Displazia scheletică

Care sunt simptomele displaziei osoase?

Simptomele specifice ale displaziei osoase variază în funcție de tulburarea pe care o are copilul dumneavoastră. Brațele, picioarele, trunchiul sau craniul lor se vor dezvolta probabil cu o formă, o dimensiune neobișnuită sau ambele. Alte simptome pot include:

• degete stupoase
• duplicarea degetelor de la mâini sau de la picioare
• piciorușele de club
• membre lipsă
• coaste lipsă
• oase fracturate
• dureri articulare
• scolioza
• întârzieri de dezvoltare
• tulburări cognitive (cunoscute anterior ca retard mintal)

Ce cauzează displazia scheletică?

Displazia scheletică este o afecțiune moștenită. Poate fi cauzată de multe tipuri diferite de mutații genetice, care sunt transmise de la părinți la copii. Aceste mutații pot împiedica oasele copilului să crească normal. În timp ce displazia scheletică apare în familii, puteți transmite afecțiunea copilului dumneavoastră, chiar dacă nu aveți un istoric familial cunoscut al acesteia.

Defectul genetic exact responsabil pentru displazia scheletică a copilului dumneavoastră poate fi dificil de identificat. Cel mai frecvent tip de displazie scheletică se numește achondroplazie. Este cauzată de mutații ale genei FGFR3 a copilului dumneavoastră. De cele mai multe ori, părinții copiilor născuți cu achondroplazie au înălțime și statură normale.

Alte tipuri comune de displazie scheletică includ:

• displazie tanatoforică, o afecțiune care determină copilul să dezvolte membre extrem de scurte, pliuri suplimentare de piele pe brațe și picioare și plămâni subdezvoltați
• hipocondroplazia, o afecțiune care afectează conversia cartilajului în os în corpul copilului și are ca rezultat brațe și picioare scurte, precum și mâini și picioare scurte și late.
• displazia campomelică, o afecțiune adesea fatală la nou-născuți, care provoacă înclinarea periculoasă a oaselor lungi de la picioarele și, adesea, de la brațele copilului dvs.
• osteogeneza imperfectă, o tulburare care are ca rezultat oase fragile care se sparg ușor
• acondrogeneza, o tulburare care determină copilul dumneavoastră să dezvolte membre scurte și un corp mic

Cum este diagnosticată displazia scheletică?

Dacă copilul dumneavoastră are displazie scheletică, este posibil să se nască cu o statură mică. În alte cazuri, ei se pot naște cu o statură normală și nu reușesc să crească mai târziu. Dvs. sau medicul copilului dumneavoastră ați putea descoperi starea lor dacă capul copilului dumneavoastră crește disproporționat cu restul corpului.

Pentru a diagnostica displazia scheletică, medicul copilului dumneavoastră poate efectua mai întâi un examen fizic. Probabil vor măsura înălțimea, greutatea și circumferința capului copilului dumneavoastră. Probabil că vor măsura separat segmentele inferioare și superioare ale corpului copilului dumneavoastră pentru a le evalua proporțiile. De asemenea, ei vă pot pune întrebări despre istoricul medical al copilului dumneavoastră și al familiei dumneavoastră.

Medicul dumneavoastră poate utiliza radiografii, imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografie computerizată (CT) pentru a ajuta la identificarea și evaluarea deformărilor oaselor copilului dumneavoastră. În unele cazuri, ei pot chiar diagnostica displazia scheletică înainte de a se naște copilul, folosind o examinare cu ultrasunete. Medicul dumneavoastră va efectua probabil o ecografie de rutină în timpul sarcinii sau a partenerului dumneavoastră. În timpul examenului, aceștia pot observa anomalii în structura osoasă a copilului în curs de dezvoltare sau în lungimea membrelor. Ei pot comanda o ecografie de urmărire mai detaliată pentru a ajuta la diagnosticarea stării lor. Tipul exact de displazie poate fi dificil de diagnosticat până după nașterea copilului dumneavoastră.

Medicul copilului dumneavoastră poate recomanda, de asemenea, analize genetice și moleculare pentru a ajuta la identificarea tipului de displazie osoasă pe care copilul dumneavoastră îl are. Acest lucru îi poate ajuta să identifice exact mutația genetică care le provoacă starea.

Cum se tratează displazia scheletică?

Medicul copilului dumneavoastră poate lucra cu o echipă de specialiști pentru a dezvolta și furniza un plan de tratament. De exemplu, acești specialiști pot include neurochirurgi, neurologi, ortopedi, oftalmologi, endocrinologi, radiologi, geneticieni, terapeuți fizici, terapeuți ocupaționali și alții.

Medicul copilului dumneavoastră poate prescrie hormoni de creștere pentru a ajuta la stimularea creșterii acestuia. Acest tip de tratament presupune injecții cu ace în fiecare zi. Poate ajuta la creșterea înălțimii copilului, dar probabil că acesta va dezvolta în continuare o statură sub medie, chiar și cu tratament.

De asemenea, medicul lor poate recomanda o intervenție chirurgicală. De exemplu, dacă oasele copilului dumneavoastră îi îngustează măduva spinării sau trunchiul cerebral, este posibil ca un neurochirurg pediatru să fie nevoie să îndepărteze unele oase. Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru a ajuta la alungirea membrelor copilului dumneavoastră și pentru a induce creșterea oaselor. Dar există multe complicații posibile implicate în acest tip de intervenție chirurgicală. Poate implica mai multe proceduri și o perioadă lungă de recuperare.

Medicul copilului dumneavoastră poate recomanda, de asemenea, alte tratamente și terapii de reabilitare pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor acestuia, la creșterea independenței și la îmbunătățirea calității vieții.

La ce se poate aștepta pe termen lung?

Perspectiva pe termen lung pentru copilul dumneavoastră va depinde de tipul de displazie pe care îl are. Potrivit Spitalului de Copii din Philadelphia, aproximativ jumătate dintre fetușii cu displazie scheletică sunt născuți morți sau mor la scurt timp după naștere. Unii copii cu această afecțiune supraviețuiesc până în copilărie. Alții supraviețuiesc până la vârsta adultă. Mulți dintre ei duc o viață relativ normală.

Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru mai multe informații despre starea specifică a copilului dumneavoastră, opțiunile de tratament și perspectivele pe termen lung.