Ce este sindromul de peeling acral al pielii?

Care sunt simptomele sindromului de peeling acral al pielii?

Sindromul de peeling acral al pielii provoacă o exfoliere nedureroasă a stratului superior al pielii, numit epidermă. Peeling-ul vă afectează de obicei mâinile și picioarele, dar vă poate afecta și brațele sau picioarele. Cuvântul „acral” se referă la o afecțiune care vă afectează părțile periferice ale corpului.

Alte simptome pot include firele de păr ușor smulse și pielea fragilă. Pielea de sub pielea descuamată poate fi mâncărime și roșie, dar afecțiunea cauzează rareori vezicule sau cicatrici.

Peelingul începe, în general, de la naștere, dar poate apărea și la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă. Într-un studiu de caz din 2016, un copil cu sindrom de peeling acral a dezvoltat vezicule și peeling pe palme și tălpi la vârsta de 6 luni.

Peelingul tinde să se agraveze după expunerea la:

• căldură
• umiditate
• umiditate

Sindromul de peeling acral al pielii nu este asociat cu alte condiții de sănătate și, de obicei, nu modifică semnificativ calitatea vieții.

Imagini cu sindromul de peeling acral al pielii

Iată câteva exemple despre modul în care sindromul de peeling acral afectează mâinile și picioarele:

Ce cauzează sindromul de peeling acral al pielii?

Sindromul de peeling acral al pielii a fost legat de mutații ale genei transglutaminazei 5 (TGM5) și mai rar a fost legat de mutațiile genei cistatinei A (CSTA).

TGM5 este responsabil pentru a spune corpului tău să creeze enzima TGM5, care se găsește în multe țesuturi, inclusiv în epiderma. Enzima TGM5 ajută la crearea celulei cornificate care acționează ca o barieră de protecție între piele și lumea exterioară.

Dacă nu produceți enzima TGM5, stratul exterior al pielii se poate separa și dezlipi cu ușurință. Mâinile și picioarele tale tind să fie cele mai afectate, deoarece sunt părțile corpului cel mai expuse la umiditate și frecare.

Gena CSTA codifică pentru Enzima CSTAcare joacă un rol în adeziunea celulă la celulă.

Model de moștenire

Mutațiile genetice legate de dezvoltarea sindromului de peeling acral al pielii sunt moștenite într-un model autosomal recesiv. Pentru a dezvolta simptome, trebuie să primiți o copie a genei mutante de la ambii părinți.

Dacă primești doar o mutație genetică de la un părinte, vei fi purtător al mutației genice, dar nu vei dezvolta simptome. Părinții tăi nu trebuie să aibă simptome pentru a fi purtători.

Potrivit Centrului de informare privind bolile genetice și rare, dacă ambii părinți au mutația genetică:

• un copil are 25% șanse de a dezvolta simptome
• un copil are o șansă de 50% să aibă mutația genei, dar să nu dezvolte simptome
• un copil are o șansă de 25% să nu aibă mutația genei și nici să nu dezvolte simptome

Sindromul de peeling acral al pielii este contagios?

Sindromul de peeling acral al pielii nu este contagios. Este transmis prin familii și este legat de mutații genetice. Intrarea în contact cu cineva cu această afecțiune nu vă expune riscul de a dezvolta această afecțiune.

Cum să tratezi sindromul de peeling acral al pielii

Tratamentul pentru sindromul de peeling acral al pielii se bazează pe gestionarea simptomelor.

Există un tratament pentru sindromul de peeling acral al pielii?

Nu există niciun tratament pentru această afecțiune, deși rareori afectează calitatea vieții în mod semnificativ sau duce la complicații.

Remedii de casă pentru sindromul peeling acral al pielii

Simptomele sunt adesea gestionabile acasă cu un tip de cremă hidratantă numită emolient. Emolienții calmează și înmoaie pielea uscată sau descuamată, acoperind pielea cu un strat subțire, uleios, care ajută la etanșarea umidității. Ele vin sub o varietate de forme, cum ar fi:

• unguente
• spray-uri
• creme
• lotiuni

Unele dintre cele mai populare emoliente includ:

• unt de shea
• unt de cacao
• vaselina
• ceară de albine
• ulei mineral
• ulei de cocos
• ulei de jojoba
• ulei de masline

De asemenea, puteți să vă minimizați simptomele evitând:

• scufundare în apă
• temperatura fierbinte
• umiditate crescută
• frecare pe mâini sau picioare

Tratament medical

Tratamentele medicale de obicei nu sunt necesare. Dacă apar vezicule, un medic sau alt profesionist din domeniul sănătății le poate arunca cu un ac steril pentru a drena lichidul. De asemenea, pot aplica un pansament ușor pentru a vă ajuta să evitați o infecție.

Cum este diagnosticat sindromul de peeling acral al pielii?

Un medic sau alt profesionist din domeniul sănătății poate suspecta sindromul de peeling acral al pielii pe baza simptomelor dumneavoastră, dar diagnosticul poate fi dificil, deoarece simptomele pot semăna cu alte afecțiuni, cum ar fi epidermoliza buloasă simplex, o afecțiune care provoacă pielea delicată.

Pentru a pune un diagnostic, un medic va lua în considerare istoricul și simptomele dumneavoastră medicale și va efectua, de asemenea, un examen fizic.

O confirmare a diagnosticului poate fi făcută prin efectuarea unei biopsii a pielii pentru teste de laborator. Un test pozitiv pentru mutațiile genei TGM5 sau CSTA sugerează sindromul de peeling acral al pielii.

Când să vezi un medic

Ar trebui să consultați un medic dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați putea avea sindromul de peeling acral al pielii nediagnosticat.

Sindromul de peeling acral al pielii este de obicei diagnosticat în copilăria timpurie sau la naștere. Este posibil ca acesta să rămână nediagnosticat la vârsta adultă, cum ar fi în cazul unei femei de 44 de ani într-un Studiu de caz 2014.

Cu un diagnostic adecvat, vei fi cel mai capabil să gestionezi starea.

La pachet

Sindromul de peeling acral al pielii este o afecțiune genetică foarte rară, care provoacă exfolierea nedureroasă a pielii de pe mâini și picioare. Este posibil să dezvolți această afecțiune numai dacă ambii părinți au o mutație genetică asociată cu ea.

Sindromul de peeling acral al pielii nu are un tratament, dar rareori cauzează complicații sau îți afectează în mod semnificativ calitatea vieții. Simptomele pot fi de obicei controlate prin aplicarea de unguente hidratante, loțiuni sau creme pe zonele afectate.