Anemia celulelor secera

Care sunt simptomele anemiei falciforme?

Simptomele anemiei falciforme apar de obicei la o vârstă fragedă. Acestea pot apărea la copii încă de la 4 luni, dar apar în general în jurul valorii de 6 luni.

Deși există mai multe tipuri de SCD, toate au simptome similare, care variază ca severitate. Acestea includ:

• oboseală excesivă sau iritabilitate, din cauza anemiei
• agitație, la copii
• udarea patului, din cauza problemelor renale asociate
• icter, care este îngălbenirea ochilor și a pielii
• umflături și dureri la nivelul mâinilor și picioarelor
• infecții frecvente
• durere în piept, spate, brațe sau picioare

Care sunt tipurile de boală falciformă?

Hemoglobina este proteina din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul. În mod normal, are două lanțuri alfa și două lanțuri beta. Cele patru tipuri principale de anemie falciformă sunt cauzate de mutații diferite ale acestor gene.

Boala hemoglobinei SS

Boala hemoglobinei SS este cel mai frecvent tip de boală cu celule falciforme. Apare atunci când moștenești copii ale genei hemoglobinei S de la ambii părinți. Aceasta formează hemoglobina cunoscută sub numele de Hb SS. Fiind cea mai severă formă de SCD, persoanele cu această formă se confruntă și cu cele mai grave simptome la o rată mai mare.

Boala hemoglobinei SC

Boala hemoglobinei SC este al doilea tip de boală cu celule falciforme. Apare atunci când moștenești gena Hb C de la un părinte și gena Hb S de la celălalt. Persoanele cu Hb SC prezintă simptome similare cu persoanele cu Hb SS. Cu toate acestea, anemia este mai puțin severă.

Hemoglobină SB + (beta) talasemie

Talasemia hemoglobinei SB + (beta) afectează producerea genei beta globinei. Dimensiunea celulelor roșii din sânge este redusă, deoarece se produc mai puține proteine ​​beta. Dacă este moștenit cu gena Hb S, veți avea hemoglobină S beta talasemie. Simptomele nu sunt la fel de severe.

Hemoglobina SB 0 (beta-zero) talasemie

Falasa beta-zero talasemie este al patrulea tip de boală cu celule falciforme. De asemenea, implică gena beta globinei. Are simptome similare cu anemia Hb SS. Cu toate acestea, uneori simptomele talasemiei beta zero sunt mai severe. Este asociat cu un prognostic mai slab.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE și hemoglobina SO

Aceste tipuri de boli cu seceră sunt mai rare și de obicei nu prezintă simptome severe.

Trăsătură de celule falciforme

Se spune că persoanele care moștenesc doar o genă mutantă (hemoglobina S) de la un părinte au trăsături de celule secera. Este posibil să nu aibă simptome sau simptome reduse.

Cine este expus riscului de anemie falciformă?

Copiii sunt expuși riscului de boală falciformă numai dacă ambii părinți prezintă trăsături de celule falciforme. Un test de sânge numit electroforeză a hemoglobinei poate determina, de asemenea, ce tip ați putea transporta.

Este mai probabil ca persoanele din regiunile cu malarie endemică să fie purtătoare. Aceasta include persoane din:

• Africa
• India
• Mediterana
• Arabia Saudită

Ce complicații pot apărea din anemia falciformă?

SCD poate provoca complicații severe, care apar atunci când celulele secerelor blochează vasele din diferite zone ale corpului. Blocajele dureroase sau dăunătoare se numesc crize cu celule secera. Ele pot fi cauzate de o varietate de circumstanțe, inclusiv:

• boală
• modificări de temperatură
• stres
• hidratare slabă
• altitudine

Următoarele sunt tipuri de complicații care pot rezulta din anemia falciformă.

Anemie severă

Anemia este o lipsă de eritrocite. Celulele falcii se rup ușor. Această separare a eritrocitelor se numește hemoliză cronică. RBC-urile trăiesc în general aproximativ 120 de zile. Celulele falciforme trăiesc cel mult 10-20 de zile.

Sindromul mână-picior

Sindromul mână-picior apare atunci când eritrocitele în formă de seceră blochează vasele de sânge din mâini sau picioare. Acest lucru face ca mâinile și picioarele să se umfle. Poate provoca, de asemenea, ulcere la nivelul picioarelor. Mâinile și picioarele umflate sunt adesea primul semn al anemiei falciforme la bebeluși.

Sechestrarea splenică

Sechestrarea splenică este un blocaj al vaselor splenice de către celulele secera. Provoacă o mărire bruscă și dureroasă a splinei. Este posibil ca splina să fie îndepărtată din cauza complicațiilor bolii falciforme într-o operație cunoscută sub numele de splenectomie. Unii pacienți cu celule falciforme vor suferi suficient de multe daune splinei încât să se micșoreze și să nu mai funcționeze deloc. Aceasta se numește autosplenectomie. Pacienții fără splină prezintă un risc mai mare de infecții cu bacterii, cum ar fi streptococ, Haemophilus, și Salmonella specii.

Creșterea întârziată

Creșterea întârziată apare adesea la persoanele cu SCD. Copiii sunt în general mai mici, dar își recapătă înălțimea până la maturitate. Maturarea sexuală poate fi, de asemenea, întârziată. Acest lucru se întâmplă deoarece eritrocitele cu celule secera nu pot furniza suficient oxigen și substanțe nutritive.

Complicații neurologice

Convulsiile, accidentele vasculare cerebrale sau chiar coma pot rezulta din boala de celule falciforme. Acestea sunt cauzate de blocaje cerebrale. Trebuie solicitat un tratament imediat.

Probleme oculare

Orbirea este cauzată de blocaje în vasele care alimentează ochii. Acest lucru poate deteriora retina.

Ulcere cutanate

Ulcerele cutanate la nivelul picioarelor pot apărea dacă vasele mici de acolo sunt blocate.

Boli de inimă și sindrom toracic

Deoarece SCD interferează cu aportul de oxigen din sânge, poate provoca, de asemenea, probleme cardiace care pot duce la atacuri de cord, insuficiență cardiacă și ritmuri cardiace anormale.

Boala pulmonară

Deteriorarea plămânilor în timp legată de scăderea fluxului sanguin poate duce la hipertensiune arterială în plămâni (hipertensiune pulmonară) și cicatrici ale plămânilor (fibroză pulmonară). Aceste probleme pot apărea mai devreme la pacienții cu sindrom toracic de seceră. Deteriorarea plămânilor face ca plămânilor să le fie mai dificil să transfere oxigenul în sânge, ceea ce poate duce la crize mai frecvente ale celulelor secera.

Priapism

Priapismul este o erecție persistentă, dureroasă, care poate fi observată la unii bărbați cu boală cu celule secera. Acest lucru se întâmplă atunci când vasele de sânge din penis sunt blocate. Poate duce la impotență dacă nu este tratată.

Pietre biliare

Calculii biliari sunt o complicație care nu este cauzată de blocarea vaselor. În schimb, acestea sunt cauzate de defalcarea eritrocitelor. Un produs secundar al acestei defalcări este bilirubina. Nivelurile ridicate de bilirubină pot duce la calculi biliari. Acestea sunt numite și pietre pigmentare.

Sindromul pieptului falciform

Sindromul de piept de seceră este un tip sever de criză de celule falciforme. Provoacă dureri toracice severe și este asociat cu simptome precum tuse, febră, producția de spută, dificultăți de respirație și niveluri scăzute de oxigen din sânge. Anomaliile observate la radiografiile toracice pot reprezenta fie pneumonie, fie moartea țesutului pulmonar (infarct pulmonar). Prognosticul pe termen lung pentru pacienții care au avut sindromul pieptului seceresc este mai rău decât pentru cei care nu l-au avut.

Cum este diagnosticată anemia falciformă?

Toți nou-născuții din Statele Unite sunt supuși screening-ului pentru boala falciformă. Testele de naștere caută gena celulei secera din lichidul amniotic.

La copii și adulți, una sau mai multe dintre următoarele proceduri pot fi, de asemenea, utilizate pentru diagnosticarea bolii cu seceră.

Istoric detaliat al pacientului

Această afecțiune apare adesea ca durere acută la nivelul mâinilor și picioarelor. Pacienții pot avea, de asemenea:

• durere severă la nivelul oaselor
• anemie
• mărirea dureroasă a splinei
• probleme de creștere
• infecție respiratorie
• ulcerații ale picioarelor
• Probleme cu inima

Este posibil ca medicul dumneavoastră să dorească să vă testeze pentru anemie cu celule falciforme dacă aveți oricare dintre simptomele menționate mai sus.

Analize de sange

Mai multe teste de sânge pot fi utilizate pentru a căuta SCD:

• Numărul de sânge poate dezvălui un nivel anormal de Hb în intervalul de 6 până la 8 grame pe decilitru.
• Filmele de sânge pot prezenta eritrocite care apar ca celule contractate neregulat.
• Testele de solubilitate a falcii caută prezența Hb S.

Electroforeza Hb

Electroforeza cu Hb este întotdeauna necesară pentru a confirma diagnosticul de celule falciforme. Măsoară diferitele tipuri de hemoglobină din sânge.

Cum se tratează anemia falciformă?

Există mai multe tratamente diferite pentru SCD:

• Rehidratarea cu fluide intravenoase ajută celulele roșii din sânge să revină la o stare normală. Celulele roșii din sânge sunt mai susceptibile de a se deforma și de a lua forma de seceră dacă sunteți deshidratat.
• Tratarea infecțiilor subiacente sau asociate este o parte importantă a gestionării crizei, deoarece stresul unei infecții poate duce la o criză de celule secerătoare. O infecție poate rezulta și ca o complicație a unei crize.
• Transfuziile de sânge îmbunătățesc transportul de oxigen și nutrienți, după cum este necesar. Celulele roșii ambalate sunt îndepărtate din sângele donat și administrate pacienților.
• Oxigenul suplimentar este administrat printr-o mască. Face respirația mai ușoară și îmbunătățește nivelul de oxigen din sânge.
• Medicația pentru durere este utilizată pentru ameliorarea durerii în timpul unei crize de seceră. Este posibil să aveți nevoie de medicamente fără prescripție medicală sau de medicamente puternice pe bază de prescripție medicală, cum ar fi morfina.
• (Droxia, Hidrea) ajută la creșterea producției de hemoglobină fetală. Poate reduce numărul de transfuzii de sânge.
• Imunizările pot ajuta la prevenirea infecțiilor. Pacienții tind să aibă imunitate mai mică.

Transplantul de măduvă osoasă a fost utilizat pentru tratarea anemiei falciforme. Copiii cu vârsta sub 16 ani care au complicații severe și au un donator corespunzător sunt cei mai buni candidați.

Ingrijirea casei

Există lucruri pe care le poți face acasă pentru a-ți ajuta simptomele celulei de seceră:

• Folosiți tampoane de încălzire pentru ameliorarea durerii.
• Luați suplimente de acid folic, conform recomandărilor medicului dumneavoastră.
• Consumați o cantitate adecvată de fructe, legume și cereale integrale. Acest lucru vă poate ajuta corpul să producă mai multe eritrocite.
• Bea mai multă apă pentru a reduce șansele apariției crizelor cu celule secerătoare.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat și reduceți stresul pentru a reduce și crizele.
• Adresați-vă imediat medicului dumneavoastră dacă credeți că aveți orice tip de infecție. Tratamentul precoce al unei infecții poate preveni o criză completă.

Grupurile de asistență vă pot ajuta, de asemenea, să faceți față acestei condiții.

Care este perspectiva pe termen lung a bolii cu celule falciforme?

Prognosticul bolii variază. Unii pacienți au crize de celule falciforme frecvente și dureroase. Alții au rareori atacuri.

Anemia falciformă este o boală moștenită. Discutați cu un consilier genetic dacă vă faceți griji că ați putea fi un purtător. Acest lucru vă poate ajuta să înțelegeți posibile tratamente, măsuri preventive și opțiuni de reproducere.

• Fapte despre boala falciformă. (2016, 17 noiembrie). Recuperate de la http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J. și Patarroyo, MA (2010, 1 noiembrie) Mecanisme de rezistență genetică la malarie. Gene, 467(1-2), 1-12 Adus din https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Personalul Clinicii Mayo. (2016, 29 decembrie). Anemia celulelor secera. Adus de pe http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anemia celulelor secera. (2016, 1 februarie). Adus de pe http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Sursele articolelor

Care sunt semnele și simptomele bolii falciforme? (2016, 2 august). Recuperate de la http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs