Cât de frecventă este hemofilia?

Hemofilia este mult mai frecventă la bărbați decât la femei. Potrivit CDC, aproximativ 400 de copii de sex masculin se nasc cu hemofilie în fiecare an în Statele Unite.

Hemofilia este o tulburare de sângerare rară care se transmite genetic prin familii. Având această tulburare înseamnă că aveți niveluri scăzute ale anumitor proteine ​​de coagulare a sângelui, care vă afectează capacitatea sângelui de a coagula corect și de a opri sângerarea.

Proteinele de coagulare a sângelui includ:

  • Factorul VIII: Nivelurile scăzute ale acestei proteine ​​sunt asociate cu hemofilia A
  • Factorul IX: Nivelurile scăzute ale acestei proteine ​​sunt asociate cu hemofilia B
  • Factorul XI: Nivelurile scăzute ale acestei proteine ​​sunt asociate cu hemofilia C

Severitatea hemofiliei este determinată de cât de scăzute sunt nivelurile acestor proteine ​​din sângele dumneavoastră. Cu cât nivelul este mai scăzut, cu atât hemofilia este mai gravă, conform Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC).

Persoanele cu hemofilie pot prezenta sângerări excesive după o accidentare, o intervenție chirurgicală sau fără niciun motiv, așa că este importantă colaborarea cu un medic pentru a trata această tulburare.

Acest articol explorează ceea ce știm – și nu știm – despre prevalența acestei tulburări de sângerare moștenite.

Limba contează

Veți observa că limbajul folosit pentru a partaja statistici și alte puncte de date în acest articol este destul de binar, fluctuând între utilizarea „bărbat” și „femeie” sau „bărbați” și „femei”. Deși de obicei evităm limbajul ca acesta, specificitatea este esențială atunci când raportăm participanții la cercetare și constatările.

Din păcate, studiile și sondajele la care se face referire în acest articol nu au raportat date despre și nu au inclus participanți transsexuali, nonbinari, neconform de gen, genderqueer, sex sau fără gen.

A fost aceasta de ajutor?

Cât de comună este hemofilia în Statele Unite?

Hemofilia este mult mai frecventă la persoanele desemnate de sex masculin la naștere din cauza modului în care genele sunt transmise la bărbați față de femei. De fapt, conform CDC, aproximativ 400 de bebeluși de sex masculin se nasc cu hemofilie A în fiecare an în Statele Unite. Hemofilia A este cel mai frecvent tip de hemofilie.

Nu se știe cu exactitate câți oameni din Statele Unite au hemofilie. Cu toate acestea, conform datelor colectate între 2012 și 2018, se estimează că aproximativ 33.000 de bărbați din Statele Unite trăiesc cu această tulburare.

Din păcate, nu se știe câte persoane desemnate de sex feminin la naștere trăiesc cu hemofilie în Statele Unite. Hemofilia poate avea complicații unice pentru femei, deoarece poate afecta sănătatea reproducerii, așa că acesta este un domeniu important de cercetare.

Acestea fiind spuse, a studiu 2021 a analizat date care arată numărul de femei care au solicitat tratament la un centru medical pentru hemofilie din Statele Unite între 2012 și 2020 și a constatat că aproximativ 1.700 de femei și fete au îndeplinit criteriile pentru tulburare.

Spre comparație, aproximativ 23.000 de bărbați și băieți au primit tratament pentru hemofilie la unul dintre aceste centre în aceeași perioadă de timp.

Cât de comună este hemofilia la nivel mondial?

Conform unei meta-analize din 2019, aproximativ 1.125.000 de bărbați din întreaga lume trăiesc cu hemofilie. Înainte de acest studiu, se credea că doar aproximativ 400.000 de oameni din întreaga lume aveau această tulburare.

Din nou, nu există cifre despre câte femei trăiesc cu hemofilie în întreaga lume și sunt necesare mai multe cercetări.

Ce cauzează hemofilia și cine este expus riscului?

Cauza hemofiliei este o mutație genetică a cromozomului X, care este responsabilă pentru producerea proteinelor care sunt necesare pentru coagularea sângelui. Deoarece aceste mutații genetice apar pe cromozomul X transmis de la părinți, bărbații sunt expuși unui risc mai mare de a moșteni această tulburare.

De ce sunt bărbații mai expuși riscului?

Bărbații primesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Dacă cromozomul X pe care îl primesc de la mama lor are o mutație genetică asociată cu hemofilia, ei vor moșteni tulburarea.

Femeile, pe de altă parte, primesc doi cromozomi X, unul de la mama lor și unul de la tatăl lor.

Ambii cromozomi X ar trebui să aibă mutații genetice asociate cu hemofilie pentru ca tulburarea să apară la acea persoană. Sau un cromozom X ar trebui afectat în timp ce celălalt lipsește sau nu funcționează, conform CDC.

Cu toate acestea, având doar un cromozom X afectat, acea persoană este purtătoare și capabilă să transmită tulburarea copiilor lor.

De asemenea, este important să rețineți că hemofilia afectează oameni de toate mediile rasiale și etnice. În unele cazuri rare, oamenii dezvoltă tulburarea mai târziu în viață sau sunt femei tinere care au născut recent. În aceste cazuri, tratamentul rezolvă de obicei afecțiunea, conform CDC.

Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită, rară, care afectează coagularea sângelui. Persoanele cu această afecțiune prezintă un risc mai mare de sângerare excesivă.

Bărbații sunt mai predispuși să moștenească această tulburare decât femeile, deoarece mutațiile genetice care provoacă hemofilie sunt localizate pe cromozomul X care este transmis de la părinte la copil.

Nu se știe exact câte femei trăiesc cu hemofilie, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a ajuta la identificarea și tratarea femeilor cu această afecțiune, deoarece aceasta poate afecta sănătatea reproducerii.

Cu un tratament adecvat, persoanele cu hemofilie pot trăi o viață lungă și sănătoasă.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss