Ce trebuie să știți dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu artrogripoză

Ce este artrogripoza?

Artrogripoza sau artrogripoza multiplex congenita se refera la un grup de simptome in care exista rigiditate in articulatii si in care articulatiile pot fi fixate in anumite pozitii, cum ar fi indoite sau indreptate.

Artrogripoza nu este un diagnostic oficial, ci mai degrabă o descriere a simptomelor care pot fi atribuite diferitelor cauze sau condiții. De obicei, se spune că un copil are simptome de artrogripoză atunci când mai mult de două articulații sunt afectate la naștere.

Artrogripoza este o afecțiune congenitală. Este de obicei observată la naștere, deși uneori poate fi observată în timpul sarcinii. Artrogripoza este rară; se vede în aproximativ 1 din 3.000 sau 1 din 5.000 copii la nastere.

Care sunt simptomele și caracteristicile artrogripozei?

Simptomele artrogripozei variază foarte mult de la un copil la altul și pot fi ușoare, moderate sau severe. Mai mult de o articulație este afectată, iar cele mai comune zone sunt articulațiile de la picioare și brațe. Pot fi afectate și alte articulații, cum ar fi:

• umerii
• solduri
• încheieturi
• gleznele
• degetele de la mâini și de la picioare
• coatele
• articulații în spate
• fălci

Cel mai tipic simptom al artrogripozei este rigiditatea și scăderea mobilității la nivelul articulației. Mulți copii nu au deloc mișcare la articulație, iar membrele lor sunt blocate într-o poziție îndoită sau dreaptă. Artrogripoza afectează și mușchii, ducând la o mușchi subdezvoltat.

Care sunt cauzele artrogripozei?

Artrogripoza este atribuită mai multor cauze diferite și, în unele cazuri, sunt posibile mai multe cauze simultan.

Un factor principal este scăderea mișcării fetale în uter, care poate proveni din oricare dintre următoarele:

• probleme neurologice
• probleme musculare

• boli materne în timpul sarcinii

• tulburări ale țesutului conjunctiv
• scăderea spațiului pentru o mișcare adecvată în uter

Atunci când un făt nu se poate mișca corespunzător în timpul sarcinii, articulațiile pot să nu se dezvolte corespunzător.

Pot exista și factori genetici în joc când vine vorba de dezvoltarea artrogripozei. Mai multe tulburări genetice diferite pot fi responsabile pentru apariția artrogripozei, inclusiv:

• trăsături autosomal recesive, autosomal dominante sau legate de X
• tulburări cromozomiale, cum ar fi trisomia 18
• tulburare a țesutului conjunctiv
• tulburări ale sistemului nervos central sau ale sistemului nervos periferic
• tulburări musculare intrinseci

Care sunt factorii de risc pentru artrogripoză?

Artrogripoza poate afecta pe oricine, dar anumiți indivizi pot avea mai multe șanse să o aibă. Artrogripoza este la fel de frecventă la cei atribuiți de sex masculin la naștere și la cei desemnați de sex feminin la naștere. Este mai probabil să apară la persoanele de origine asiatică, europeană și africană.

Copiii născuți din părinți nașteri cu anumite afecțiuni, cum ar fi scleroza multiplă, distrofia miotonică și diabet, pot fi mai probabil pentru a dezvolta artrogripoză.

Având anumiți factori genetici și cromozomiali poate crește, de asemenea, riscul de artrogripoză.

Care este tratamentul pentru artrogripoză?

Planurile de tratament pentru artrogripoză sunt individualizate și variază de la o persoană la alta. De obicei, este necesară o combinație de terapie fizică, terapie ocupațională și uneori intervenție chirurgicală. Oricum, cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât rezultatul este mai favorabil.

Majoritatea copiilor încep kinetoterapie de când sunt sugari. Terapia fizică poate îmbunătăți mobilitatea articulațiilor și poate reduce șansele ca mușchii să prezinte semne de atrofie, adică pierderea sau subțierea țesutului muscular. Unii copii vor primi atele care sunt purtate pe genunchi și picioare pentru a promova mișcarea musculară tipică. Uneori se folosește turnarea în serie a îmbinărilor imobile.

Unii copii necesită o intervenție chirurgicală pentru artrogripoză. Intervențiile chirurgicale pot îmbunătăți poziționarea articulațiilor și pot permite articulațiilor să devină mai mobile. Rareori, un transfer de tendon este efectuat în efortul de a crește funcția musculară și articulară.

Care este perspectiva persoanelor cu artrogripoză?

Este important să înțelegeți că artrogripoza nu este o boală progresivă: nu se agravează în timp. De fapt, prin kinetoterapie, majoritatea copiilor sunt capabili să-și îmbunătățească funcționarea articulațiilor.

Un studiu din 2015 au urmărit persoanele cu artrogripoză din copilărie până la maturitate. Eșantionul a inclus 65 de persoane cu artrogripoză. Dintre aceștia, mai mult de jumătate (35) au fost complet autosuficienti, 20 au fost parțial autosuficienti și 10 au raportat dependență completă de ceilalți. Utilizarea scaunelor cu rotile era obișnuită, dar aproape jumătate mergea fără asistență. Mai mult de jumătate erau căsătoriți și mulți aveau copii. Mulți aveau studii universitare, iar majoritatea absolviseră liceul.

Cum este diagnosticată artrogripoza?

Majoritatea oamenilor primesc un diagnostic de artrogripoză la naștere sau imediat după naștere. Unii primesc un diagnostic in utero prin ultrasunete. Diagnosticul este de obicei pus după observarea simptomelor fizice și după un istoric medical complet.

După ce este diagnosticată artrogripoza, pot fi efectuate diverse teste pentru a înțelege ce cauzează artrogripoza. Aceste teste pot include:

• conducerea nervoasa
• biopsie musculară
• electromiografie
• secvențierea întregului genom

Membrii echipei medicale

Când vine vorba de tratarea artrogripozei, o abordare multidisciplinară este cea mai bună, ceea ce înseamnă că este adesea necesară o echipă de medici diverși. Unele dintre persoanele care pot lucra cu tine în tratarea stării copilului tău includ:

• pediatri
• geneticienii
• kinetoterapeuți
• terapeuți ocupaționali
• ortopedii
• neurologi

Întrebări frecvente

Artrogripoza scade speranța de viață?

Nu. Persoanele care trăiesc cu artrogripoză au speranțe de viață similare ca oameni care nu au această afecțiune.

Cum se descurcă emoțional persoanele cu artrogripoză?

Sprijinul este esențial atunci când vine vorba de gestionarea efectelor emoționale ale artrogripozei. A studiu 2021 a constatat că sprijinul psihosocial pentru copiii și adulții cu artrogripoză poate promova fericirea și bunăstarea și este o componentă necesară a unui plan de tratament pe viață.

De unde pot obține sprijin pentru artrogripoză?

Luați în considerare să contactați Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. Organizația oferă evenimente, sprijin și granturi pentru a sprijini cheltuielile medicale.

Concluzie

Să trăiești cu o afecțiune rară, cum ar fi artrogripoza, sau să ai grijă de un copil care o are, poate fi incredibil de dificil. În timp ce artrogripoza poate fi o provocare, există opțiuni de tratament, iar majoritatea copiilor cu artrogripoză cresc pentru a trăi o viață plină și sănătoasă.

Păstrați legătura cu profesioniștii din domeniul sănătății în timp ce navigați în artrogripoză și nu ezitați să le contactați cu întrebări.