ALS și boala Huntington: înțelegerea diferențelor

Boala Huntington și ALS vă afectează ambele mușchii. Dar, în timp ce ALS provoacă slăbiciune musculară și paralizie, boala Huntington este o afecțiune moștenită care provoacă mișcări necontrolate și simptome psihiatrice.

Scleroza laterală amiotrofică (ALS) și boala Huntington sunt două tulburări neurologice progresive care provoacă probleme cu mișcarea.

Deși au unele simptome, acestea sunt afecțiuni foarte diferite. Una dintre principalele diferențe este că boala Huntington este moștenită, în timp ce ALS nu este.

Acest articol explorează diferențele cheie dintre ALS (cunoscută anterior ca boala Lou Gehrig) și boala Huntington.

Cum diferă simptomele bolii Huntington și ale ALS?

Boala Huntington și ALS afectează ambele mișcare. Dar boala Huntington este asociată cu spasme involuntare numite coree, în timp ce ALS este mai probabil să provoace slăbiciune musculară (atrofie) și paralizie.

În timp, ambele condiții duc la dificultăți cu:

  • mers pe jos
  • mestecat
  • înghițind
  • vorbitor
  • respiraţie

Cu toate acestea, este mai probabil ca boala Huntington să provoace o gamă mai largă de simptome.

Pe lângă mișcare, Huntington afectează memoria, concentrarea și luarea deciziilor. De asemenea, poate provoca schimbări de dispoziție, schimbări de personalitate și depresie.

Deși simptomele cognitive și psihiatrice enumerate mai sus sunt posibile cu SLA, ele sunt mult mai puțin frecvente și apar mai târziu. Cu boala Huntington, simptomele psihiatrice apar de obicei devreme, adesea înaintea simptomelor motorii.

Ce cauzează boala Huntington și ALS?

Boala Huntington rezultă dintr-o mutație genetică care rulează în familii. Este o afecțiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că, atunci când un părinte o are, copilul lui are șanse de 50% să o facă și el.

Cauza ALS nu este la fel de clară. Deși are o componentă genetică, expunerea la toxine din mediul înconjurător, antecedentele de leziuni ale capului și fumatul sunt, de asemenea, un factor determinant cine îl primește.

Cine face boala Huntington și ALS?

Huntington și ALS au factori de risc distinctivi evidențiați în graficul de mai jos.

Factor de risc boala Huntington ALS
Vârstă Mutația genetică este prezentă la naștere, dar simptomele apar de obicei la persoanele cu vârste cuprinse între ani 30 și 50 de ani. Simptomele apar de obicei la persoanele cu vârste cuprinse între ani 55 și 75 de ani.
Istorie de familie Persoanele care au un părinte cu boala Huntington au o șansă de 50-50 de a dezvolta și simptome. Persoanele care au antecedente familiale de SLA prezintă un risc crescut, dar doar ușor.
Sex Afectează în mod egal bărbații și femeile. Bărbații sunt puțin mai susceptibili de a dezvolta SLA.
Rasa/etnia Afectează toate rasele și etniile în mod egal. Oamenii albi și cei non-hispanici sunt expuși unui risc crescut.

Cum diagnostichează medicii boala Huntington și ALS?

Testele de diagnostic pentru boala Huntington și ALS sunt similare. Un medic va efectua un examen fizic și va discuta despre simptomele dumneavoastră și istoricul medical. Testele suplimentare pot include:

  • RMN sau CT a creierului

  • testul de conducere nervoasa
  • examen neurologic
  • evaluare psihiatrică
  • electroencefalograma (EEG)
  • electromiografie (EMG)
  • testarea genetică
  • analize de sânge și urină
  • teste ale funcției cognitive

Boala Huntington poate fi mai ușor de diagnosticat decât ALS, deoarece majoritatea persoanelor cu Huntington au și un părinte care o are. Medicii pot folosi teste genetice pentru a confirma diagnosticul de boală Huntington.

Un diagnostic de SLA poate dura 10-16 luni, deoarece alte câteva afecțiuni pot fi asemănătoare cu SLA.

Cum diferă tratamentul pentru boala Huntington și ALS?

Tratamentul atât pentru boala Huntington, cât și pentru ALS are ca scop îmbunătățirea simptomelor și a calității vieții.

Pentru boala Huntington, medicii prescriu adesea tetrabenazina (Xenazina) și deutetrabenazina (Austedo) pentru a ajuta cu coreea. Medicamentele antipsihotice, antidepresivele și medicamentele anti-anxietate pot îmbunătăți simptomele psihiatrice.

Medicii prescriu de obicei riluzol (Riluetk) pentru persoanele cu SLA, deoarece ajută la încetinirea progresiei bolii. În 2022Food and Drug Administration a aprobat, de asemenea, Relyvrio pentru ALS.

Medicamentele pentru tratarea spasmelor musculare includ gabapentina (Neurontin), baclofenul și tizanidina (Zanaflex).

Alte forme de terapie pentru persoanele cu Huntington sau SLA pot include kinetoterapie, logopedie și psihoterapie.

Cum diferă perspectiva pentru persoanele cu boala Huntington față de SLA?

Boala Huntington și ALS sunt atât progresive, cât și fatale, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează și în cele din urmă duc la deces.

Dar boala Huntington progresează mai treptat decât ALS. Este posibil să trăiești cu simptome de Huntington pentru 15–20 de ani.

În schimb, speranța de viață tipică pentru persoanele cu SLA este 3–5 ani după ce au început să aibă simptome. Cu toate acestea, pentru 30% dintre persoanele cu SLA, aceasta poate dura mai mult de 5 ani.

Întrebări frecvente

Ce boli imită boala Huntington?

Boala Huntington poate semăna cu alte tulburări neurodegenerative care afectează mișcarea, cum ar fi boala Parkinson.

Pentru ce este frecvent diagnosticată greșit ALS?

ALS poate fi diagnosticată greșit pentru alte tulburări ale neuronului motor, inclusiv atrofia musculară spinală sau atrofia musculară progresivă.

Există un remediu pentru boala Huntington sau ALS?

Nu există leac pentru boala Huntington sau ALS. În ambele cazuri, tratamentele se concentrează pe a face persoanele cu afecțiune mai confortabile.

ALS și boala Huntington afectează ambele mișcare. Dar boala Huntington este mai probabil să provoace mișcări neintenționate, în timp ce ALS provoacă de obicei slăbiciune.

O altă diferență cheie este că boala Huntington este moștenită, în timp ce ALS are mai multe cauze potențiale. Huntington poate fi, de asemenea, mai simplu de diagnosticat, deoarece poate apărea într-un test genetic.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss