Hemofilia A vs. Hemofilia B: asemănări și diferențe

Hemofilia A și B sunt primul și, respectiv, al doilea cel mai frecvent tip de hemofilie. Ambele afecțiuni cauzează probleme cu coagularea sângelui.

Hemofilia este un grup de afecțiuni care cauzează probleme cu coagularea sângelui. Majoritatea formelor, inclusiv hemofilia A și hemofilia B, sunt cauzate de mutații genetice prezente încă de la naștere.

Hemofilia A este cel mai frecvent tip. Despre 400 de bebeluși sunt născuți cu ea în Statele Unite în fiecare an. Hemofilia B este al doilea cel mai frecvent tip. Este despre de 8 ori mai rar.

Tratamentul și perspectivele pentru hemofilia A și B sunt similare. De obicei, tratamentul implică primirea de injecții pentru a înlocui proteina lipsă din sânge.

Citiți mai departe pentru a afla despre asemănările și diferențele dintre aceste două condiții.

De ce se numește hemofilia B boala de Crăciun?

Hemofilia B se mai numește și boala de Crăciun pentru că a fost diagnosticat mai întâi într-un bărbat pe nume Stephen Christmas în 1952. A mai fost numită „boala regală”, deoarece istoricii cred că regina Victoria a Angliei a fost purtătoarea genei hemofiliei B. Fiul ei Leopold a murit de sângerare după o cădere la vârsta de 30 de ani.

A fost aceasta de ajutor?

Cum se compară hemofilia A și B?

	Hemofilia A	Hemofilia B
Incidenţă	1 din 5.000 masculi	1 din 40.000 masculi
Cauza genetică	Mutație în gena F8	Mutație în gena F9
Lipsește proteine din sânge	Factorul VIII de coagulare a sângelui	Factorul IX de coagulare a sângelui

Hemofilia A și B sunt forme distincte de hemofilie cauzate de diferite mutații genetice.

Ambele sunt cauzat de mutații recesive pe cromozomii X. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au doar unul, ceea ce îi face pe bărbați mult mai probabil să dezvolte hemofilie.

Persoanele cu hemofilie A au o mutație în gena lor F8, ceea ce duce la subproducția factorului VIII de coagulare a sângelui. Persoanele cu hemofilie B au o mutație în gena lor F9 și produc insuficient factorul IX de coagulare a sângelui.

Hemofilia A sau B este mai severă?

Există o cantitate limitată de cercetări care compară direct severitatea hemofiliei A sau B.

Unele cercetări în ultimii 75 de ani sugerează că persoanele cu hemofilie B pot avea mai puține șanse de a avea boală severă și pot fi mai puțin susceptibile de a avea sângerări grave dacă cineva are o boală severă.

Unele cercetări sugerează că nu există nicio diferență semnificativă în severitatea celor două boli.

Hemofilia A și B versus boala Von Willebrand

Boala Von Willebrand (VWD) este o altă afecțiune care cauzează coagularea necorespunzătoare a sângelui. VWD este aproape intotdeauna transmis prin familii. În cazuri rare, se dezvoltă fără antecedente familiale.

Spre deosebire de hemofilie, VWD apare uniform la bărbați și femei. Este mai puțin probabil să provoace sângerări în articulații și mai probabil să provoace:

vânătăi ușoare
sângerări nazale
menstruație abundentă

Aflați mai multe despre boala von Willebrand.

A fost aceasta de ajutor?

Au hemofilia A și B diferiți cauze și factori de risc?

Istoricul familial este cel mai important factor de risc pentru dezvoltarea hemofiliei A sau B. Este, de asemenea, posibil să se dezvolte spontan oricare dintre afecțiuni fără antecedente familiale.

Hemofilia A și B sunt mult mai frecvente la bărbați decât la femei, datorită mutațiilor genice care apar pe cromozomul X. Femeile trebuie să primească gena anormală de la ambii părinți pentru a dezvolta hemofilie, în timp ce bărbații trebuie să o primească doar de la un părinte.

Hemofilia la femei

Hemofilia se poate dezvolta la femei sau la persoanele desemnate de sex feminin la naștere, dar este mult mai rară și de obicei mai blândă.

In conformitate cu CDCcercetătorii au descoperit că de 14 ori mai puține femei au primit îngrijire la centrele de tratament pentru hemofilie din Statele Unite decât bărbați între 2012 și 2020. Doar 8% dintre femei au avut hemofilie severă, comparativ cu 70% dintre bărbați.

A fost aceasta de ajutor?

Cum se compară simptomele hemofiliei A și B?

Simptomele sunt aceleași între hemofilia A și B, dar variază în funcție de severitatea bolii dumneavoastră.

Severitatea bolii este clasificat ca:

Severitate	Nivelurile factorului VIII sau IX de coagulare a sângelui
Blând	între 5-40% din normal
Moderat	1-5% din normal
Severă	mai puțin de 1% din normal

Simptomele pot include:

sângerări nazale frecvente sau severe
sânge în urină sau scaun
sângerare ușoară sau vânătăi, chiar și cu răni minore
sângerări frecvente sau severe ale gingiilor sau gurii
sângerare la nivelul articulațiilor sau mușchilor

Persoanele cu boală severă pot avea:

sângerare severă chiar și fără răni
hemoragii intracraniene care pun viața în pericol
hemoragie internă

Cum sunt tratate sau gestionate hemofilia A vs. B?

Persoanele cu hemofilie A primesc de obicei perfuzii regulate de proteina VIII de coagulare a factorului sanguin, injectată în fluxul lor sanguin, timp de aproximativ o oră.

Această proteină este obținută din produse recombinate fabricate într-un laborator sau din sânge animal sau uman. Produsele recombinante sunt de obicei favorizate pentru că nu prezintă riscul de a transmite virusuri transmise prin sânge.

Persoanele cu hemofilie uşoară până la moderată pot avea nevoie doar de terapie de substituţie pentru a trata sângerări specifice. Persoanele cu hemofilie severă au nevoie de injecții profilactice în mod regulat pentru a preveni complicațiile.

Tratamentul pentru hemofilia B este același, dar implică injectarea proteinei de coagulare a sângelui IX în loc de VIII.

Terapia genică este o opțiune de tratament mai nouă. Poate vindeca hemofilia cu o singură injecție, dar în prezent este foarte scump.

Terapia genică a fost Aprobat de FDA pentru hemofilia B în noiembrie 2022. FDA a aprobat terapia genică pentru hemofilia A în iunie 2023.

Prețul actual al terapiei genice pentru hemofilia B este 3,5 milioane de dolari in Statele Unite.

WhCare sunt perspectivele pentru o persoană cu hemofilie A vs. B?

Perspectivele pentru hemofilia A și B variază foarte mult în funcție de nivelul factorului de coagulare a sângelui pe care îl aveți. Speranța de viață continuă să se îmbunătățească pe măsură ce tratamentele devin mai accesibile.

Într-o studiu 2020cercetătorii au descoperit că speranța medie de viață a persoanelor cu hemofilie A sau B a fost cu aproximativ 6 ani mai mică decât media națională.

Hemofilia A și B sunt ambele afecțiuni genetice care interferează cu capacitatea sângelui de a se coagula. Deși sunt cauzate de diferite mutații ale genelor, simptomele lor sunt similare.

Tratamentul și perspectivele pentru hemofilie variază semnificativ în funcție de severitatea bolii dumneavoastră. Mulți oameni sunt capabili să trăiască o viață plină cu un tratament adecvat.