Cutis Laxa

Care sunt tipurile de Cutis Laxa?

Cutis laxa este fie moștenită, fie apare mai târziu în viață, de obicei după o boală. Toate tipurile de afecțiune sunt definite mai jos.

Sindromul cornului occipital (SHO)

Simptomele pentru SSO încep de obicei în primii 10 ani de viață. Această afecțiune este o boală recesivă legată de X, ceea ce înseamnă că numai bărbații au SHO. Simptomele includ:

• cutis laxa
• probleme cu stomacul, cum ar fi herniile
• slabiciune musculara

OHS este asociată cu simptome mai ușoare ale cutis laxa.

Cutis Laxa autosomal dominant (ADCL)

Simptomele ADCL pot începe în orice moment de la naștere până la vârsta adultă tânără. Această afecțiune este o tulburare autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că atât bărbații, cât și femeile pot fi afectați.

Mulți oameni au doar simptome de cutis laxa. Alții pot avea, de asemenea, probleme pulmonare și cardiace, inclusiv emfizem.

Cutis laxa autosomal recesiv (ARCL)

Această afecțiune are șase subtipuri diferite, în funcție de gena afectată. Fiecare condiție individuală are simptome specifice. De exemplu, subtipul ARCL1A cauzează cutis laxa, hernii și afecțiuni pulmonare.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

GO afectează bebelușii și copiii mici. Este o tulburare autosomal recesivă, deci sunt afectați atât bărbații, cât și femeile. Simptomele includ piele slăbită, de obicei pe mâini, picioare și stomac.

Sindromul MACS

Această afecțiune face ca atât bărbații, cât și femeile să aibă un cap mai mare decât de obicei, care se numește macrocefalie. Simptomele suplimentare includ:

• mic de statura
• păr rar
• cutis laxa

A dobândit Cutis Laxa

Unii oameni au simptome, dar nu au modificările genetice asociate cutis laxa. Acest tip de cutis laxa este cunoscut sub numele de cutis laxa dobândită. Această condiție afectează mai ales adulții în vârstă.

Cauza exactă a cutis laxa dobândită este necunoscută. Cu toate acestea, cercetătorii au luat în considerare posibile explicații, cum ar fi o tulburare autoimună sau o infecție.

Care sunt simptomele Cutis Laxa?

Simptomele cutis laxa depind de obicei de tipul exact al tulburării. Simptomul comun este pielea slăbită, încrețită (elastoliză). Spre deosebire de alte afecțiuni ale pielii, cutis laxa nu provoacă vânătăi sau cicatrici ușoare.

Persoanele cu cutis laxa au și probleme interne, cum ar fi anevrismul de aortă abdominală. O porțiune a aortei se mărește sau se umflă la persoanele cu această afecțiune. Un alt simptom comun este emfizemul, în care plămânii nu funcționează corect.

Alte simptome asociate cu cutis laxa includ:

• întârzieri de dezvoltare
• ochi care sunt mai depărtați decât este tipic
• dificultăți de hrănire la sugari
• oase fragile
• articulații laxe sau laxe
• urechi joase sau urechi care nu sunt formate corect
• tonus muscular slab
• mic de statura
• ritm cardiac mai lent decât normal
• plămâni subdezvoltați

Simptomele pot varia, chiar și în cadrul unei familii cu antecedente genetice de cutis laxa. Unii oameni pot avea simptome mai severe decât altele.

Cum este diagnosticată Cutis Laxa?

Un medic, adesea dermatolog, diagnostichează cutis laxa. Un medic va începe prin a face un istoric de sănătate complet pentru a determina dacă aveți un istoric familial de cutis laxa. Apoi vor efectua un examen fizic al pielii.

Testele genetice de sânge pot determina ce tip de cutis laxa aveți. Acest lucru poate fi util pentru cuplurile care doresc să conceapă și doresc să cunoască riscurile de a transmite cutis laxa unui copil.

Cum se tratează Cutis Laxa?

Tratamentele pentru cutis laxa depind de simptomele dumneavoastră. O echipă de specialiști – inclusiv cardiologi, pneumologi, dermatologi și chirurgi – poate trata această afecțiune.

Chirurgia estetică poate strânge pielea care este slăbită din cauza cutis laxa. Aceste rezultate pot dura temporar, deoarece pielea se poate slăbi din nou.

Persoanele cu cutis laxa ar trebui să evite anumite activități, inclusiv fumatul și expunerea excesivă la soare. Acestea pot agrava simptomele.

Cum se previne Cutis Laxa?

Nu poți preveni cutis laxa pentru că este o afecțiune genetică. Cutis laxa dobândită nu poate fi prevenită deoarece medicii nu cunosc în prezent cauza exactă a acesteia.