Ce este ataxia?

Ce este exact ataxia?

Ataxia descrie o afectare a controlului sau coordonării musculare.

Acest lucru poate afecta diferite tipuri de mișcări, inclusiv, dar fără a se limita la:

• mersul pe jos
• mâncând
• vorbind
• scris

Zona din creierul tău care coordonează mișcarea se numește cerebel. Este situat la baza creierului, chiar deasupra trunchiului cerebral.

Deteriorarea – sau degenerarea – celulelor nervoase din sau din jurul cerebelului poate duce la ataxie. Genele pe care le moșteniți de la părinți pot provoca, de asemenea, ataxie.

Ataxia poate afecta oamenii de orice vârstă. Este adesea progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp. Rata de progresie poate varia în funcție de individ, precum și de tipul de ataxie.

Ataxia este rară. Se estimează că doar aproximativ 150.000 de oameni din Statele Unite îl au.

Tipuri și cauze

Ataxia poate fi:

• mostenit
• dobândit
• idiopatică

Mai jos, vom explora fiecare tip de ataxie mai detaliat și ce o cauzează.

Ataxie moștenită

Ataxiile moștenite se dezvoltă din cauza mutațiilor în anumite gene pe care le moșteniți de la părinți. Aceste mutații pot duce la deteriorarea sau degenerarea țesutului nervos, ceea ce duce la simptome de ataxie.

Ataxia moștenită se transmite de obicei în două moduri diferite:

1. Dominant. Este necesară o singură copie a genei mutante pentru a avea această afecțiune. Această genă poate fi moștenită de la oricare dintre părinți.
2. Recesiv. Două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte) sunt necesare pentru a avea această afecțiune.

Câteva exemple de ataxii dominante moștenite sunt:

• Ataxie spinocerebeloasă. Există zeci de tipuri diferite de ataxie spinocerebeloasă. Fiecare tip este clasificat în funcție de zona specifică a genei care este mutată. Simptomele și vârsta la care se dezvoltă simptomele pot varia în funcție de tipul de ataxie.
• Ataxie episodică. Acest tip de ataxie nu este progresivă și apare în schimb în episoade. Există șapte tipuri diferite de ataxie episodică. Simptomele și durata episoadelor de ataxie pot varia în funcție de tip.

Ataxiile moștenite recesive pot include:

• ataxia lui Friedreich. Cunoscută și sub denumirea de degenerescență spinocerebeloasă, ataxia lui Friedreich este cel mai comun ataxie moștenită. Pe lângă dificultățile de mișcare și vorbire, poate apărea și slăbirea mușchilor. Acest tip de ataxie poate afecta și inima.
• Ataxie telangiectazie. Persoanele cu ataxie telangiectazie au adesea vase de sânge dilatate în ochi și față. Pe lângă simptomele tipice ale ataxiei, persoanele cu această ataxie sunt mai predispuse la infecții și cancer.

Ataxie dobândită

Ataxia dobândită apare din cauza leziunilor nervoase de la factori externi, cum ar fi o leziune, spre deosebire de genele moștenite.

Câteva exemple de lucruri care pot duce la ataxie dobândită includ:

• leziune la cap
• accident vascular cerebral

• tumori care afectează creierul și zona înconjurătoare

• infecții, cum ar fi meningita, HIV și varicela
• paralizie cerebrală

• afecțiuni autoimune, cum ar fi scleroza multiplă și sindroamele paraneoplazice

• o tiroida subactiva (hipotiroidism)
• deficiențe de vitamine, inclusiv vitamina B-12, vitamina E sau tiamină
• reacții la anumite medicamente, cum ar fi barbituricele, sedativele și medicamentele pentru chimioterapie
• otrăvire de la metale grele, cum ar fi plumbul sau mercurul, sau solvenți, cum ar fi diluantul pentru vopsea
• abuzul de alcool pe termen lung

Idiopat

Uneori nu poate fi găsită o cauză specifică a ataxiei. La acești indivizi, ataxia este denumită idiopatică.

Care sunt simptomele ataxiei?

Unele dintre cele mai comune simptome ale ataxiei pot include:

• probleme cu coordonarea și echilibrul, care pot include stângăcie, un mers instabil și căderi frecvente
• probleme cu sarcinile motorii fine, cum ar fi scrisul, ridicarea obiectelor mici sau nasturii hainelor

• vorbire neclară sau neclară

• tremor sau spasme musculare

• dificultăți de a mânca sau de a înghiți
• mișcări anormale ale ochilor, cum ar fi mișcarea ochilor mai lentă decât normală sau nistagmus, un tip de mișcare involuntară a ochilor

Este important să ne amintim că simptomele ataxiei pot varia în funcție de tipul de ataxie, precum și de severitatea acesteia.

Cum este diagnosticat?

Pentru a pune un diagnostic, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă va solicita mai întâi istoricul medical. Vă vor întreba dacă aveți antecedente familiale de ataxie moștenită.

De asemenea, ei pot întreba despre medicamentele pe care le iei și despre nivelul tău de consum de alcool. Ei vor efectua apoi evaluări fizice și neurologice.

Aceste teste vă pot ajuta furnizorul de asistență medicală să evalueze lucruri precum:

• coordonare
• echilibru
• circulaţie
• reflexe
• putere musculara
• memorie și concentrare
• viziune
• auz

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate solicita, de asemenea, teste suplimentare, inclusiv:

• Teste imagistice. O scanare CT sau RMN poate crea imagini detaliate ale creierului tău. Acest lucru vă poate ajuta medicul să vadă orice anomalii sau tumori.
• Analize de sange. Testele de sânge pot fi folosite pentru a ajuta la determinarea cauzei ataxiei, mai ales dacă se datorează unei infecții, deficiențe de vitamine sau hipotiroidism.
• Puncție lombară (puncție rahidiană). Cu o puncție lombară, o probă de lichid cefalorahidian (LCR) este colectată de la două vertebre din partea inferioară a spatelui. Proba este apoi trimisă la un laborator pentru testare.
• Testare genetică. Testele genetice sunt disponibile pentru multe tipuri de ataxii moștenite. Acest tip de testare folosește o probă de sânge pentru a vedea dacă aveți mutații genetice asociate cu o ataxie moștenită.

Cum se tratează ataxia?

Tratamentul specific va depinde de tipul de ataxie și de cât de severă este. În unele cazuri de ataxie dobândită, tratarea cauzei subiacente, cum ar fi o infecție sau o deficiență de vitamine, poate ameliora simptomele.

Nu există leac pentru multe tipuri de ataxie. Cu toate acestea, există mai multe intervenții care pot ajuta la ameliorarea sau gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Acestea includ:

• Medicamente. Unele medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor care apar cu ataxie. Exemplele includ:

  • amitriptilina sau gabapentina pentru durerile nervoase

  • relaxante musculare pentru crampe sau rigiditate

  • antidepresive pentru depresie.

• Dispozitive de asistare. Dispozitivele de asistență pot include lucruri precum scaune cu rotile și premergători pentru a ajuta la mobilitate. Ajutoarele de comunicare pot ajuta la vorbire.
• Fizioterapie. Terapia fizică vă poate ajuta cu mobilitate și echilibru. De asemenea, vă poate ajuta să vă mențineți forța și flexibilitatea musculară.
• Terapie logopedică. Cu acest tip de terapie, un logoped vă va învăța tehnici care să vă ajute să vă faceți vorbirea mai clară.
• Ergoterapie. Terapia ocupațională te învață diverse strategii pe care le poți folosi pentru a-ți face mai ușor activitățile de zi cu zi.

Linia de jos

Ataxia este o lipsă de coordonare și control muscular. Persoanele cu ataxie au probleme cu lucruri precum mișcarea, sarcinile motorii fine și menținerea echilibrului.

Ataxia poate fi moștenită sau dobândită sau nu poate avea o cauză identificabilă. Simptomele, progresia și vârsta de debut pot varia în funcție de tipul de ataxie.

Uneori, tratarea cauzei care stau la baza poate ameliora simptomele ataxiei. Medicamentele, dispozitivele de asistență și terapia fizică sunt alte opțiuni care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Consultați-vă furnizorul de asistență medicală dacă aveți simptome precum pierderea coordonării, vorbirea greșită sau probleme la înghițire care nu pot fi explicate de o altă afecțiune.

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va colabora cu dumneavoastră pentru a vă diagnostica starea și a dezvolta un plan de tratament.