:
- efectuarea anuală a analizelor de sânge pentru a monitoriza nivelul de fier
- evitarea multivitaminelor, suplimentelor de vitamina C și suplimentelor de fier
- evitarea alcoolului, care poate provoca leziuni suplimentare ale ficatului
- având grijă să evitați infecțiile, de exemplu, vaccinându-se regulat și respectând bunele practici de igienă
- păstrarea unui jurnal al nivelurilor de fier pentru a monitoriza modificările
- urmând toate indicațiile medicului și asistând la toate programările
- contactați medicul dumneavoastră dacă simptomele se agravează sau se schimbă
- întrebând medicul dumneavoastră despre consiliere dacă simptomele vă afectează calitatea vieții
Outlook
Perspectivele pentru hemocromatoză variază. Dacă o persoană primește tratament înainte de a avea loc afectarea organelor, tratamentul poate îmbunătăți perspectiva.
Tratamentul poate preveni daune ulterioare și poate inversa orice daune care este deja prezentă. Cu un tratament precoce, există șanse mari de o durată de viață normală.
Discussion about this post