Ce este orbirea nocturnă staționară congenitală?

Modificările sau mutațiile anumitor gene provoacă CSNB. Aceste gene joacă un rol crucial în modul în care ochii tăi răspund la lumină. Când aceste gene nu funcționează corect, este posibil să aveți dificultăți de a vedea în condiții de lumină slabă sau întuneric.

Cercetările au legat mai multe gene specifice de CSNB. De exemplu, mutațiile în genele GNAT, TRPM1 și LRIT3 au asociațiile cu diferite forme ale acestei stări.

CSNB este o afecțiune genetică, adică este transmisă în cadrul familiilor. Genele responsabile pentru CSNB sunt de obicei moștenite într-unul dintre trei moduri:

• Moștenirea legată de X
• moștenire autosomal recesivă
• moștenire autosomal dominantă

În moștenirea legată de X, gena care provoacă CSNB se află pe cromozomul X. Persoanele desemnate de sex masculin la naștere au de obicei un singur cromozom X și sunt mai probabil pentru a prezenta simptome dacă moștenesc o genă defectuoasă. Persoanele desemnate de sex feminin la naștere se nasc de obicei cu doi cromozomi X și pot fi purtători ai afecțiunii fără a prezenta simptome.

Moștenirea autosomal recesiv înseamnă că trebuie să moșteniți două copii ale genei defecte – una de la fiecare părinte – pentru a dezvolta CSNB. În aceste cazuri, părinții pot să nu prezinte niciun simptom, dar poartă o copie a genei defecte, cu șansa de a o transmite copiilor lor.

Pe de altă parte, moștenirea autosomal dominantă înseamnă că trebuie doar să moșteniți gena mutantă de la un părinte.

CSNB poate afecta pe oricine, dar este cel mai frecvent diagnosticat la persoanele desemnate de sex masculin la naștere în funcție de vârstă 28. Acest lucru se datorează în primul rând modului în care moșteniți CSNB.

În timp ce condiția este prezentă la nasteresimptomele, cum ar fi dificultățile de a vedea noaptea, pot să nu devină vizibile până la prima copilărie.

Diagnosticarea CSNB implică de obicei o serie de teste, inclusiv o electroretinogramă (ERG). Acest test măsoară răspunsurile electrice ale diferitelor tipuri de celule din retină, inclusiv celulele sensibile la lumină numite tije și conuri. La persoanele cu CSNB, rezultatele ERG arată adesea nereguli specifice care pot ajuta la confirmarea diagnosticului.

Un alt instrument de diagnosticare important este testarea genetică. Deoarece CSNB este o afecțiune genetică, identificarea mutației specifice genei poate oferi un diagnostic definitiv. De asemenea, vă ajută să înțelegeți cum este moștenit și poate fi util pentru planificarea familială.

În prezent, nu există un tratament definitiv pentru CSNB. Cu toate acestea, progrese în terapia genică oferi tratamente potențiale promițătoare.

A studiu 2021 arată că restabilirea substanțială a vederii nocturne este posibilă la șoarecii adulți cu CSNB prin terapia genică. În mod similar, țintirea celulelor nervoase din retină cu un anumit tip de terapie genică s-a dovedit sigură și eficientă în inversarea anumitor forme de CSNB.

Cercetătorii cred, de asemenea, că înlocuirea fotoreceptorilor (tije și conuri) prin transplant și terapia genică poate ajuta la ameliorarea pe termen lung pentru persoanele cu CSNB.

Deși aceste constatări sunt promițătoare, este esențial să rețineți că ele sunt încă în stadiul experimental. Studiile pe animale nu reflectă neapărat efectele sau efectele secundare asupra oamenilor.

Dacă dumneavoastră sau o persoană iubită aveți CSNB, discutați despre posibilele opțiuni de tratament cu un medic. De asemenea, vă pot ghida în a vă proteja de rănile pe care le-ați putea avea din cauza vederii reduse pe timp de noapte.

Perspectiva pentru persoanele cu CSNB rămâne în general stabilă în timp.

Deși în prezent nu există un tratament pentru CSNB, progresele în terapia genică sunt promițătoare. Gestionarea acestei afecțiuni implică adesea adaptări pentru a îmbunătăți vederea pe timp de noapte și calitatea generală a vieții.

CSNB este o afecțiune genetică rară a ochiului pentru care orbirea nocturnă este un simptom de bază. Nu se agravează cu timpul. Cu toate acestea, nu există nici un remediu sau tratament pentru aceasta, în afară de adaptare, astfel încât să puteți avea o viață confortabilă.