Dacă tu și partenerul tău sunteți purtători de FC, nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră va avea FC. Dar probabil că încă îți va afecta sarcina.
Tulburările genetice variază pe scară largă de la afecțiuni pe termen lung, dar care pot supraviețui, cum ar fi astmul, până la diagnostice mai severe și care pun viața în pericol, cum ar fi distrofia musculară. Pentru mulți oameni, o preocupare majoră în jurul condițiilor genetice nu este doar despre ei, ci și dacă vor transmite acele gene viitorilor copii.
De exemplu, fibroza chistică (FC) este o afecțiune care vizează în mod specific organele critice din organism – și poate fi progresivă. Aceasta înseamnă că o persoană se poate înrăutăți pe măsură ce îmbătrânește.
În acest articol, vom analiza dacă CF este genetică și cât de probabil este să o transmiteți copiilor dumneavoastră.
Genetica provoaca fibroza chistica?
Da, cauza principală a FC este genetica. Aceasta înseamnă că o persoană care are FC poartă de obicei mutația genetică care o provoacă.
Mai exact, gena de reglare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) a suferit mutații, ceea ce afectează proteina CFTR însoțitoare care reglează modul în care clorura se deplasează la suprafața celulei. Dacă o persoană are CF, înseamnă că ambii părinți
CF se caracterizează de obicei prin tuse persistentă, infecții frecvente, creștere slabă, dificultăți de respirație, infertilitate la persoanele desemnate de sex masculin la naștere și deformări fizice. Cu toate acestea, nu toți cei care au FC vor avea simptome sau pot să nu fie la fel de evidente.
În cele din urmă, severitatea simptomelor FC depinde de organul sau organele afectate.
Este posibil ca cineva care este purtător de FC – și, prin urmare, nu are simptome – să transmită gena copiilor lor.
Care sunt șansele ca un copil să aibă fibroză chistică?
Potrivit Fundației pentru Fibroză Chistică, aproximativ 40.000 de oameni din Statele Unite au FC, care este considerată o boală genetică rară. Anual, aproximativ 1.000 de nou-născuți sunt diagnosticați cu FC. Între timp, aproximativ 1 din 30 de americani este purtător, afecțiunea fiind cea mai frecventă la persoanele caucaziene.
Recomandările actuale afirmă că oricărei persoane care este însărcinată sau care intenționează să rămână gravidă ar trebui să i se ofere screening-ul purtătorului pentru FC. Dacă tu sau partenerul tău se constată că sunteți purtător de FC, vi se va oferi consiliere pentru a vă ajuta să decideți care ar trebui să fie următorii pași în călătoria dvs. de părinte.
În Statele Unite, nou-născuții sunt, de asemenea, testați pentru FC la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, procesul standard de screening caută doar cele mai frecvente mutații CF, așa că dacă tu sau partenerul tău sunteți purtători, asigurați-vă că solicitați un screening mai complet.
Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației CFTR
Rețineți că ambii părinți trebuie să fie purtători ai mutației CFTR pentru ca un copil să aibă potențial CF. Dar dacă amândoi purtați mutația, șansele ca copilul dumneavoastră fie să devină purtător, fie să aibă CF sunt următoarele:
- 75% șanse ca bebelușul să nu aibă CF
- 50% șanse ca bebelușul să fie purtător, dar să nu aibă CF
- 25% sanse ca bebelusul sa aiba CF
- 25% șanse ca bebelușul să nu aibă CF sau să nu fie purtător
Dacă ambii părinți au FC
Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră ați fost diagnosticați cu FC, și copilul dumneavoastră va fi.
Cu toate acestea, CF tinde să afecteze fertilitatea masculină, ceea ce face foarte dificilă conceperea cu succes a unui copil folosind sperma persoanei respective. În cele mai multe cazuri, va trebui să utilizați spermă de la donator, ceea ce ar reduce în mod dramatic șansele de a avea un copil cu FC, deoarece spermatozoizii de la donator sunt testați pentru boli genetice precum CF.
Poți să faci fibroză chistică dacă părinții tăi nu au?
Da, este posibil să faci CF chiar dacă niciunul dintre părinții tăi nu are această afecțiune.
Acest lucru se datorează faptului că părinții tăi trebuie doar să fie purtători ai mutației CFTR. Dacă ambii sunt purtători, există o șansă de 25% ca copilul lor să aibă această boală.
Dacă niciunul dintre părinții tăi nu ar fi purtători, nu ar fi posibil să dezvolți afecțiunea. Cu toate acestea, deși este excepțional de rar, este posibil ca genele dumneavoastră să fi dezvoltat singure mutația CFTR. Acest lucru ar putea să vă transforme într-un nou purtător de CF, dar nu veți dezvolta afecțiunea.
La pachet
Fibroza chistică este o afecțiune genetică caracterizată prin suprimarea funcției organelor care provoacă adesea infecții frecvente, infertilitate masculină și dificultăți de respirație.
Pentru a-l dezvolta, ambii părinți trebuie să poarte gena mutației CFTR. Cu toate acestea, chiar dacă ambii părinți poartă această genă, nu este o garanție că viitorii copii vor avea și CF. Cu doi părinți care poartă mutația, toți copiii pe care îi au vor avea doar 25% șanse de a avea CF.
Discussion about this post