Ataxia lui Friedreich este o boală genetică rară care provoacă dificultăți de mers, pierderea senzațiilor la nivelul brațelor și picioarelor și tulburări de vorbire. Este cunoscută și sub denumirea de degenerescență spinocerebeloasă.
„Ataxia” înseamnă lipsă de ordine. Există o serie de tipuri de ataxie cu o serie de cauze. Boala provoacă leziuni ale unor părți ale creierului și măduvei spinării și poate afecta, de asemenea, inima.
Ataxia lui Friedreich afectează aproximativ 1 din 40.000 de oameni. Deși nu există un remediu pentru ataxia lui Friedreich, există mai multe tratamente disponibile pentru a vă ajuta să faceți față simptomelor.
Care sunt simptomele ataxiei lui Friedreich?
Ataxia lui Friedreich poate fi diagnosticată între vârsta de 2 și 50 de ani a unei persoane, dar cel mai frecvent este diagnosticată între 10 și 15 ani.
Dificultatea la mers este cel mai frecvent simptom inițial al afecțiunii. Alte simptome includ:
- se modifică vederea
- pierderea auzului
- muschi slabi
- lipsa reflexelor la picioare
- coordonare slabă sau lipsă de coordonare
- probleme de vorbire
- mișcări involuntare ale ochilor
- deformări ale piciorului, cum ar fi piciorul bot
- dificultăți de a simți vibrațiile în picioare și picioare
Mulți oameni cu această afecțiune au și o formă de boală cardiacă. Aproximativ 75% dintre persoanele cu ataxie Friedreich au anomalii ale inimii. Cel mai frecvent tip este cardiomiopatia hipertrofică, o îngroșare a mușchiului inimii.
Simptomele bolilor de inimă pot include palpitații, dureri în piept, amețeli, amețeli sau dificultăți de respirație. Ataxia lui Friedreich este, de asemenea, asociată cu un risc mai mare de a dezvolta diabet.
Ce cauzează ataxia lui Friedreich?
Ataxia lui Friedreich este o tulburare genetică care este moștenită de la ambii părinți prin ceea ce se numește „transmitere autozomal recesiv”. Boala este legată de o genă numită FXN. În mod normal, această genă va determina corpul dumneavoastră să producă până la 33 de copii ale unei anumite secvențe de ADN.
La persoanele cu ataxie Friedreich, această secvență se poate repeta de la 66 la peste 1.000 de ori, conform Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, Genetics Home Reference.
Când producerea acestei secvențe de ADN scapă de sub control, pot rezulta leziuni severe ale cerebelului creierului și ale măduvei spinării.
Persoanele cu antecedente familiale de ataxie Friedreich prezintă un risc mai mare de a moșteni această boală. Dacă gena defectuoasă este transmisă doar de la un părinte, persoana devine purtătoarea bolii, dar de obicei nu prezintă simptome ale acesteia.
Cum este diagnosticată ataxia lui Friedreich?
Medicul dumneavoastră va analiza istoricul dumneavoastră medical și va efectua un examen fizic complet. Acesta va include un examen neuromuscular detaliat.
Examenul se va concentra pe verificarea problemelor cu sistemul dumneavoastră nervos. Semnele de deteriorare includ echilibru slab, lipsa reflexelor și lipsa de senzații în brațe și picioare, care se pot răspândi în alte părți ale corpului, inclusiv articulații.
De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda o scanare CT sau RMN. Aceste teste oferă imagini ale creierului și măduvei spinării care ajută la excluderea altor afecțiuni neurologice. Este posibil să vi se efectueze, de asemenea, radiografii regulate ale capului, coloanei vertebrale și toracelui.
Testele genetice pot arăta dacă aveți gena frataxină defectă care cauzează ataxia lui Friedreich.
De asemenea, medicul dumneavoastră ar putea comanda electromiografie pentru a măsura activitatea electrică din celulele musculare. Se poate face un studiu de conducere nervoasă pentru a vedea cât de repede nervii tăi trimit impulsuri.
Medicul dumneavoastră ar putea dori să aveți un examen oftalmologic pentru a vă verifica nervul optic pentru semne de deteriorare. În plus, medicul dumneavoastră poate face ecocardiograme și electrocardiograme pentru a diagnostica bolile de inimă.
Cum este tratată ataxia lui Friedreich?
Ataxia lui Friedreich nu poate fi vindecată. În schimb, medicul dumneavoastră va trata afecțiunile și simptomele de bază. Terapia fizică și logopedia vă pot ajuta să funcționați. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de ajutoare pentru mers pentru a vă ajuta să vă deplasați.
Bretele și alte dispozitive ortopedice sau intervenții chirurgicale pot fi necesare dacă aveți o coloană curbată sau probleme cu picioarele. Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata bolile de inimă și diabetul.
Care este perspectiva pe termen lung pentru ataxia lui Friedreich?
În timp, ataxia lui Friedreich se înrăutățește. La aproximativ 15 până la 20 de ani de la apariția simptomelor, mulți oameni cu ataxie Friedreich trebuie să se bazeze pe un scaun cu rotile. Cei care au ataxie avansată s-ar putea să nu se poată deplasa deloc.
Boala de inima este principala cauza de deces in randul persoanelor cu ataxie Friedreich. De obicei, devine fatală până la vârsta adultă timpurie. Persoanele cu simptome ușoare de ataxie trăiesc în general mai mult.
Ataxia lui Friedreich cu debut tardiv, care apare atunci când tulburarea apare la vârsta de 25 de ani sau peste, tinde să fie mai ușoară și se caracterizează printr-un declin mai lent.
Ataxia lui Friedreich duce la diabet la aproximativ 10% dintre persoanele care suferă de aceasta. Alte complicații includ insuficiența cardiacă, scolioza și dificultăți de digerare a carbohidraților.
Poate fi prevenită ataxia lui Friedreich?
Nu există nicio modalitate de a preveni ataxia lui Friedreich. Deoarece afecțiunea este moștenită, se recomandă consiliere genetică și screening dacă aveți boala și intenționați să aveți copii.
Un consilier vă poate oferi o estimare a șanselor copilului dumneavoastră de a avea boala sau de a avea gena fără a prezenta simptome.
Discussion about this post