Boala Gaucher este o tulburare genetică rară în care corpul tău nu produce suficientă enzimă care descompune grăsimile. Simptomele încep mai devreme și sunt mai severe decât în tipul 1, dar încep mai târziu și sunt mai puțin severe decât în tipul 2.
Boala Gaucher este o tulburare genetică rară. Provoacă o deficiență de enzime, ceea ce înseamnă că celulele dumneavoastră nu pot descompune moleculele grase numite lipide.
Există trei tipuri de boală Gaucher, care au simptome și rezultate diferite.
Boala Gaucher de tip 3 este rară în Statele Unite, dar mai frecventă în întreaga lume. Bebelușii cu boala Gaucher de tip 3 nu prezintă simptome la naștere, dar simptomele încep să apară în copilărie. Condiția afectează în cele din urmă multe sisteme ale corpului, inclusiv creierul și sistemul neurologic.
Nu există un remediu pentru boala Gaucher, dar medicii pot prescrie medicamente și pot trata unele dintre simptomele de tip 3.
Care sunt simptomele bolii Gaucher tip 3?
Simptomele bolii Gaucher de tip 3 încep în general în copilăria timpurie, dar vârsta de debut și progresie pot varia.
La toate persoanele cu boala Gaucher tip 3, afecțiunea va afecta în cele din urmă creierul. Poate provoca convulsii și poate afecta capacitatea de a gândi și alte funcții mentale.
Simptomele suplimentare includ:
- mișcări neregulate ale ochilor
- probleme osoase
- dificultăți de mișcare și coordonare
- ficatul și splina mărite
- hemoleucograme neregulate
- boala pulmonara
- oboseală
-
creștere lentă și pubertate întârziată
Ce cauzează boala Gaucher tip 3?
Boala Gaucher este cauzată de modificări ale genei GBA, care se află pe cromozomul 1. Această genă codifică o enzimă importantă numită glucocerebrozidază (GCază), care ajută celulele să descompună moleculele grase numite lipide. Fără suficientă activitate GCază, lipidele se acumulează în interiorul celulelor tale, dăunându-le.
Cercetările au legat până la 50 de mutații diferite ale genei GBA cu boala Gaucher de tip 3. Cea mai frecventă mutație este L483P, care tinde să afecteze mai întâi oasele și organele și să provoace simptome neurologice mai târziu.
Mutațiile genetice se pot întâmpla fie la întâmplare, fie pot fi moștenite. Boala Gaucher este moștenită într-un model autosomal recesiv. Persoanele cu boala Gaucher au două copii ale genei GBA mutante care provoacă boala – una de la fiecare părinte biologic.
În condiții autosomal recesive, persoanele care moștenesc o singură copie a genei mutante sunt numiți purtători ai genei. Ei nu au simptome, dar pot transmite mutația genetică copiilor lor.
Cine este expus riscului de boala Gaucher tip 3?
Persoanele cu antecedente familiale de boala Gaucher au cel mai mare risc de a dezvolta aceasta. Spuneți medicului dumneavoastră dacă aveți un istoric familial cunoscut de boală Gaucher, mai ales dacă intenționați să aveți copii.
Boala Gaucher tip 1 este
Cum diagnostichează medicii boala Gaucher tip 3?
Atunci când medicii suspectează boala Gaucher, ei pot comanda analize de sânge pentru a verifica activitatea enzimei GCase redusă.
Secvențierea genelor poate identifica mutațiile genetice cunoscute asociate cu boala Gaucher. Specialiștii în genetică pot ajuta la diagnosticarea și consilierea familiilor afectate de boala Gaucher.
În unele state, screening-ul pentru boala Gaucher face parte din testul de sânge de rutină la nou-născuți.
Dacă aveți antecedente familiale de boală Gaucher sau dacă testele genetice arată că aveți gena, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un consilier genetic. Dacă încercați să rămâneți însărcinată, consilierul genetic vă poate ajuta să vă înțelegeți riscul și cum puteți reduce șansa de a transmite mutația genetică.
Care este tratamentul pentru boala Gaucher tip 3?
În prezent, nu există un tratament pentru boala Gaucher. Dar echipe multidisciplinare de experți în sănătate sunt disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor, inclusiv în centrele de tratament cuprinzătoare Gaucher.
La persoanele cu boala Gaucher de tip 3, terapia de substituție enzimatică cu GCase (ERT) poate ajuta la îmbunătățirea unor simptome non-neurologice.
ERT este
De asemenea, medicii pot ajuta la gestionarea simptomelor cu tratamente precum:
- transfuzii de sânge
- medicamente și suplimente pentru a trata osteoporoza și durerile osoase
- intervenții chirurgicale cum ar fi splenectomia sau înlocuirea articulațiilor atunci când este necesar
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu boala Gaucher tip 3?
ERT și alte tratamente pot ajuta la prevenirea unora dintre simptomele non-neurologice ale bolii Gaucher de tip 3.
Deși simptomele neurologice pot să nu fie prezente imediat, persoanele cu boala Gaucher de tip 3 vor dezvolta în cele din urmă simptome neurologice ireversibile. Efectele variază, dar adesea limitează speranța de viață.
Cum diferă boala Gaucher tip 3 de alte tipuri?
Spre deosebire de boala Gaucher de tip 1, tipurile 2 și 3 provoacă simptome neurologice.
Boala Gaucher de tip 3 este uneori numită forma neuronopatică subacută a bolii Gaucher. Acest lucru se datorează faptului că simptomele neurologice de tip 3 sunt mai variabile, apar în general puțin mai târziu și progresează mai lent decât cele de tip 2.
Întrebări frecvente
Este boala Gaucher tip 3 vindecabilă?
În prezent, nu există un tratament pentru boala Gaucher. Dar sunt disponibile terapii pentru a ajuta la gestionarea unora dintre simptomele asociate cu boala Gaucher de tip 3.
Cercetările privind tratamentele pentru boala Gaucher sunt în curs de desfășurare.
Cât de frecventă este boala Gaucher de tip 3?
Boala Gaucher este o tulburare genetică rară. Frecvența generală variază în funcție de populație, variind de la aproximativ
Centrul de Informare pentru Boli Genetice și Rare estimează că boala Gaucher de tip 3 afectează în prezent mai puțin de 1.000 de oameni din Statele Unite.
Boala Gaucher de tip 3 pare a fi mai frecventă în afara Statelor Unite, cu o prevalență mai mare la persoanele de etnie non-europeană.
La ce vârstă apare boala Gaucher tip 3?
Persoanele cu boala Gaucher se nasc cu o mutație genetică care provoacă boala. Simptomele bolii Gaucher de tip 3 încep de obicei în
Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Gaucher tip 3?
Efectele neurologice ale bolii Gaucher tip 3 limitează de obicei speranța de viață, dar evoluția bolii este destul de variabilă. Cu tratamentele actuale, unii oameni pot supraviețui în ei
Este boala Gaucher tip 3 o dizabilitate?
The
Simptomele neuromotorii, vizuale, osoase și alte simptome asociate cu boala Gaucher de tip 3 pot fi invalidante.
Medicii pot crea un plan pentru a gestiona simptomele și a maximiza funcționarea. De asemenea, vă pot ajuta să înțelegeți handicapul actual sau potențial viitor al copilului dumneavoastră.
Boala Gaucher este o tulburare genetică rară care afectează capacitatea organismului dumneavoastră de a descompune grăsimile. În boala Gaucher de tip 3, simptomele se dezvoltă de obicei în copilăria mică și în cele din urmă progresează pentru a implica mai multe sisteme ale corpului, inclusiv creierul.
Nu există leac pentru boala Gaucher. Dar medicii pot ajuta la prevenirea și tratarea unora dintre simptomele bolii Gaucher de tip 3 cu ERT și alte îngrijiri de susținere.
În prezent, nu există un tratament disponibil pentru efectele neurologice ale bolii Gaucher de tip 3, care poate limita speranța de viață. Cercetările privind noi tratamente sunt în desfășurare.
Discussion about this post