Hidranencefalie

Care sunt simptomele hidranencefaliei?

Bebelușii născuți cu hidranencefalie pot avea simptome evidente la naștere. În unele cazuri, pot dura săptămâni sau luni până să apară semne evidente. Unul dintre cele mai vizibile simptome ale hidranencefaliei este mărirea capului. Sugarii cu boală pot avea tonus muscular crescut, dar mișcare limitată.

Alte simptome comune de hidranencefalie includ:

• convulsii și mișcări necontrolate
• lipsa de crestere
• probleme de respirație și digestie
• dificultăți de reglare a temperaturii corpului
• probleme de vedere
• dizabilitate intelectuală

Care sunt cauzele hidranencefaliei?

Hidranencefalia este rezultatul unei leziuni a sistemului nervos al unui copil sau al unei formări anormale a acestuia. Apare în primele etape de dezvoltare în uter. Dar nu este complet clar ce cauzează aceste probleme. Hidranencefalia poate fi o afecțiune moștenită.

O teorie despre dezvoltarea anormală a creierului este că există blocaj în artera carotidă. Acesta este vasul de sânge care duce sângele la creier. Cu toate acestea, cercetătorii nu au o explicație pentru ce artera carotidă s-ar bloca.

Alte cauze posibile includ:

• o infecție a uterului la începutul sarcinii
• expunerea unei mame la toxine din mediu
• alte probleme de circulație cu copilul

Cum este diagnosticată hidranencefalia?

Diagnosticarea hidranencefaliei nu se face întotdeauna la naștere. Uneori poate dura câteva luni până când simptomele devin vizibile.

Un test de diagnostic comun este transiluminarea. Aceasta este o procedură nedureroasă. În timpul procedurii, medicul copilului dumneavoastră va străluci o lumină puternică la baza capului pentru a vedea dacă există lichid sub piele. Acest test poate dezvălui adesea dacă există o formare anormală a creierului.

Medicul bebelușului dvs. poate folosi, de asemenea, o radiografie specială pentru a face imagini ale vaselor de sânge ale copilului dvs. folosind un colorant. Aceasta se numește angiografie. Ajută la dezvăluirea anomaliilor circulației.

Un alt test imagistic pe care medicul copilului dumneavoastră îl poate folosi se numește tomografie computerizată. Acest test poate oferi medicului o privire detaliată și stratificată asupra creierului.

Care sunt complicațiile hidranencefaliei?

Hidranencefalia afectează sănătatea psihică și fizică a unui copil. Există mai multe afecțiuni care tind să meargă mână în mână cu hidranencefalie. Printre acestea se numără:

• Astm sau boala reactivă a căilor respiratorii (RAD): De obicei, astmul bronșic nu poate fi diagnosticat până când copilul este mai mare, așa că diagnosticul mai general de RAD se face atunci când există o problemă respiratorie evidentă. Cauza specifică este necunoscută.
• Paralizie cerebrală: Un grup de tulburări care afectează mișcarea și coordonarea mușchilor. Vederea, auzul și senzația sunt, de asemenea, adesea afectate.
• Constipație: Acest lucru este uneori agravat de o dietă limitată și de medicamente pentru controlul convulsiilor.
• Diabet insipid: O afecțiune în care rinichii nu pot conserva apa. Copilul dumneavoastră va avea un volum excesiv de urină și un nivel mai ridicat de sodiu în sânge.
• Incapacitatea de a prospera: Hrănirea unui copil cu hidranencefalie este o provocare. Acest lucru afectează apoi sănătatea generală, creșterea și supraviețuirea.
• Iritabilitate: Acest lucru poate fi legat de spasme musculare și de suferință gastro-intestinală.

Cum se tratează hidranencefalia?

Deoarece hidranencefalia în prezent nu are leac, tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor.

Pentru a ajuta la eliminarea excesului de lichid cefalorahidian din creier, un chirurg poate plasa un șunt sau o supapă unidirecțională în interiorul craniului. Șuntul este atașat la un cateter, un tub flexibil. Cateterul va ajunge în cavitatea abdominală, unde fluidul este transferat din creier. Această procedură poate ajuta la ameliorarea presiunii dureroase din interiorul capului copilului dumneavoastră. De asemenea, poate prelungi viața.

Convulsiile pot fi tratate cu medicamente, inclusiv anticonvulsivante, precum și cu alte terapii. Dieta și tehnicile de calmare pot reduce uneori și convulsiile.

Strategiile de calmare și relaxare pot ajuta, de asemenea, la reducerea iritabilității. Medicamentele, cum ar fi balsamurile pentru scaun, pot fi de asemenea utile în tratarea constipației.

Este important ca tratamentul pentru toate simptomele și complicațiile să fie coordonat de medicul copilului dumneavoastră. Acest lucru va ajuta la evitarea supramedicamentului sau a efectelor secundare nedorite de la mai multe medicamente și proceduri.

Care sunt perspectivele pentru hidranencefalie?

Fiecare caz de hidranencefalie este unic. Afecțiunea poate fi atât de gravă încât copilul nu supraviețuiește sarcinii.

Dar sunt mai multe cazuri de copii care trăiesc de câțiva ani cu hidranencefalie. Totuși, șansele de a ajunge la vârsta adultă sunt mici. Impactul emoțional al unui copil cu hidranencefalie este profund. Nu ezitați să căutați consiliere și sprijin pentru a vă ajuta să treceți peste acest capitol provocator din viața voastră.

Cercetările privind cauzele și prevenirea bolilor neurologice fetale continuă. Informații despre cercetare, studii clinice și resurse pentru pacienții și familiile afectate de hidranencefalie sunt disponibile la Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare.