Distrofia musculară Duchenne

Care sunt simptomele distrofiei musculare Duchenne?

Simptomele DMD încep să apară în general între 2 și 6 ani. Mulți copii cu DMD se dezvoltă normal în perioada copilăriei și a copilăriei timpurii. Simptomele DMD pot include:

• dificultate la mers
• o pierdere a capacității de a merge
• viței mărite
• dizabilități de învățare, care apare la aproximativ o treime din persoanele afectate
• lipsa dezvoltării abilităților motorii
• oboseală
• agravarea rapidă a slăbiciunii la nivelul picioarelor, bazinului, brațelor și gâtului

Ce cauzează distrofia musculară Duchenne?

DMD este o boală genetică. Cei care o moștenesc au o genă defectă legată de o proteină musculară numită distrofină. Această proteină păstrează intacte celulele musculare. Absența acestuia determină deteriorarea musculară rapidă pe măsură ce copilul cu DMD crește.

Cine este expus riscului de distrofie musculară Duchenne?

Un istoric familial de DMD este un factor de risc, dar starea poate trece fără un istoric familial cunoscut. O persoană poate fi un purtător tăcut al afecțiunii. Acest lucru înseamnă că un membru al familiei poate purta o copie a genei defecte, dar nu provoacă DMD la acea persoană. Uneori, gena se poate transmite timp de generații înainte de a afecta un copil.

Bărbații au mai multe șanse de a avea DMD decât femelele. Bărbații și femelele care se nasc dintr-o mamă care poartă gena defectă au fiecare șansa de a moșteni defectul. Cu toate acestea, fetele care moștenesc gena vor fi purtători asimptomatici, iar băieții vor prezenta simptome.

Cum este diagnosticată distrofia musculară Duchenne?

Examenele de rutină de sănătate pot descoperi semne de distrofie musculară. Dumneavoastră și medicul pediatru al copilului dvs. puteți observa că mușchii copilului dumneavoastră slăbesc și că copilul dumneavoastră are o lipsă de coordonare. Testele de sânge și biopsiile musculare pot confirma un diagnostic de DMD.

Testul de sânge utilizat pentru a ajunge la acest diagnostic se numește test de creatină fosfokinază. Când mușchii se deteriorează, eliberează o cantitate mare de enzimă creatin fosfokinază în sânge. Dacă testul detectează niveluri ridicate de creatin fosfokinază, biopsiile musculare sau testele genetice vor determina tipul de distrofie musculară.

Care sunt opțiunile de tratament pentru distrofia musculară Duchenne?

Nu există nici un remediu pentru DMD. Tratamentul poate face doar simptomele mai puțin severe și poate extinde speranța de viață.

Copiii cu DMD își pierd adesea capacitatea de a merge și necesită un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. Întinderea picioarelor poate prelungi perioada de timp pe care un copil o poate merge independent. Terapia fizică regulată menține mușchii în cele mai bune condiții posibile. Tratamentele cu steroizi pot, de asemenea, prelungi funcția musculară.

Slăbirea mușchilor poate provoca afecțiuni precum scolioză, pneumonie și ritm cardiac anormal. Un medic trebuie să trateze și să monitorizeze afecțiunile pe măsură ce apar.

Funcția pulmonară începe să se deterioreze în stadiile târzii ale bolii. Un ventilator poate fi necesar pentru a prelungi durata de viață.

Care este perspectiva pe termen lung?

DMD este o afecțiune fatală. Majoritatea persoanelor cu DMD decedează în anii 20 de ani. Cu toate acestea, cu îngrijire sârguincioasă, unele persoane cu DMD supraviețuiesc până la 30 de ani. În etapele ulterioare ale bolii, majoritatea persoanelor cu DMD vor avea nevoie de îngrijire cu normă întreagă pentru a menține calitatea vieții.

Starea este degenerativă, ceea ce înseamnă că nevoia de îngrijire medicală crește pe măsură ce starea se agravează. Deoarece simptomele încep să apară între 2 și 6 ani, copilul va avea de obicei nevoie de o monitorizare regulată de către o echipă medicală. Pe măsură ce etapele finale ale bolii apar în timpul adolescenței și al adulților tineri, este posibil ca persoana să aibă nevoie să intre în spital sau să primească îngrijire de hospice.

Dacă aveți DMD sau sunteți un părinte al cărui copil are DMD, căutați sprijin de la prieteni și familie. De asemenea, puteți localiza grupuri de asistență unde puteți vorbi și asculta pe ceilalți care trec prin aceeași experiență.

Cum previn distrofia musculară Duchenne?

Nu puteți preveni DMD înainte de concepție, deoarece acesta trece de la mamă. Geneticienii cercetează tehnologii care pot împiedica transmiterea defectului, dar nu au descoperit un remediu reușit.

Testarea genetică înainte de concepție poate determina dacă un cuplu are un risc crescut de a avea copii cu DMD.