brahidactilie

Simptome de brahidactilie

Semnele brahidactiliei sunt de obicei prezente la naștere, dar este posibil ca membrele scurtate să devină mai evidente odată cu creșterea și dezvoltarea. Principalul simptom al brahidactiliei este degetele de la mâini, de la picioare sau ambele, care sunt mai scurte decât în ​​mod normal. Cu excepția cazului în care aveți o altă afecțiune asociată cu brahidactilie, nu trebuie să simțiți nicio durere sau să aveți alte simptome.

Degetele scurte de la mâini și de la picioare ale brahidactiliei vă pot face să aveți dificultăți de prindere. Dacă brahidactilia este severă la nivelul picioarelor, este posibil să aveți probleme cu mersul. Aceste simptome sunt rare, totuși, atunci când nu există nicio altă afecțiune prezentă.

Cauzele brahidactiliei

Brahidactilia este o afecțiune moștenită, ceea ce face ca genetica să fie cauza principală. Dacă aveți degete scurte de la mâini sau de la picioare, cel mai probabil și alți membri ai familiei dumneavoastră au această afecțiune. Este o afecțiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că aveți nevoie doar de un părinte cu gena pentru a moșteni afecțiunea. Se crede că două mutații diferite ale unei anumite gene contribuie la brahidactilie.

În unele cazuri, este posibil ca brahidactilia să fie cauzată de expunerea la medicamentele pe care mama le ia în timpul sarcinii. De asemenea, poate fi cauzată de probleme de flux sanguin la mâini și picioare, în special la copiii în curs de dezvoltare.

Este posibil ca brahidactilia să fie simptomatică a unui sindrom genetic. Acest lucru este mult mai rar. Dacă da, veți avea alte simptome în afară de degetele scurte de la mâini sau de la picioare. Brahidactilia poate fi cauzată de sindromul Down sau sindromul Cushing, de exemplu.

Tipuri de brahidactilie

Diferitele tipuri de brahidactilie sunt clasificate în funcție de oasele și degetele afectate.

Tip A

Brahidactilia de tip A este scurtarea falangelor mijlocii. Acestea sunt oasele degetelor care sunt al doilea de la sfârșitul fiecărei cifre. Tipul A este clasificat în continuare pe tipuri de degete. Acestea sunt după cum urmează:

• Tipul A1: Falangele mijlocii ale tuturor degetelor sunt scurtate.
• Tip A2: degetul arătător și uneori degetul mic sunt scurtate.
• Tip A3: Doar degetul mic este scurtat.

Tip B

Brahidactilia de tip B afectează capetele indexului prin intermediul degetelor mici. Ultimul os de pe fiecare deget este scurtat sau lipsește complet. Unghiile sunt de asemenea absente. Același lucru se întâmplă și în degetele de la picioare. Oasele degetului mare sunt întotdeauna intacte, dar adesea turtite și/sau despicate.

Tip C

Tipul C este rar și afectează degetele arătător, mijlociu și mic. Falangele mijlocii, ca și în tipul A, sunt scurtate, dar degetul inelar nu este adesea afectat și este cel mai lung deget de pe mână.

Tip D

Brahidactilia de tip D este considerată a fi comună și afectează doar degetele mari. Oasele de la capăt ale degetelor mari sunt scurtate, dar toate degetele sunt normale.

Tip E

Brahidactilia de tip E este o formă rară dacă nu este însoțită de o altă tulburare. Se caracterizează prin metacarpieni și metatarsieni scurtați. Acestea sunt oasele din mâini și picioare care sunt a treia și a patra de la sfârșitul cifrelor. Rezultatul sunt mâini sau picioare mici.

Diagnosticul de brahidactilie

O examinare atentă a mâinilor și picioarelor de către un medic poate fi suficientă pentru a diagnostica brahidactilia. Razele X pot fi folosite și pentru a vedea care oase sunt scurtate și pentru a diagnostica tipul de brahidactilie. În cazurile ușoare, o radiografie poate fi singura modalitate de a spune că afecțiunea este prezentă.

Pentru a determina dacă brahidactilia face parte dintr-un sindrom, se poate face o radiografie completă a scheletului. Acest lucru poate ajuta la determinarea dacă alte oase din organism sunt anormale, ceea ce sugerează un sindrom. Testele genetice pot fi, de asemenea, necesare pentru a determina dacă sindromul este prezent.

Tratament pentru brahidactilie

În marea majoritate a cazurilor de brahidactilie, nu este necesar niciun tratament. Dacă starea ta nu face parte dintr-un alt sindrom, ar trebui să fii sănătos și nu vei avea probleme medicale legate de mâinile și picioarele tale.

În cazuri rare, brahidactilia poate fi suficient de severă pentru a prezenta probleme de funcționare. Este posibil să aveți dificultăți de a prinde lucrurile sau de a merge normal. În aceste cazuri, terapia fizică poate ajuta. Terapia fizică poate îmbunătăți gama de mișcare și poate îmbunătăți atât puterea, cât și funcționalitatea zonelor afectate.

Interventie chirurgicala

În cazuri extreme și foarte rare, intervenția chirurgicală poate fi utilizată pentru a trata brahidactilia.

Chirurgia plastică poate fi utilizată în scopuri cosmetice sau, în cazuri rare, pentru a îmbunătăți funcționalitatea. Mulți care au nevoie de o intervenție chirurgicală vor avea brahidactilie împreună cu o altă afecțiune. Chirurgia poate include o osteomie, care taie osul. Acest lucru poate contribui la „alungire treptată” a degetelor scurtate.

Factori de risc

Brahidactilia este de obicei o afecțiune moștenită. Dacă aveți un membru al familiei cu brahidactilie, riscul de a avea și el este mult mai mare.

Dacă copilul dumneavoastră se naște cu sindrom Down, riscul de brahidactilie este mai mare.

Femeile au mai multe șanse de a dezvolta brahidactilie decât bărbații. Acest lucru se poate datora parțial pentru că femeile au mai multe șanse de a experimenta expresia completă a trăsăturii decât bărbații. Acest lucru îl face mai vizibil la ei.

Complicații

Majoritatea persoanelor cu brahidactilie nu vor experimenta complicații semnificative care le împiedică viața de zi cu zi. În unele cazuri, dacă brahidactilia este suficient de gravă, poate limita funcționarea mâinii sau dificultăți de mers. Chirurgia și terapia fizică pot fi folosite pentru a îmbunătăți funcționarea.

Perspectivă pentru brahidactilie

Aproape toți oamenii cu brahidactilie duc o viață complet normală. Unii se pot simți conștienți de aspectul mâinilor sau picioarelor lor, dar în rest sunt sănătoși. Dacă brahidactilia este legată de un alt sindrom, perspectiva variază în funcție de situația individuală.