Prezentare generală asupra atreziei biliare

Atrezia biliară are două tipuri principale. Acestea sunt:

• Atrezie biliară fără malformații congenitale: Acest tip apare în mai mult de 80% a bebelușilor din Statele Unite. Se caracterizează prin absența altor nereguli majore la naștere. Medicii se mai referă la aceasta ca atrezie biliară izolată sau atrezie biliară perinatală.
• Atrezie biliară cu malformații congenitale: Acest tip apare atunci când bebelușii au și nereguli la naștere care afectează alte organe, cum ar fi inima, intestinele sau splina. Se mai numește și atrezie biliară fetală sau embrionară.

Simptomele atreziei biliare apar de obicei la 2-6 săptămâni după naștere. Acestea includ următoarele.

Icter

Icterul este îngălbenirea pielii și a albului ochilor din cauza acumulării unei substanțe în bilă numită bilirubină. Este frecventă la sugari în primele 2 săptămâni de viață, dar icterul durează și mai mult 3 saptamani poate indica atrezie biliară.

Atrezia biliară este cea mai frecventă cauză a icterului la sugari, compensând aproximativ 25–30% de cazuri.

Citiți mai multe despre icterul nou-născutului.

Caca de atrezie biliară

Sugarii cu atrezie biliară au de obicei scaune care sunt:

• palid
• deschis, alb sau gri
• de culoare argila

Aceste modificări apar din cauza lipsei de bilirubină care ajunge în intestine.

Urina închisă la culoare

Bebelușii cu atrezie biliară au adesea urină închisă la culoare din cauza acumulării de bilirubină. Bilirubina ajunge în urină atunci când rinichii o filtrează din fluxul sanguin.

Alte semne și simptome

Semnele și simptomele care pot apărea la 6-10 săptămâni includ:

• crestere slaba in greutate
• iritabilitate
• presiune crescută în vene care duce la ficat (hipertensiune portală)
• mărirea ficatului

Fără tratament, atrezia biliară duce la cicatrizarea ficatului (ciroză) și în cele din urmă la insuficiență hepatică.

Atrezia biliară se caracterizează prin dezvoltarea atipică sau absența întregii sau a unei părți a porțiunii ductului biliar din afara ficatului. Cauza exactă a atreziei biliare este necunoscută, dar afecțiunea se dezvoltă înainte sau la scurt timp după naștere.

Unii factori pe care oamenii de știință i-au identificat drept cauze potențiale includ:

• anumite mutații genetice, potențial inclusiv mutatii in:
  • PKD1L1
  • CRIPTO
  • STANGA
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • NODAL
  • ADD3
• probleme cu dezvoltarea căilor biliare în uter
• reacții autoimune
• infecții, care pot include:
  • citomegalovirus
  • reovirus tip 3
  • infectii cu rotavirus

Atrezia biliară este nu ereditarceea ce înseamnă că nu trece de la părinți la copii.

Atrezia biliară apare numai la nou-născuți. Femelele și nou-născuții de african sau asiatic patrimoniul par să aibă cel mai mare risc. Cu toate acestea, diferențele între grupuri etnice și sexe nu par a fi mare.

Atrezia biliară poate duce la compilații serioase, cum ar fi:

• insuficienta hepatica
• ciroză
• malnutriție
• moarte, fără tratament prompt

Medicii diagnostichează atrezia biliară cu o combinație de teste. Aceste teste pot include:

• întrebând despre istoricul medical și familial al copilului dumneavoastră
• efectuarea unui examen fizic, în timpul căruia un medic:
  • caută semne de icter
  • caută semne de nereguli la naștere
  • simte abdomenul copilului pentru semne de mărire a splinei sau ficatului
  • le verifică culoarea scaunului și a urinei
• efectuarea de analize de sânge
• făcând o biopsie hepatică
• efectuarea de teste imagistice, cum ar fi o ecografie hepatică sau o scanare hepatobiliară

Tratamentul preferat pentru atrezia biliară este un tip de intervenție chirurgicală numită procedura Kasai. Această procedură poate încetini afectarea ficatului și poate preveni complicațiile. Tinde să fie mai eficient cu cât un chirurg o efectuează mai devreme.

În timpul procedurii, un chirurg îndepărtează partea deteriorată a căii biliare situată în afara ficatului. Apoi folosesc o buclă a intestinului subțire pentru a înlocui canalul biliar, astfel încât bila să curgă direct din ficat în intestinul subțire.

De obicei durează aproximativ 3 luni pentru ca un medic să judece dacă procedura a avut succes.

Atrezia biliară este cel mai frecvent motiv pentru transplanturi de ficat la copii. Aproape toți bebelușii vor avea nevoie de un transplant de ficat până la vârsta de 2 ani dacă nu sunt operați. Chiar și cu operație, cam jumatate va avea nevoie de un transplant de ficat până la 2 ani, iar două treimi vor avea nevoie de unul în copilărie. Despre jumătate din oameni cei care nu au nevoie de transplant în copilărie vor avea nevoie de unul la maturitate.

Este esențial să obțineți asistență medicală cât mai curând posibil dacă credeți că un copil are o problemă cu ficatul. În mod ideal, intervenția chirurgicală pentru atrezia biliară ar trebui să aibă loc înainte de vârsta de 6-8 săptămâni.

Fără tratament chirurgical, majoritatea copiilor dezvoltă ciroză în decurs de 6 luni și insuficiență hepatică 1 an. Mai puțin de 10% dintre copii care nu primesc tratament trăiesc peste vârsta de 3 ani.

Cu procedura Kasai, majoritatea copiilor traiesc la maturitate.

Iată câteva întrebări frecvente pe care oamenii le au despre atrezia biliară.

Care sunt primele simptome ale atreziei biliare?

Simptome precoce de atrezie biliară includ icter, scaune palide și urină închisă la culoare.

Puteți preveni atrezia biliară?

Medicii nu știu de ce se dezvoltă atrezia biliară sau cum să o prevină. Puteți îmbunătăți cursul afecțiunii prin căutarea unui tratament chirurgical prompt.

Atrezia biliară necesită tratament chirurgical prompt.

Majoritatea experților recomandă să contactați un medic dacă un copil are icter care persistă mai mult de 3 săptămâni după naștere. Căutarea devreme a intervenției chirurgicale oferă copilului cele mai bune șanse de a evita complicațiile care pun viața în pericol.