Ce este sindromul Toulouse-Lautrec?

Ce o cauzează?

O mutație a genei care codifică enzima catepsină K (CTSK) pe cromozomul 1q21 cauzează PYCD. Catepsina K joacă un rol cheie în remodelarea osoasă. În special, descompune colagenul, o proteină care acționează ca o schelă pentru a susține minerale precum calciul și fosfatul din oase. Mutația genetică care provoacă sindromul Toulouse-Lautrec duce la acumularea de colagen și oase foarte dense, dar fragile.

PYCD este o tulburare autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să se nască cu două copii ale unei gene anormale pentru ca boala sau trăsătura fizică să se dezvolte. Genele sunt transmise în perechi. Primești unul de la tatăl tău și unul de la mama ta. Dacă ambii părinți au o genă mutantă, aceasta îi face purtători. Următoarele scenarii sunt posibile pentru copiii biologici ai doi purtători:

• Dacă un copil moștenește o genă mutantă și o genă neafectată, ar fi și purtător, dar nu ar dezvolta boala (50 la sută șanse).
• Dacă un copil moștenește gena mutantă de la ambii părinți, va avea boala (25 la sută șanse).
• Dacă un copil moștenește gena neafectată de la ambii părinți, nu va fi nici purtător și nici nu va avea boala (25 la sută șanse).

Care sunt simptomele?

Oasele dense, dar fragile, sunt principalul simptom al PYCD. Dar există mult mai multe caracteristici fizice care se pot dezvolta diferit la persoanele cu această afecțiune. Printre acestea se numără:

• frunte inalta
• unghii anormale și degete scurte
• cerul îngust al gurii
• degetele scurte de la picioare
• statură mică, adesea cu un trunchi de mărimea unui adult și picioare scurte
• modele de respirație anormale
• ficat mărit
• dificultate cu procesele mentale, deși inteligența nu este de obicei afectată

Deoarece PYCD este o boală care slăbește oasele, persoanele cu această afecțiune se confruntă cu un risc mult mai mare de cădere și fracturi. Complicațiile care decurg din fracturi includ mobilitate redusă. Incapacitatea de a face exerciții fizice în mod regulat, din cauza fracturilor osoase, poate afecta apoi greutatea, fitness-ul cardiovascular și sănătatea generală.

Cum este diagnosticat?

Diagnosticarea sindromului Toulouse-Lautrec se face adesea în copilărie. Deoarece boala este atât de rară, totuși, uneori poate fi mai greu pentru un medic să pună un diagnostic corect. Un examen fizic, istoricul medical și testele de laborator sunt toate parte a procesului. Obținerea unui istoric familial este deosebit de utilă, deoarece prezența PYCD sau a altor afecțiuni moștenite poate ajuta la ghidarea investigației medicului.

Razele X pot fi deosebit de revelatoare cu PYCD. Aceste imagini pot arăta caracteristici ale oaselor care sunt în concordanță cu simptomele PYCD.

Testarea genetică moleculară poate confirma un diagnostic. Cu toate acestea, medicul trebuie să știe pentru a testa gena CTSK. Testarea genei se face la laboratoare specializate, deoarece este un test genetic rar efectuat.

Opțiuni de tratament

De obicei, o echipă de specialiști este implicată în tratamentul PYCD. Un copil cu PYCD va avea o echipă de asistență medicală care include un medic pediatru, un ortoped (specialist în oase), eventual un chirurg ortoped și poate un endocrinolog care este specializat în tulburări hormonale. (Deși PYCD nu este în mod specific o tulburare hormonală, anumite tratamente hormonale, cum ar fi hormonul de creștere, pot ajuta cu simptomele.)

Adulții cu PYCD vor avea specialiști similari în plus față de medicul lor primar, care probabil le va coordona îngrijirea.

Tratamentul PYCD trebuie să fie conceput pentru simptomele dumneavoastră specifice. Dacă cerul gurii este îngustat astfel încât sănătatea dinților și mușcătura dvs. sunt afectate, atunci un dentist, un ortodont și poate un chirurg bucal vă vor coordona îngrijirea dentară. Un chirurg estetician poate fi adus pentru a ajuta cu orice simptome faciale.

Îngrijirea unui medic ortoped și a unui chirurg ortoped va fi deosebit de importantă pe tot parcursul vieții tale. A avea sindromul Toulouse-Lautrec înseamnă că probabil vei avea mai multe fracturi osoase. Acestea pot fi pauze standard care apar cu o cădere sau o altă rănire. Ele pot fi, de asemenea, fracturi de stres care se dezvoltă în timp.

O persoană cu fracturi multiple în aceeași zonă, cum ar fi tibia (tibia), poate avea uneori mai greu să fie diagnosticată cu fracturi de stres, deoarece osul va include mai multe linii de fractură din pauzele anterioare. Uneori, o persoană cu PYCD sau orice altă condiție osoasă fragilă va avea nevoie de o tijă plasată într-unul sau ambele picioare.

Dacă boala este diagnosticată la un copil, terapia cu hormoni de creștere poate fi adecvată. Statura mică este un rezultat comun al PYCD, dar hormonii de creștere supravegheați cu atenție de un endocrinolog pot fi de ajutor.

Alte cercetări încurajatoare includ utilizarea inhibitorilor de enzime, care interferează cu activitatea enzimelor care ar putea dăuna sănătății oaselor.

Cercetarea promițătoare include, de asemenea, manipularea funcției unei gene specifice. Un instrument pentru aceasta este cunoscut sub numele de Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Aceasta implică editarea genomului unei celule vii. CRISPR este o tehnologie nouă și este studiată în tratamentul multor afecțiuni moștenite. Nu este clar încă dacă poate fi o modalitate sigură și eficientă de a trata PYCD.

Care este perspectiva?

A trăi cu picnodisostoză înseamnă a face o serie de ajustări ale stilului de viață. Copiii și adulții cu această afecțiune nu ar trebui să facă sporturi de contact. Înotul sau mersul cu bicicleta pot fi alternative mai bune, din cauza riscului mai mic de fractură.

Dacă aveți picnodisostoză, ar trebui să discutați cu un partener despre posibilitățile de transmitere a genei copilului dumneavoastră. De asemenea, partenerul dvs. poate dori să se supună unor teste genetice pentru a vedea dacă este purtător. Dacă nu sunt purtători, nu puteți transmite afecțiunea în sine copiilor voștri biologici. Dar, din moment ce aveți două copii ale genei mutante, orice copil biologic pe care îl aveți va moșteni una dintre aceste copii și va fi automat purtător. Dacă partenerul tău este purtător și aveți PYCD, probabilitatea ca un copil biologic să moștenească două gene mutante și, prin urmare, să aibă afecțiunea în sine, crește până la 50%.

A avea singur sindromul Toulouse-Lautrec nu afectează neapărat speranța de viață. Dacă ești altfel sănătos, ar trebui să poți trăi o viață plină, cu unele precauții și cu implicarea continuă a unei echipe de profesioniști din domeniul sănătății.