Ce este sindromul Pfeiffer?

Care sunt tipurile de această afecțiune?

Există trei tipuri de sindrom Pfeiffer.

Tipul 1

Tipul 1 este cel mai ușor și de departe cel mai frecvent tip al acestui sindrom. Copilul dumneavoastră va avea unele simptome fizice, dar de obicei nu va avea probleme cu funcționarea creierului. Copiii cu acest tip pot trăi până la adulți cu puține complicații.

Copilul dumneavoastră se poate naște cu unele dintre următoarele simptome:

• hipertelorism ocular sau ochi care sunt departe unul de altul
• frunte care arată sus pe cap și se umflă din cauza oaselor craniului care fuzionează devreme
• brahicefalie sau planeitatea spatelui capului
• maxilarul inferior care iese în afară
• maxilar hipoplazic sau maxilarul superior care nu s-a dezvoltat complet
• late, mari degete mari și degete mari de la picioare care se întind departe de celelalte degete de la mâini și de la picioare
• dificultăți de auz
• având probleme cu dinții sau gingiile

Tipul 2

Copiii cu tip 2 pot avea una sau mai multe forme severe sau care pun viața în pericol de simptome de tip 1. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a supraviețui până la vârsta adultă.

Alte simptome includ:

• oasele capului și ale feței s-au fuzionat devreme și formează o formă numită „frunză de trifoi”

• proptoza sau exoftalmia, care se întâmplă atunci când ochii copilului tău ies din orbite

• întârzieri în dezvoltare sau dificultăți de învățare, deoarece fuziunea timpurie a oaselor craniului ar fi putut împiedica creierul copilului dumneavoastră să crească complet
• fuziunea în alte oase, cum ar fi articulațiile cotului și genunchilor, numită anchiloză
• imposibilitatea de a respira corect din cauza problemelor cu traheea (trahee), gura sau nasul
• probleme cu sistemul nervos, cum ar fi lichidul din coloana vertebrală care se adună în creier, numit hidrocefalie

Tip 3

Copilul dumneavoastră poate avea forme severe sau amenințătoare de viață ale simptomelor de tipurile 1 și 2. Nu va avea un craniu cu frunză de trifoi, dar poate avea probleme cu organele, cum ar fi plămânii și rinichii.

Fuziunea timpurie a oaselor craniului poate duce la dizabilități de învățare sau cognitive. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală extinsă de-a lungul vieții pentru a trata aceste simptome și a supraviețui până la vârsta adultă.

Ce cauzează această afecțiune?

Sindromul Pfeiffer apare deoarece oasele care formează craniul, mâinile sau picioarele copilului dumneavoastră se îmbină prea devreme în timp ce sunt în uter. Aceasta este ceea ce face ca copilul dumneavoastră să se nască cu un craniu de formă anormală sau cu degetele de la mâini și de la picioare care sunt depărtate mai larg decât de obicei.

Acest lucru poate lăsa puțin loc creierului sau altor organe să crească până la capăt, ceea ce poate duce la complicații cu:

• funcția cognitivă
• respiraţie
• alte funcții importante ale corpului, cum ar fi digestia sau mișcarea

Cine primește această condiție?

Sindromul Pfeiffer de tip 1 este cauzat de o mutație la una sau mai multe gene care fac parte din dezvoltarea osoasă a copilului.

Doar un părinte trebuie să poarte gena pentru a o transmite copilului său, astfel încât copilul său are șanse de 50% să moștenească afecțiunea. Acesta este cunoscut ca model autosomal dominant. Sindromul Pfeiffer de tip 1 poate fi fie moștenit în acest fel, fie provine dintr-o nouă mutație genetică.

Cercetările sugerează acel tip 1 este cauzat de o mutație a uneia dintre cele două gene ale receptorului factorului de creștere a fibroblastelor, FGFR1 sau FGFR2. Tipurile 2 și 3 sunt aproape întotdeauna cauzate de o mutație a genei FGFR2 și sunt mutații noi (spontane), mai degrabă decât moștenite.

Cercetările sugerează, de asemenea că spermatozoizii de la bărbați în vârstă au mai multe șanse să sufere mutații. Acest lucru poate face ca sindromul Pfeiffer, în special tipurile 2 și 3, să apară fără avertisment.

Cum este diagnosticată această afecțiune?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica uneori sindromul Pfeiffer în timp ce copilul dumneavoastră este încă în uter, folosind imagini cu ultrasunete pentru a vedea fuziunea precoce a oaselor craniului și simptomele degetelor de la mâini și de la picioare ale copilului dumneavoastră.

Dacă există simptome vizibile, medicul dumneavoastră va pune de obicei un diagnostic atunci când copilul dumneavoastră se va naște. Dacă simptomele copilului dumneavoastră sunt ușoare, este posibil ca medicul dumneavoastră să nu diagnosticheze afecțiunea decât după câteva luni, sau chiar ani, după ce copilul dumneavoastră se naște și începe să crească.

Medicul dumneavoastră vă poate sugera ca dumneavoastră, partenerul dumneavoastră și copilul dumneavoastră să faceți teste genetice pentru a verifica dacă există mutații ale genelor FGFR care cauzează sindromul Pfeiffer și pentru a vedea cine poartă gena.

Cum se tratează această afecțiune?

La aproximativ trei luni de la nașterea copilului dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă va recomanda de obicei o intervenție chirurgicală în mai multe etape pentru a remodela craniul copilului dumneavoastră și a elibera presiunea asupra creierului acestuia.

În primul rând, golurile dintre diferitele oase din craniul copilului dumneavoastră, cunoscute sub denumirea de suturi sinostotice, sunt separate. Apoi, craniul este reconstruit astfel încât creierul să aibă loc să crească, iar craniul să poată lua o formă mai simetrică. Medicul dumneavoastră vă va oferi, de asemenea, un plan de tratament pe termen lung pentru a vă asigura dintii copilului tau sunt ingrijiti.

Odată ce copilul dumneavoastră s-a vindecat de aceste intervenții chirurgicale, medicul dumneavoastră vă poate sugera, de asemenea, o intervenție chirurgicală pe termen lung pentru a trata simptomele maxilarului, feței, mâinilor sau picioarelor, astfel încât să poată respira și să își folosească mâinile și picioarele pentru a se deplasa.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să fie nevoit să efectueze o intervenție chirurgicală de urgență la scurt timp după nașterea copilului pentru a-i permite copilului să respire pe nas sau pe gură. De asemenea, se vor asigura că inima, plămânii, stomacul și rinichii pot funcționa normal.

Trăiește cu sindromul Pfeiffer

Există șanse mari ca copilul dumneavoastră să se poată juca cu alți copii, să meargă la școală și să supraviețuiască până la maturitate cu sindromul Pfeiffer. Sindromul Pfeiffer de tip 1 poate fi tratat prin intervenții chirurgicale precoce, terapie fizică și planificare chirurgicală pe termen lung.

Tipul 2 și 3 nu se întâmplă foarte des. La fel ca și tipul 1, acestea pot fi adesea tratate prin intervenții chirurgicale pe termen lung și reconstrucție a craniului, mâinilor, picioarelor și a altor oase și organe ale copilului dumneavoastră care pot fi afectate.

Perspectivele pentru copiii cu tipul 2 și 3 nu sunt la fel de bune ca cele pentru tipul 1. Acest lucru se datorează efectelor pe care fuziunea timpurie a oaselor copilului dumneavoastră le poate avea asupra creierului, respirației și capacității de mișcare.

Tratamentul precoce, împreună cu reabilitarea fizică și mentală și terapia pe tot parcursul vieții, vă pot ajuta copilul să trăiască pentru a deveni adult, cu doar câteva complicații care implică funcția cognitivă și mobilitatea acestuia.