Prezentare generală
Polidactilia este o afecțiune în care o persoană se naște cu degete suplimentare de la mâini sau de la picioare. Termenul provine din cuvintele grecești pentru „mulți” („poli”) și „cifre” („dactylos”).
Există mai multe tipuri de polidactilie. Cel mai adesea, cifra suplimentară crește lângă al cincilea deget sau degetul de la picior.
Polidactilia tinde să se desfășoare în familii. De asemenea, poate rezulta din mutații genetice sau cauze de mediu.
Tratamentul obișnuit este intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea cifrei suplimentare.
Simptome de polidactilie
Polidactilia face ca o persoană să aibă în plus degete de la mâini sau de la picioare pe una sau ambele mâini sau picioare.
Cifra sau cifrele suplimentare pot fi:
- complet și pe deplin funcțional
- parțial format, cu ceva os
- doar o mică masă de țesut moale (numită nubbin)
Tipuri de polidactilie
Polidactilia apare cel mai adesea fără alte anomalii. Aceasta se numește polidactilie izolată sau nesindromică.
Uneori este asociat cu o altă afecțiune genetică. Aceasta se numește polidactilie sindromică.
Polidactilie izolată
Există trei tipuri de polidactilie izolată, clasificate după poziția cifrei suplimentare:
- Polidactilie postaxiala apare pe partea exterioară a mâinii sau a piciorului, unde se află a cincea cifră. În mână, aceasta se numește partea ulnară. Acesta este cel mai frecvent tip de polidactilie.
- Polidactilie preaxială apare pe partea interioară a mâinii sau a piciorului, unde se află degetul mare sau mare. În mână, aceasta se numește partea radială.
- Polidactilie centrală apare în degetele mijlocii ale mâinii sau piciorului. Este cel mai puțin obișnuit tip.
Pe măsură ce tehnologiile genetice au avansat, cercetătorii au clasificat subtipurile pe baza variațiilor malformației și a genelor implicate.
Polidactilie sindromică
Polidactilia sindromică este mult mai puțin frecventă decât polidactilia izolată. A
Există multe sindroame rare asociate cu polidactilie, inclusiv anomalii cognitive și de dezvoltare și malformații ale capului și feței. Un studiu din 2010 privind clasificarea polidactiliei a găsit 290 de afecțiuni asociate.
Progresele în tehnicile genetice au făcut posibilă identificarea unor gene și mutații specifice care contribuie la multe dintre aceste tulburări. Studiul din 2010 a identificat mutații în 99 de gene asociate cu unele dintre aceste afecțiuni.
Cu această înțelegere detaliată a geneticii, medicii sunt mai capabili să caute și să trateze alte afecțiuni la copiii născuți cu polidactilie.
Sindroame asociate cu polidactilie
Iată câteva dintre sindroamele genetice asociate cu polidactilie:
- Sindromul Down este puternic asociat cu degetele mari duble.
- Sindactilie implică cifre care sunt topite sau asemănătoare cu rețea. Un studiu din 2017 a estimat că acest lucru se întâmplă la 1 din 2.000 până la 3.000 de nașteri.
- Acrocefalosindactilie implică fuziunea precoce a oaselor craniului și sindactilie.
- sindromul Greig implică dezvoltarea anormală a membrelor, capului și feței. De asemenea, apar cifre topite sau cifre suplimentare sau un deget mare anormal de lat al degetului mare sau al piciorului.
- Sindromul Carpenter implică un cap ascuțit cu polidactilie care apare la al cincilea deget sau primul sau al doilea deget de la picior.
- sindromul Saethre-Chotzen implică un prim deget dublu și sindactilie între al doilea și al treilea deget.
- Sindromul Bardet-Beidl este asociată cu polidactilie și sindactilie la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare.
- sindromul McKusick-Kaufman implică defecte cardiace, anomalii genitale și polidactilie.
- Sindromul Cornelia de Lange implică tulburări de dezvoltare.
- sindromul Pallister-Hall este asociată cu defecte de dezvoltare și sindactilie.
- Polidactilie cu coaste scurte implică un torace îngust și polidactilie preaxială. Varietățile acestui sindrom includ sindromul Jeune, sindromul Ellis van Creveld, sindromul Saldino-Noonan și sindromul Majewski.
- Sindromul trifalangian al degetului mare-polidactilie implică malformații ale mâinii și piciorului cu polidactilie atât preaxială cât și postaxială.
Cauzele polidactiliei
Polidactilie izolată sau nesindromică
Polidactilia izolată se transmite cel mai adesea de la un părinte la un copil prin gene. Aceasta este cunoscută sub numele de moștenire autosomal dominantă.
Au fost identificate șase dintre genele specifice implicate:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Au fost identificate și locațiile cromozomilor acestor gene.
O analiză a literaturii din 2018 a geneticii polidactiliei sugerează că mutațiile moștenite ale acestor gene și căile lor de semnalizare afectează membrele în creștere ale embrionului în săptămânile 4 până la 8.
Cazuri nefamiliale de polidactilie izolată
Există unele dovezi că factorii de mediu joacă un rol în cazurile izolate de polidactilie care nu sunt familiale. Un studiu din 2013 pe 459 de copii din Polonia cu polidactilie preaxială izolată care nu era familială a constatat că aceasta a apărut mai frecvent în:
- copiii femeilor cu diabet
- copii cu greutate mai mică la naștere
- copii de ordine inferioră a nașterii (de exemplu, primul sau al doilea născut)
- copiii ai căror tați aveau niveluri de educație mai scăzute
- copiii ale căror mame au avut infecții ale tractului respirator superior în primele trei luni de sarcină
- copii ale căror mame au avut antecedente de epilepsie
- copiii care au fost expuși în embrion la talidomidă
Polidactilie sindromică
Pe măsură ce tehnologiile genetice au avansat, cercetătorii au identificat mai multe gene și mecanisme implicate în polidactilie și sindroamele asociate acesteia.
Se crede că sindroamele sunt cauzate de mutații genetice care afectează căile de semnalizare în timpul dezvoltării unui embrion. Malformațiile membrelor sunt adesea asociate cu probleme la alte organe.
Pe măsură ce învață mai multe despre aceste gene, cercetătorii speră să facă lumină asupra mecanismelor implicate în dezvoltarea membrelor.
Tratarea polidactiliei
Tratamentul pentru polidactilie depinde de cum și unde este conectată cifra suplimentară la mână sau la picior. În cele mai multe cazuri, cifra suplimentară este eliminată în primii doi ani ai copilului. Acest lucru îi oferă copilului utilizarea tipică a mâinii și îi permite picioarelor să se potrivească în pantofi.
Uneori, adulții vor avea o intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți aspectul sau funcția mâinii sau piciorului.
Intervenția chirurgicală este de obicei ambulatorie, cu anestezie locală sau topică. Diferite tehnici chirurgicale sunt un subiect de cercetare în curs.
A cincea cifră
Îndepărtarea unui deget mic sau a unui deget în plus este de obicei o procedură simplă.
În trecut, nubbinurile erau de obicei doar legate, dar acest lucru a lăsat adesea o denivelare. Acum este de preferat intervenția chirurgicală.
Copilul va primi cusături pentru a închide rana. Cusăturile se dizolvă în două până la patru săptămâni.
Degetul mare sau mare
Îndepărtarea unui deget mare poate fi complexă. Degetul mare rămas trebuie să aibă un unghi și o formă optime pentru a fi funcțional. Acest lucru poate necesita o oarecare remodelare a degetului mare, care implică țesuturile moi, tendoanele, articulațiile și ligamentele.
Centrale ale degetelor de la mâini sau de la picioare
Această intervenție chirurgicală este de obicei mai complexă și necesită remodelarea mâinii pentru a se asigura că este pe deplin funcțională. Poate necesita mai mult de o intervenție chirurgicală, iar copilul poate avea nevoie să poarte gips timp de câteva săptămâni după operație.
Uneori va fi introdus un ac pentru a ține oasele împreună în timp ce se vindecă.
Medicul poate prescrie terapie fizică pentru a reduce cicatricile și pentru a ajuta la îmbunătățirea funcției.
Diagnosticarea polidactiliei
Ecografiile cu ultrasunete pot arăta polidactilie la embrion în primele trei luni de dezvoltare. Polidactilia poate fi izolată sau poate fi asociată cu un alt sindrom genetic.
Medicul va întreba dacă există antecedente familiale de polidactilie. Ei pot face, de asemenea, teste genetice pentru a verifica anomaliile cromozomilor care ar putea indica alte afecțiuni.
Dacă sunt implicate alte afecțiuni genetice, medicul și, eventual, un genetician medical vor discuta perspectivele pentru copil.
Odată ce copilul se naște, polidactilia poate fi diagnosticată la vedere. Dacă medicul suspectează că copilul are alte afecțiuni genetice, va face mai multe teste pe cromozomii copilului.
De asemenea, medicul poate comanda o radiografie a cifrei sau a cifrelor implicate pentru a vedea cum sunt atașate de celelalte cifre și dacă au oase.
Perspectivă pentru polidactilie
Polidactilia este o afecțiune destul de comună. Este descrisă în arta antică cu aproape 10.000 de ani și a fost transmisă de-a lungul generațiilor.
Dacă polidactilia nu este asociată cu alte sindroame genetice, cifra suplimentară poate fi de obicei îndepărtată cu o intervenție chirurgicală de rutină. Cele mai multe cazuri sunt în această categorie. Medicul copilului poate continua să monitorizeze funcționarea mâinii sau a piciorului implicat.
Intervenția chirurgicală este, de asemenea, posibilă pentru adulți pentru a îmbunătăți aspectul sau funcționalitatea mâinii sau a piciorului.
Polidactilia sindromică poate provoca afectarea altor părți ale corpului. Poate implica, de asemenea, tulburări de dezvoltare și dizabilitate cognitivă, astfel încât perspectiva va depinde de sindromul de bază.
Discussion about this post