Ce este sindromul VATER?

Prezentare generală

Ce o cauzează?

Medicii nu știu exact ce cauzează asocierea VATER. Ei cred că defectele apar la începutul sarcinii.

Poate fi implicată o combinație de gene și factori de mediu. Nu a fost identificată nicio genă, dar cercetătorii au descoperit câteva anomalii cromozomiale și modificări (mutații) ale genelor legate de această afecțiune. Uneori, mai mult de o persoană din aceeași familie va fi afectată.

Care sunt simptomele?

Simptomele depind de ce defecte are copilul.

Defecte vertebrale

Până la 80 la sută dintre persoanele cu asociere VATER au defecte la oasele coloanei vertebrale (vertebre). Aceste probleme pot include:

• oase lipsă la nivelul coloanei vertebrale
• oase suplimentare la nivelul coloanei vertebrale
• oase cu formă anormală
• oase care sunt topite între ele
• coloana vertebrală curbată (scolioză)
• coaste suplimentare

Defecte anale

Între 60 și 90% dintre persoanele cu asociere VATER au o problemă cu anusul, cum ar fi:

• o acoperire subțire peste anus care blochează deschiderea
• nu există cale de trecere între fundul intestinului gros (rect) și anus, astfel încât scaunul nu poate trece din intestin în afara corpului

Problemele cu anusul pot provoca simptome precum:

• o burtă umflată
• vărsături
• fără mișcări intestinale sau foarte puține mișcări intestinale

Defecte cardiace

„C” din VACTERL înseamnă „cardiac”. Problemele cardiace afectează 40 până la 80% dintre persoanele cu această afecțiune. Acestea pot include:

• Defectul septului ventricular (VSD). Aceasta este o gaură în perete care împarte camerele inferioare dreapta și stânga ale inimii (ventriculi).
• Defect septal atrial. Acesta este momentul în care o gaură în perete împarte cele două camere superioare ale inimii (atrium).
• Tetralogia lui Fallot. Aceasta este o combinație de patru defecte ale inimii: VSD, o valvă aortică mărită (supravegherea aortei), îngustarea valvei pulmonare (stenoză pulmonară) și îngroșarea ventriculului drept (hipertrofie ventriculară dreaptă).
• Sindromul hipoplazic al inimii stângi. Acesta este momentul în care partea stângă a inimii nu se formează corect, împiedicând sângele să curgă prin inimă.
• Ductus arteriosus patent (PDA). PDA apare atunci când există o deschidere anormală într-unul dintre vasele de sânge ale inimii care împiedică sângele să ajungă la plămâni pentru a prelua oxigen.
• Transpunerea marilor artere. Cele două artere principale care ies din inimă sunt înapoi (transpuse).

Simptomele problemelor cardiace includ:

• probleme de respirație
• dificultăți de respirație
• culoare albastră pe piele
• oboseală
• ritm cardiac anormal
• ritm cardiac rapid

• murmur inimii (zgomot)

• mancare saraca
• nici o crestere in greutate

Fistula traheoesofagiană

Fistula este o conexiune anormala intre trahee (trahee) si esofag (tubul care transporta alimentele de la gura la stomac). Aceste două structuri nu sunt în mod normal conectate deloc. Interferează cu trecerea alimentelor din gât în ​​stomac, deturnând unele alimente în plămâni.

Simptomele includ:

• inhalarea alimentelor in plamani
• tuse sau sufocare în timpul hrănirii
• vărsături
• culoare albastră pe piele
• probleme de respirație
• burtă umflată
• crestere slaba in greutate

Defecte renale

Aproximativ 50% dintre persoanele cu VATER/VACTERL au defecte renale. Acestea pot include:

• rinichi slab format(i)
• rinichi care sunt în locul greșit
• o blocare a urinei din rinichi
• rezerva urinei din vezica urinara in rinichi

Defectele renale pot provoca frecvente infecții ale tractului urinar. Băieții pot avea și un defect în care deschiderea penisului lor se află pe partea de jos, în loc de vârf (hipospadias).

Defecte ale membrelor

Până la 70% dintre bebelușii cu VACTERL au defecte ale membrelor. Acestea pot include:

• degetele mari lipsă sau slab dezvoltate
• degete suplimentare de la mâini sau de la picioare (polidactilie)
• degetele de la mâini sau de la picioare (sindactilie)
• antebrațele slab dezvoltate

Alte simptome

Alte simptome, mai generale ale asocierii VATER includ:

• creștere lentă
• incapacitatea de a lua în greutate
• trăsături faciale neuniforme (asimetrie)
• defecte ale urechii
• defecte pulmonare
• probleme cu vaginul sau penisul

Este important de menționat că asocierea VATER/VACTERL nu afectează învățarea sau dezvoltarea intelectuală.

Cum este diagnosticat?

Deoarece asocierea VATER este un grup de afecțiuni, niciun test nu o poate diagnostica. De obicei, medicii pun diagnosticul pe baza semnelor și simptomelor clinice. Bebelușii cu această afecțiune au cel puțin trei defecte VATER sau VACTERL. Este important să excludem alte sindroame și afecțiuni genetice care pot împărtăși caracteristici cu asocierea VATER/VACTERL.

Care sunt variantele de tratament?

Tratamentul se bazează pe tipurile de malformații congenitale implicate. Chirurgia poate repara multe dintre defecte, inclusiv probleme cu deschiderea anală, oasele coloanei vertebrale, inimă și rinichi. Adesea, aceste proceduri sunt efectuate imediat după nașterea copilului.

Deoarece asocierea VATER implică mai multe sisteme ale corpului, câțiva medici diferiți o tratează, inclusiv:

• cardiolog (probleme cardiace)

• gastroenterolog (tractul gastro-intestinal)

• specialist ortoped (oase)

• urolog (rinichi, vezica urinara si alte parti ale sistemului urinar)

Copiii cu asociație VATER vor avea adesea nevoie de monitorizare și tratament pe tot parcursul vieții pentru a preveni problemele viitoare. De asemenea, ar putea avea nevoie de ajutor de la specialiști, cum ar fi un terapeut fizic și un terapeut ocupațional.

Outlook

Perspectiva depinde de tipurile de defecte pe care le are o persoană și de modul în care aceste probleme sunt tratate. Adesea, persoanele cu asociere VATERL vor avea simptome pe tot parcursul vieții. Dar, cu tratamentul potrivit, pot duce o viață sănătoasă.