Ce este sindromul Blau și cum îl gestionați?

Ce este sindromul Blau?

Sindromul Blau este o boală rară, care afectează mai puțin de 1.000 de oameni din Statele Unite. Simptomele apar de obicei la nou-născuți și sugari care moștenesc variația genetică care provoacă boala de la unul dintre părinții lor.

Deși majoritatea cazurilor de sindrom Blau iau această formă moștenită, există și o formă sporadică a bolii care apare la persoanele fără antecedente familiale. Această variație se numește sarcoidoză cu debut precoce. Ambele afecțiuni sunt boli autoinflamatorii care vizează pielea, articulațiile și ochii.

De ce apare prima dată la copiii mici?

Pentru majoritatea persoanelor cu forma ereditară a acestei boli, simptomele sindromului Blau apar în primii ani de viață, de obicei atunci când copilul este în preajmă. 3 sau 4 ani.

Motivul principal pentru apariția timpurie a bolii este că membrii familiei o pot transmite unul altuia ca mutație a genei NOD2. Este posibil ca simptomele să apară chiar și după 10 ani, dar cel mai frecvent interval este între 4 luni si 5 ani.

Acest lucru îi afectează pe adulți?

Primele simptome care apar cu sindromul Blau implică umflarea artritică sau durerea la una sau mai multe articulații și o erupție cutanată sau umflături ridicate sub piele.

În prezent, nu există un remediu pentru boală, așa că simptomele progresează pentru a afecta mai multe articulații și alte părți ale corpului.

Sindromul Blau nu este neapărat o boală fatală, dar diferite simptome pot duce la complicații cu durere sau infecție, care pot afecta calitatea vieții.

Există medicamente pentru a încetini sau gestiona simptomele și progresia sindromului Blau, dar eficacitatea tratamentului variază de la persoană la persoană.

Care sunt simptomele sindromului Blau?

Durerea artritică, sau afectarea articulară, este unul dintre primele simptome care apar cu sindromul Blau și este prezentă la aproape fiecare persoană care are această boală. Afectează o gamă largă de articulații, inclusiv:

• încheieturi
• genunchi
• gleznele
• degete
• coatele
• solduri
• coloana vertebrală

În ceea ce privește cât de invalidant poate fi acest daune, un mic studiu din 2014 a estimat că 41% dintre oameni și-ar putea desfășura în continuare activitățile zilnice obișnuite. Aproape 50% au avut dizabilități ușoare până la moderate. Deficiența severă a apărut la aproximativ 11% dintre persoanele cu sindrom Blau, potrivit studiului.

Cum ar arăta o erupție cutanată din sindromul Blau?

Apariția erupțiilor cutanate este frecventă și la persoanele cu sindrom Blau. Aceste erupții pot apărea de obicei ca:

• roșu și înălțat
• solzoase și uscate
• de culoare cafenie şi solzoase
• o acoperire albă solzoasă pe piele

În cazul sindromului Blau pot apărea și noduli înălțați, roșiatici, dar acesta este un simptom mai puțin frecvent.

Cum afectează sindromul Blau ochii?

În timp ce erupțiile cutanate și durerile articulare sau inflamația sunt cele mai frecvente simptome ale sindromului Blau, acestea pot duce la leziuni și dizabilități mai severe în timp.

Una dintre cele mai frecvente complicații ale sindromului Blau sunt problemele oculare, de obicei sub formă de roșeață și inflamație a stratului mijlociu al ochiului. Aproximativ 80% dintre persoanele cu sindrom Blau dezvoltă probleme oculare care pot include:

• presiune intraoculară crescută
• cataracta
• uveita
• corioretinită
• cheratopatie cu bandă
• atrofie optică
• dezlipire de retina
• pierderea vederii

Alte complicații de sănătate de la sindromul Blau

Variația genică care provoacă sindromul Blau afectează mai ales pielea, articulațiile și ochii, dar această afecțiune poate duce și la probleme cu anumite vase de sânge sau organe interne. Unele dintre modurile mai puțin frecvente, dar încă posibile, prin care sindromul Blau poate afecta alte zone ale corpului includ:

• boală de ficat
• anemie
• carcinom renal
• anevrism aortic
• dificultăți de respirație
• paralizie facială
• tensiune arterială crescută
• inflamația vaselor de sânge
• Noduli limfatici umflați
• boli sau leziuni ale rinichilor
• inflamația căptușelii inimii
• mărirea splinei

Cum este diagnosticat sindromul Blau?

Există unele aspecte ale sindromului Blau pe care medicii le pot vedea în timpul unui examen fizic, dar multe dintre simptomele care apar cu această boală sunt similare cu diverse alte afecțiuni.

Testarea genetică sau cunoștințele anterioare despre sindromul Blau care trece printr-o familie pot ajuta la accelerarea diagnosticului, dar medicii de obicei diagnostichează această afecțiune cu o combinație a următoarelor teste.

• teste de sânge pentru inflamație în organism

• biopsii de piele pentru a verifica inflamația și granuloamele

• studii imagistice, cum ar fi raze X, pentru a examina modificările osoase și articulare

Se poate vindeca sindromul Blau?

În prezent, nu există un tratament pentru sindromul Blau, dar există tratamente care vă pot ajuta să gestionați simptome precum durerea și inflamația. În funcție de simptomele dumneavoastră și de complicațiile pe care le dezvoltați cu sindromul Blau, este posibil să puteți încetini progresia bolii pentru a minimiza efectul acesteia.

Cum tratezi sindromul Blau?

Raritatea sindromului Blau combinată cu gama largă de simptome care pot apărea fac dificilă tratarea afecțiunii. Medicul dumneavoastră va trebui să vă adapteze medicamentele și tratamentul la simptomele și complicațiile dumneavoastră și să ia în considerare orice alte afecțiuni de sănătate pe care le puteți avea.

Cel mai comun mod de a trata sindromul Blau este cu medicamente sistemice care suprimă sistemul imunitar pentru a reduce inflamația. Tratamentul poate include medicamente precum:

• metotrexat
• corticosteroizi
• inhibitori ai factorului de necroză tumorală
• micofenolat de mofetil (CellCept)

Medicamentele biologice mai noi care acționează pentru a viza anumite zone ale sistemului imunitar pot trata, de asemenea, sindromul Blau. Exemple de medicamente pe care un medic le poate prescrie pentru a trata această afecțiune includ:

• etanercept
• tocilizumab (Actemra)
• adalimumab
• infliximab
• canakinumab (Ilaris)
• anakinra (Kineret)

Sindromul Blau este o boală rară care provoacă simptome de artrită, cum ar fi durere și modificări ale formei articulațiilor, erupții cutanate și decolorare și probleme oculare. Deși unele cazuri apar din cauza unei mutații genetice, majoritatea persoanelor cu sindrom Blau îl moștenesc din genele transmise de părinții lor, astfel încât simptomele încep în copilărie sau copilărie.

În prezent, nu există un remediu pentru sindromul Blau, dar medicamentele care suprimă sistemul imunitar și gestionează inflamația pot ajuta la calmarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii.