Cancerul colorectal este a treia cea mai frecventă formă de cancer în Statele Unite, cu aproximativ 130.000 de cazuri diagnosticate în fiecare an. Este, de asemenea, a doua cauză de deces prin cancer în Statele Unite. Cu toate acestea, când este descoperită devreme, boala este vindecabilă în proporție de 90%.
Anomaliile unora dintre genele din celulele de colon care controlează creșterea și moartea celulelor pot provoca cancer colorectal. Cancerul colorectal ereditar non-polipoz (HNPCC), care afectează aproape 5% dintre pacienții cu cancer colorectal, este caracterizat de o mutație a unei gene importante, care este moștenită sau transmisă de la părinte la copil.
În HNPCC, „H” înseamnă ereditar, adică este moștenit sau poate fi transmis de la părinte la copil. „NP” înseamnă non-polipoză, care distinge HNPCC de un sindrom caracterizat prin formarea de polipi. „CC” înseamnă cancer colorectal, cel mai frecvent cancer care se dezvoltă în familiile HNPCC.
Cum se moștenește HNPCC?
HNPCC este cauzată de o mutație moștenită sau o anomalie a unei gene care în mod normal repară ADN-ul corpului nostru. Există cel puțin cinci dintre aceste gene cunoscute ca gene de reparare a nepotrivirii care sunt cunoscute a fi asociate cu HNPCC. Dacă daunele genetice nu sunt reparate, poate apărea cancer. Când un individ are o mutație genetică moștenită, aceasta este prezentă în celulele tuturor organelor corpului. Acest lucru facilitează dezvoltarea altor tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de uter sau ovare, tractul gastrointestinal (stomac, intestin subțire și pancreas), tractul urinar sau rinichi.
HNPCC și riscul de cancer până la vârsta de 70 de ani
Cancer colorectal
- Riscul de cancer pe parcursul vieții în HNPCC: 80%
- Risc în populația generală: 2%
Cancer endometrial (uterin).
- Riscul de cancer pe parcursul vieții în HNPCC: 60%
- Risc în populația generală: 1,5%
Cancer ovarian
- Riscul de cancer pe parcursul vieții în HNPCC: 12%
- Risc în populația generală: 1%
Cancer la stomac
- Riscul de cancer pe parcursul vieții în HNPCC: 13%
- Risc în populația generală: mai putin de 1%
Alte tipuri de cancer
- Riscul de cancer pe parcursul vieții în HNPCC: 1-4%
- Risc în populația generală: mai putin de 1%
Deși riscul de a dezvolta cancer pentru persoanele cu HNPCC este mare, devenirea mai informată despre sindrom, efectuarea examinărilor și controalelor recomandate și primirea unui tratament de către experți poate ajuta la prevenirea cancerului și la salvarea de vieți.
Cum este diagnosticat HNPCC?
Istorie de familie
Un istoric familial detaliat este primul pas pentru a determina dacă familia dumneavoastră poate fi afectată de HNPCC sau de un sindrom de cancer de colon moștenit. Există mai multe criterii care alertează furnizorul dumneavoastră de asistență medicală cu privire la un posibil diagnostic de HNPCC.
Cele mai stricte includ:
Amsterdam I:
- Trei rude cu cancer colorectal
- Un caz de cancer colorectal diagnosticat la o rudă la sau înainte de vârsta de 50 de ani
- O rudă cu cancer colorectal este de gradul I (părinte, copil, frate) față de celelalte două cu cancer colorectal
- Cancerul colorectal apare în două generații succesive
Criteriile mai puțin stricte includ:
Asemănător HNPCC:
- Familii cu două tipuri de cancer colorectal și un cancer uterin sau două rude cu cancer colorectal și polipi precancerosi avansati
- Un cancer colorectal sau cancer uterin diagnosticat la sau înainte de vârsta de 50 de ani
- O rudă cu cancer este de gradul întâi față de celelalte două cu cancer sau polipi
- Cancerele apar în două generații succesive
Amsterdam II:
- Două tipuri de cancer asociate cu HNPCC*
- O rudă cu cancer este de gradul întâi față de celelalte două cu cancer
- Cancerele apar în două generații succesive
- O rudă cu cancer ar trebui să fie diagnosticată înainte de vârsta de 50 de ani
cancere asociate HNPCC: colorectal, uterin/endometru, intestin subțire, ureter, pelvis renal*
Alte indicii utilizate în diagnosticul HNPCC într-o familie includ mai multe rude cu cancer colorectal, în special la o vârstă fragedă, persoane care au avut mai mult de un cancer colorectal sau grupuri de cancer colorectal și alte tipuri de cancer asociate HNPCC.
Testare genetică
Dacă antecedentele familiale sugerează HNPCC, se recomandă consiliere genetică înainte de testarea genetică. Un consilier genetic vă va analiza istoricul familial și, de asemenea, va discuta problemele importante legate de testare, inclusiv bunăstarea dumneavoastră emoțională.
Dacă există o probabilitate mare ca familia dumneavoastră să aibă un sindrom moștenit de cancer de colon, se poate recomanda secvențierea ADN (test de sânge) pentru mutațiile genetice despre care se știe că cauzează HNPCC. Aproximativ 50 la suta din familiile HNPCC au o mutatie detectata. Dacă este depistat în familie, alte rude pot fi ulterior testate. Important este că un test genetic pozitiv la cineva confirmă doar că mutația genei a fost moștenită; o face nu detectează polipi sau cancer.
Instabilitatea microsateliților (MSI) este o metodă alternativă de testare care se face uneori pe țesuturi canceroase sau polipi. Un test MSI pozitiv, împreună cu un istoric familial puternic, este foarte sugestiv pentru HNPCC. Cu toate acestea, ar trebui să urmeze testarea genetică cu secvențiere directă a ADN-ului.
La pacienții cu un test ADN pozitiv, este necesară supravegherea colorectală și ginecologică regulată pentru a preveni sau detecta cancerul în stadiile sale incipiente, vindecabile. Dacă o familie alege să nu se supună testelor genetice sau mutația nu poate fi găsită, este necesară și o supraveghere regulată.
Cum poate fi prevenit cancerul într-o familie HNPCC?
- Pentru a preveni cancerul colorectal, sunt necesare colonoscopii regulate. În majoritatea cazurilor, cancerul se dezvoltă din polipi adenomatoși care pot fi îndepărtați în timpul colonoscopiei.
- Pe lângă screening-ul regulat, o dietă sănătoasă și un stil de viață pot ajuta la prevenirea cancerului colorectal. Asigurați-vă că vă consultați cu medicul dumneavoastră înainte de a face orice modificare a stilului de viață.
- Dacă se descoperă cancerul, îndepărtarea chirurgicală a întregului colon este singura modalitate sigură de a preveni reapariția cancerului de colon. În urma intervenției chirurgicale, majoritatea pacienților sunt capabili să aibă o dietă normală și să ducă o viață normală.
Familiile HNPCC pot fi urmărite într-un registru, cum ar fi Registrele de cancer colorectal moștenite David G. Jagelman la Cleveland Clinic. Scopul principal este de a preveni decesele inutile din cauza cancerului de colon, oferind cea mai bună îngrijire, promovând cunoașterea riscurilor și efectuând cercetări.
Ce se recomandă pentru screening-ul pacienților cu HNPCC?
Metoda: colonoscopie
Vârsta de începere: La 21 de ani sau cu zece ani mai tânără decât cea mai tânără persoană diagnosticată cu cancer colorectal din familie, oricare dintre acestea este mai devreme.
Interval: La fiecare doi ani până la vârsta de 40 de ani și apoi în fiecare an
Metodă: examen pelvin, ecografie transvaginală și CA-125 (test de sânge pentru cancer ovarian)
Vârsta de începere: 25-35 ani
Interval: În fiecare an
Metodă: Biopsie endometrială
Vârsta de începere: Pe măsură ce apar simptome, cum ar fi sângerare vaginală persistentă, neobișnuită
Metodă: Citologia urinară
Acest lucru este deosebit de important pentru familiile care au pe cineva diagnosticat cu carcinom cu celule tranziționale al ureterului sau pelvisului renal.
Vârsta de începere: La 30 de ani
Interval: La fiecare unu până la doi ani
Alte tipuri de cancer care apar în familie pot necesita teste specializate dincolo de aceste recomandări de bază.
Întrebări?
Dacă doriți mai multe informații despre HNPCC, vă rugăm să ne contactați la:
Registrele de cancer colorectal moștenite de David G. Jagelman
Departamentul de Genetică Medicală / T10
Clinica Cleveland
9500 Euclid Avenue
Cleveland, OH 44195
216.445.5686 sau 800.998.4785
Discussion about this post