Prezentare generală
Ce este sclerodermia?
Sclerodermia este o afecțiune în care pielea devine neobișnuit de groasă și tare. Este o boală autoimună care provoacă inflamație (umflare) a pielii. Umflarea poate declanșa o supraproducție de celule de colagen, o proteină fibroasă care este o parte majoră a multor țesuturi din organism. Această supraproducție poate duce la fibroză sau cicatrici.
Care sunt tipurile de sclerodermie?
Există două tipuri mari de sclerodermie:
- Sclerodermie localizată: Această formă de sclerodermie afectează pielea doar într-o anumită zonă a corpului și se răspândește doar ocazional la mușchii sau osul de bază. Rareori implică organele interne și nu se transformă în formele generalizate de sclerodermie.
- Sclerodermie sistemică (scleroză sistemică): Această formă de sclerodermie poate provoca pielea generalizată îngroșată în toate părțile corpului. Pe lângă modificările pielii, țesutul cicatricial se poate dezvolta în organe interne, cum ar fi rinichii, inima, plămânii și tractul gastrointestinal. Copiii cu scleroză sistemică au modificări ale pielii mai răspândite, care pot duce la mișcarea articulară limitată.
Fenomenul Raynaud (modificări de culoare albă, albastră și roșie ale degetelor de la mâini și/sau de la picioare la expunerea la frig sau stres) este prezent devreme la un copil cu scleroză sistemică, precum și oboseală, dureri articulare, dificultăți la înghițire, dureri abdominale, arsuri la stomac, diaree și dificultăți de respirație.
Copiii cu scleroză sistemică trebuie verificați des pentru hipertensiune arterială, precum și probleme pulmonare, renale, gastrointestinale și cardiace.
Cine este afectat de sclerodermie?
Există doar 5.000 până la 7.000 de copii cu sclerodermie în Statele Unite. Este mai frecventă la adulți decât la copii. Doar două procente din toate persoanele cu sclerodermie dezvoltă boala înainte de vârsta de 10 ani, iar șapte procente o dezvoltă între 10 și 19 ani.
Simptome și cauze
Ce cauzează sclerodermia sistemică pediatrică?
Cauza exactă a sclerodermiei sistemice pediatrice nu este cunoscută. Se pare că implică o tulburare a celulelor care căptușesc vasele mici de sânge.
De asemenea, poate fi legat de defecte ale sistemului imunitar, în care sistemul de apărare protector al organismului provoacă leziuni proprii țesuturilor.
În mod normal, sistemul imunitar ajută la apărarea organismului împotriva infecțiilor. La pacienții cu sclerodermie, sistemul imunitar declanșează alte celule să producă prea mult colagen (o proteină). Acest colagen suplimentar se depune în piele și organe, ceea ce provoacă întărirea și îngroșarea (similar cu procesul de cicatrizare).
Care sunt semnele și simptomele sclerodermiei sistemice pediatrice?
Modificările cutanate ale sclerodermiei sistemice pot include:
- Pierderea capacității pielii de a se întinde
- Scăderea funcției mâinii (din cauza strângerii pielii de pe degete și mâini)
- Fenomenul Raynaud (sensibilitate anormală la frig), care se vede de obicei la mâini. Semnele includ modificări de culoare la nivelul mâinilor (alb, albastru, roșu), furnicături, disconfort și scăderea senzației.
- Vase de sânge roșii mărite pe mâini, față și în jurul patului unghial (telangiectazii)
- Depozite de calciu în piele sau în alte zone (calcinoză)
Inițial, pielea mâinilor și picioarelor pare umflată. În timp, pielea se strânge și se întărește și poate părea să aibă creste, zone deprimate sau mici gropi care se văd mai ales la vârful degetelor.
Deoarece nu există multă durere, este obișnuit ca sclerodermia să fie prezentă destul de mult înainte ca un părinte sau copilul să devină îngrijorat.
Alte semne și simptome ale sclerodermiei sistemice din implicarea organelor interne pot include:
- Inflamație articulară cu rigiditate și durere
- Leziuni (ulcere), mai ales pe vârful degetelor
- Probleme digestive (arsuri la stomac, probleme la înghițire, diaree, crampe stomacale)
- Probleme respiratorii (tuse cronică, dificultăți de respirație, oboseală)
- Afectarea rinichilor poate duce la hipertensiune arterială
- Oboseală (devine ușor obosit)
- Slabiciune musculara
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată sclerodermia sistemică pediatrică?
Diagnosticul de sclerodermie sistemică este adesea pus de un reumatolog (specialist în artrită/autoimun) sau dermatolog (specialist al pielii) pe baza unei combinații de factori, inclusiv:
- Prezența simptomelor și semnelor fizice
- Modificări caracteristice ale pielii (inclusiv locație, dimensiune, formă, culoare)
- Rezultatele unui istoric medical complet și ale unui examen fizic
Nu există teste specifice pentru a diagnostica sclerodermia sistemică. Testele de laborator sunt folosite pentru a elimina alte boli care sunt similare, pentru a evalua cât de activă este sclerodermia și pentru a determina dacă sunt implicate alte organe decât pielea. Testarea unor proteine autoimune poate ajuta la determinarea cursului bolii. O biopsie de piele nu se efectuează de obicei.
Testele suplimentare pentru sclerodermia sistemică includ:
- Teste de sânge în care se măsoară proteinele autoimune și funcția rinichilor
- Raze X, care pot arăta modificări ale pielii, oaselor și organelor interne (cum ar fi plămânii și intestinele)
- Teste pentru a evalua funcția de deglutiție a esofagului (tubul care duce de la gură la stomac)
-
Testul funcției pulmonare (testul de respirație) pentru a vă asigura că plămânii funcționează corect
- Ecocardiografie (ecografia inimii) pentru a vedea cum funcționează inima
Management și tratament
Cum se tratează sclerodermia pediatrică?
Nu există un remediu pentru sclerodermie, dar cu un diagnostic adecvat, aceasta poate fi tratată și controlată. Obiectivul tratamentului este de a opri inflamația, de a împiedica agravarea bolii și de a preveni implicarea organelor interne.
Alegerea celui mai potrivit tratament este făcută de un medic reumatolog pediatru cu experiență în sclerodermie, în colaborare cu alți specialiști care se ocupă de anumite sisteme (tract gastrointestinal, inimă, plămâni și rinichi).
Medicamente
-
Corticosteroizii pot fi utilizați pentru a reduce inflamația la nivelul mușchilor, articulațiilor sau mai rar a pielii. Steroizii pot fi, de asemenea, de ajutor în tratarea stadiilor incipiente ale inflamației organelor interne. În general, steroizii nu funcționează în stadiile ulterioare ale sclerozei sistemice.
-
Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul și naproxenul, sunt uneori utilizate pentru copiii cu artrită pentru a reduce inflamația articulațiilor.
- Medicamentele care dilată vasele de sânge și îmbunătățesc fluxul sanguin sunt adesea folosite pentru a trata fenomenul Raynaud.
Alte tratamente sunt în prezent în cercetare și există speranțe concrete că se vor găsi terapii mai eficiente în viitor. În cazuri foarte severe, poate fi luat în considerare transplantul autolog de măduvă osoasă.
Protecția pielii
Protejarea pielii va ajuta la maximizarea fluxului de sânge către piele, mâini și picioare, în special pentru copiii care au fenomenul Raynaud. Iată câteva sfaturi:
- Evitați rănirea zonelor afectate, în special vârful degetelor de la mâini și de la picioare.
- Protejați mâinile și picioarele copilului de frig. Păstrați camerele la o temperatură caldă și puneți-l pe copil să poarte un strat suplimentar de îmbrăcăminte iarna, precum și o pălărie cu căști pentru urechi, mănuși și șosete calde. Lâna este mai caldă decât bumbacul sau țesăturile sintetice, iar mai multe straturi de îmbrăcăminte subțire sunt mai bune decât un strat greu sau gros de îmbrăcăminte.
- Evitați fumatul sau expunerea la fum.
- Evitați medicamentele pentru răceală care includ pseudoefedrina.
- Protejați copilul de expunerea excesivă la soare și folosiți creme de protecție solară conform recomandărilor.
- Evitați utilizarea astringentelor, a exfoliantelor corporale sau faciale sau a detergenților aspri pe piele.
- Utilizați loțiuni conform prescripției medicului dumneavoastră pentru a menține pielea moale a copilului dumneavoastră.
Fizioterapie
Programele de bază de întindere și exerciții ghidate cu terapeuți fizici și ocupaționali îl ajută pe copil să-și mențină flexibilitatea, mișcarea articulațiilor, forța musculară și fluxul sanguin către zonele afectate. Terapia va ajuta, de asemenea, la prevenirea contracturilor articulare (îndoiri ale articulațiilor). Dacă este necesar, pot fi recomandate atele.
Interventie chirurgicala
În cazuri rare, poate deveni necesară o intervenție chirurgicală ortopedică a mâinii sau estetică pentru a corecta contracturile articulare severe sau deformările sau cicatricile pielii. Înainte de a putea fi efectuată intervenția chirurgicală, boala trebuie să fie de obicei în remisie (neactivă) timp de câțiva ani.
Prevenirea
Poate fi prevenită sclerodermia sistemică pediatrică?
Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sclerodermia sistemică. Nu este contagioasă: nu puteți obține sclerodermie strângând mâinile, împărțind ustensile de mâncare, îmbrățișând, sărutând, contact sexual și contact cu sânge sau fluide corporale sau prin contactul aerian din tuse sau strănut.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (perspectivele) pentru copiii cu sclerodermie sistemică pediatrică?
Sclerodermia sistemică este o boală cronică (pe termen lung) și se dezvoltă lent, care durează luni sau ani. Perspectiva depinde de cât de multă piele este implicată și dacă organele interne sunt sau nu afectate.
Copiii care au probleme cu plămânii, inima sau rinichii au cel mai mare risc de complicații, inclusiv contracturi articulare, modificări cosmetice și creșterea neuniformă a oaselor.
Deși sclerodermia sistemică adesea nu dispare, ea poate rămâne la același nivel fără a se agrava timp de câțiva ani.
Traind cu
Care sunt preocupările pentru copiii care trăiesc cu slcerodermie sistemică?
Copiii cu sclerodermie sistemică ar trebui să trăiască o viață cât mai normală posibil. Ei ar trebui să meargă la școală, să facă sport și să participe la activități extracurriculare și de familie. În general, nu există limitări ale activității fizice pe care copiii doresc să o facă (atâta timp cât este sigură). Exercițiile fizice vor ajuta la prevenirea decondiționării, la creșterea forței musculare și a rezistenței musculare.
Nu există o dietă specială dovedită a fi eficientă pentru sclerodermie. Copiii cu sclerodermie ar trebui să aibă o dietă sănătoasă și echilibrată.
Resurse
Există grupuri de sprijin pentru sclerodermia sistemică?
Fundația Scleroderma este o organizație non-profit de top care este dedicată abordării nevoilor adulților și copiilor care trăiesc cu sclerodermie în Statele Unite. Multe evenimente locale și naționale sunt organizate pentru a educa și conecta pacienții și familiile.
Mai multe informații pot fi găsite la www.scleroderma.org.
Discussion about this post