Boala Gaucher: cauze, simptome și tratament

Boala Gaucher este o tulburare genetică moștenită. Provoacă dureri osoase, anemie, organe mărite, burtă umflată, dureroasă, vânătăi și probleme de sângerare. Există trei tipuri de boală. Unele tipuri de boală Gaucher pot duce la leziuni grave ale creierului și la moarte. Dar boala Gaucher de tip 1 (cea mai frecventă în SUA) este tratabilă.

Prezentare generală

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher este o afecțiune moștenită (transmisă prin familii). Este o tulburare de stocare lizozomală, un tip de boală care determină acumularea de substanțe grase în măduva osoasă, ficat și splină. Substanțele grase (sfingolipide) slăbesc oasele și măresc organele, astfel încât acestea nu pot funcționa așa cum ar trebui. Nu există un remediu pentru boala Gaucher, dar tratamentele pot ameliora simptomele și pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții.

Care sunt tipurile de boala Gaucher?

Există trei tipuri de boală Gaucher (pronunțat go-shay). Toate provoacă simptome similare în organe și oase. Unele forme ale bolii afectează și creierul. Tipurile de boala Gaucher sunt:

Boala Gaucher tip 1: Cel mai frecvent tip din SUA, boala Gaucher de tip 1 afectează splina, ficatul, sângele și oasele. Nu afectează creierul sau măduva spinării. Boala Gaucher de tip 1 este tratabilă, dar nu există nici un tratament. Pentru unii oameni, simptomele sunt ușoare. Alte persoane se confruntă cu vânătăi severe, oboseală și durere, în special în oase și burtă. Simptomele pot apărea la orice vârstă, de la copilărie până la maturitate.
Boala Gaucher tip 2: O formă rară a tulburării, de tip 2, apare la copiii sub șase luni. Provoacă splina mărită, probleme de mișcare și leziuni grave ale creierului. Nu există tratament pentru boala Gaucher de tip 2. Bebelușii cu această afecțiune mor în doi până la trei ani.
Boala Gaucher tip 3: La nivel mondial, boala Gaucher de tip 3 este cea mai frecventă formă, dar este rară în Statele Unite. Apare înainte de vârsta de 10 ani și provoacă anomalii osoase și de organe și probleme neurologice (creierului). Tratamentele pot ajuta mulți oameni cu boala Gaucher tip 3 să trăiască până la 20 sau 30 de ani.

Cât de frecventă este boala Gaucher?

Boala Gaucher este rară. Aproximativ 6.000 de oameni din Statele Unite au această tulburare. Boala Gaucher de tip 1 este cea mai frecventă formă în Statele Unite. Aproximativ 95% dintre persoanele cu boala Gaucher din SUA au tipul 1.

Cine poate face boala Gaucher?

Oricine poate avea această tulburare, dar persoanele cu ascendență evreiască ashkenazi (europeni de est) sunt mai susceptibile de a avea boala Gaucher tip 1. Dintre toți oamenii de origine evreiască ashkenazi (sau ashkenazici), aproape 1 din 450 are această tulburare și 1 din 10. poartă schimbarea genei care provoacă boala Gaucher.

Strămoșia nu joacă un rol în cine face boala Gaucher tipurile 2 și 3. Tulburarea afectează oamenii de toate etniile.

Simptome și cauze

Ce cauzează boala Gaucher?

Boala Gaucher este o tulburare metabolică moștenită. Se transmite prin familii. Persoanele cu boala Gaucher nu au suficientă enzimă numită glucocerebrozidază (GCase). Enzimele precum GCase sunt proteine care îndeplinesc mai multe sarcini, inclusiv descompunerea grăsimilor (sfingolipide) din organism.

Dacă organismul nu are suficiente din aceste enzime, substanțele chimice grase (numite celule Gaucher) se acumulează în organe, măduva osoasă și creier. Excesul de grăsimi cauzează o gamă largă de probleme și simptome. Ele afectează modul în care funcționează organele și distrug celulele sanguine și slăbesc oasele.

Care sunt simptomele bolii Gaucher?

Simptomele bolii Gaucher variază de la o persoană la alta. Unii oameni cu boala Gaucher au simptome ușoare sau deloc. La alți oameni, simptomele pot duce la probleme grave de sănătate și deces. Semnele tuturor celor trei forme de boala Gaucher includ:

Probleme care afectează organele și sângele: Pe măsură ce substanțele chimice grase se acumulează în organism, persoanele cu boala Gaucher pot prezenta o serie de simptome în sânge și organe. Uneori pielea dezvoltă pete pigmentate maronii. Simptomele variază de la ușoare la severe și includ:

Anemie: Pe măsură ce lipidele se acumulează în măduva osoasă, ele distrug celulele roșii din sânge. Celulele roșii transportă oxigen în tot corpul. A avea prea puține globule roșii se numește anemie.
Organe mărite: Splina și ficatul devin mai mari pe măsură ce se acumulează substanțe chimice grase, ceea ce face ca abdomenul să devină mărit și sensibil. Splina mărită distruge trombocitele (celulele sanguine care ajută la coagularea sângelui), ceea ce duce la un număr scăzut de trombocite și la probleme de sângerare.
Echimoze, sângerări și probleme de coagulare: Un număr scăzut de trombocite provoacă vânătăi cu ușurință persoanelor cu boala Gaucher. Sângele lor nu se coagulează așa cum ar trebui. Sunt expuși riscului de sângerare abundentă sau prelungită, chiar și după răni minore, intervenții chirurgicale sau sângerări nazale.
Oboseală: Ca urmare a anemiei, persoanele cu boala Gaucher se confruntă adesea cu oboseală (se simt oboseală tot timpul).
Probleme pulmonare: Substanțele chimice grase se acumulează în plămâni și îngreunează respirația.

Probleme care afectează oasele: Când oasele nu primesc sângele, oxigenul și nutrienții de care au nevoie, ele slăbesc și se descompun. Persoanele cu boala Gaucher pot prezenta simptome la nivelul oaselor și articulațiilor, inclusiv:

Durere: Scăderea fluxului sanguin provoacă dureri în oase. Artrita, durerile articulare și afectarea articulațiilor sunt semne comune ale bolii Gaucher.
Osteonecroza: Această afecțiune, cunoscută și sub numele de necroză avasculară, rezultă din lipsa de oxigen care ajunge la oase. Fără suficient oxigen, țesutul osos se fracturează în bucăți minuscule și moare.
Oasele care se fracturează ușor: Boala Gaucher provoacă osteoporoză, o afecțiune care apare atunci când oasele nu primesc suficient calciu. Cu osteoporoza (și osteopenia, o formă ușoară de osteoporoză), oasele se pot rupe cu ușurință. Oasele slăbite pot duce la anomalii ale scheletului.

Probleme care afectează creierul și trunchiul cerebral: Pe lângă simptomele de sânge, organe și oase, tipurile 2 și 3 de boala Gaucher provoacă și probleme neurologice (creierului). Sugarii cu boala Gaucher tip 2 dezvoltă aceste simptome în primele șase luni de viață. Ei pot avea anomalii ale pielii la naștere. Simptomele bolii Gaucher de tip 3 apar până la vârsta de 10 ani și devin mai severe în timp.

Simptomele neurologice ale bolii Gaucher tipurile 2 și 3 includ:

Probleme de hrănire și întârzieri în dezvoltare (la bebelușii cu boala Gaucher tip 2).
Dificultăți cognitive.
Probleme cu ochii, în special atunci când mișcați ochii dintr-o parte în alta.
Probleme cu abilitățile motorii brute și de coordonare.
Convulsii, spasme musculare și mișcări rapide și sacadate.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala Gaucher?

Furnizorul dumneavoastră vă va examina pe dumneavoastră (sau copilul dumneavoastră) și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Furnizorii de asistență medicală diagnostichează boala Gaucher folosind un test de sânge care verifică nivelul enzimelor.

Pentru a determina dacă sunteți purtător al bolii Gaucher, furnizorul dumneavoastră face un test ADN folosind saliva sau sângele dumneavoastră. Purtătorii bolii Gaucher nu au niciun simptom, dar pot transmite boala copiilor lor. Dacă sunteți purtător și vă gândiți să aveți copii, furnizorul dumneavoastră vă va trimite la un consilier genetic, astfel încât să puteți decide asupra unui plan pentru familia dumneavoastră.

Management și tratament

Poate fi tratată boala Gaucher?

Cu terapie regulată, boala Gaucher tip 1 este tratabilă. Tratamentele fie cresc nivelul enzimelor, fie scad substanța grasă care se acumulează în organism în boala Gaucher. Nu există tratament pentru afectarea neurologică de la tipurile 2 și 3 de boala Gaucher. Tratamentul pentru boala Gaucher tip 1 include:

Terapia de substituție enzimatică (ERT): Persoanele cu boala Gaucher au nevoie de ERT în mod regulat (la fiecare două săptămâni) pentru ca tratamentul să fie eficient. Furnizorul dumneavoastră vă oferă o perfuzie de enzime intravenos (printr-o venă a brațului dumneavoastră).

Puteți primi perfuzii la un centru de perfuzie sau (dacă tolerați bine perfuziile) acestea pot fi administrate acasă. În timpul ERT, enzima este livrată direct în fluxul sanguin de unde poate ajunge la organe și oase pentru a descompune substanțele chimice grase, astfel încât acestea să nu se poată acumula.

Terapia de reducere a substratului (SRT): Acest tratament scade substanțele chimice grase, astfel încât acestea să nu se poată acumula în corpul tău. Luați medicamente SRT pe cale orală (pe gură). Trebuie să continuați să luați medicamentul în mod regulat pentru a preveni deteriorarea corpului dumneavoastră. Întrebați-vă furnizorul dacă SRT este potrivit pentru dvs.

Cercetătorii dezvoltă în mod activ câteva terapii noi folosind inginerie genetică și tehnologii cu celule stem.

Prevenirea

Pot preveni boala Gaucher?

Nu există nicio modalitate de a preveni boala Gaucher dacă aveți mutații genetice. Este înțelept să faceți teste dacă sunteți în pericol. Tratamentul precoce poate preveni afectarea oaselor și organelor din cauza bolii Gaucher tip 1.

Dacă un test ADN arată că sunteți purtător Gaucher și intenționați să vă întemeiați o familie, discutați cu furnizorul dvs. Un consilier genetic vă poate oferi mai multe informații și vă poate ajuta să faceți un plan pentru a reduce șansa de a transmite gena.

Perspective / Prognoză

Care sunt perspectivele pentru persoanele care au boala Gaucher?

Cu tratament, persoanele cu boala Gaucher tip 1 pot gestiona tulburarea și pot duce o viață plină. Este esențial să lucrezi cu un specialist și să continui tratamente pe termen lung. Fără tratament, boala Gaucher poate provoca daune permanente.

Tratamentele pot ajuta persoanele cu boala Gaucher tip 3 să trăiască până la 20 sau 30 de ani. Dar tratamentul pentru boala Gaucher tip 3 abordează doar problemele care afectează sângele, organele și oasele. Nu îmbunătățește funcția creierului și nu inversează leziunile neurologice. Din cauza leziunilor grave ale creierului, bebelușii cu boala Gaucher tip 2 mor în primii trei ani.

Traind cu

Când ar trebui să văd furnizorul meu de asistență medicală despre boala Gaucher?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ale bolii Gaucher, consultați medicul dumneavoastră. Dumneavoastră și copiii dumneavoastră ar trebui să vă faceți testarea dacă aveți antecedente familiale de boală sau aveți un copil care a fost testat pozitiv pentru boala Gaucher. Deoarece tulburarea se manifestă în familii, ar trebui să-i anunțați pe frații dumneavoastră și pe alți membri ai familiei dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticat cu boala Gaucher.

Dacă sunteți de origine evreiască ashkenazi și vă gândiți să aveți copii, discutați cu furnizorul dvs. Un test ADN poate determina dacă sunteți purtător de boala Gaucher. Aceste informații vă vor ajuta să planificați o familie și să vă asigurați că copilul dumneavoastră primește un tratament prompt dacă are boala.

Un diagnostic al bolii Gaucher poate fi copleșitor. S-ar putea să vă faceți griji cu privire la viitorul copilului dumneavoastră sau ce înseamnă aceasta pentru bunăstarea dumneavoastră, dar tratamentele eficiente – și cercetările promițătoare – oferă speranță. Respectând un plan de tratament și lucrând îndeaproape cu furnizorul dvs., puteți ameliora simptomele și puteți preveni daunele pe termen lung. Discutați cu furnizorul dumneavoastră despre cum să gestionați boala și să vă monitorizați starea de sănătate.