Cancerul de sân poate apărea în familii. Acesta se numește cancer mamar ereditar. Mutațiile genei BRCA sunt cea mai frecventă cauză a cancerului mamar ereditar.
Cu excepția anumitor tipuri de cancer de piele, cancerul de sân este cel mai frecvent cancer la persoanele desemnate de sex feminin la naștere. În acest grup, riscul mediu pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân este
Unii indivizi au șanse mai mari de cancer de sân. Acest lucru se poate datora unor factori genetici care cresc riscul.
Acest articol analizează mai îndeaproape factorii de risc genetici și ereditari pentru cancerul de sân și recomandările de screening pentru cei cu risc mai mare.
Care sunt factorii de risc genetici și ereditari pentru cancerul de sân?
Cancerul este a
Majoritatea modificărilor genetice care contribuie la apariția cancerului sunt dobândite în timpul vieții. Acestea se numesc mutații somatice. Mutațiile somatice apar din cauza unor lucruri precum procesul natural de îmbătrânire sau anumiti stil de viață și factori de mediu.
Dar cancerul mamar ereditar?
Cancerul ereditar este atunci când cancerul rulează în familii. Aceasta înseamnă că mutațiile asociate cu un risc mai mare de cancer îți sunt transmise de la unul sau ambii părinți. Despre
Cea mai frecventă cauză ereditară a cancerului de sân sunt mutațiile genelor BRCA1 sau BRCA2. Persoanele cu mutații BRCA au aproximativ a
- cancer de sân la o vârstă mai fragedă
- cancer de sân care afectează ambii sâni
- alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul ovarian și cel pancreatic
Puteți moșteni mutațiile BRCA
De asemenea, este posibil să existe cancer de sân în familia ta, dar să nu fie asociat cu vreo mutație cunoscută care crește riscul de cancer de sân. Oamenii de știință continuă să lucreze pentru a identifica și caracteriza în continuare factori de risc moșteniți pentru cancerul de sân.
Ce alte gene sunt asociate cu cancerul mamar ereditar?
Cancerul mamar ereditar poate rezulta și din mutații moștenite în alte gene. Deși acestea sunt
Unele mutații genetice sunt legate de sindroame genetice rare care cresc riscul de cancer de sân și alte tipuri de cancer. Mutațiile genetice implicate în aceste sindroame includ:
- PTEN, care provoacă sindromul Cowden
- TP53, care provoacă sindromul Li-Fraumeni
- CDH1, care cauzează cancer gastric difuz ereditar și, de asemenea, crește riscul de cancer mamar lobular
- STK11, care poate provoca sindromul Peutz-Jeghers
Alte mutații genetice moștenite care cresc riscul de cancer de sân sunt cele din:
- PALB2
- ATM
- CHEK2
Înțelegerea riscului dvs
Moștenirea mutațiilor asociate cu o șansă mai mare de cancer de sân nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer de sân. Înseamnă că aveți o probabilitate mai mare decât populația generală.
De asemenea, diferite mutații afectează riscul de cancer de sân în moduri diferite. Unele sunt legate de o șansă mai mare decât altele.
Dacă ați moștenit o mutație genetică asociată cu cancerul de sân, colaborarea cu un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți nivelul de risc individual și orice măsuri preventive pe care le puteți lua.
Care sunt ceilalți factori de risc pentru cancerul de sân?
Pe lângă factorii ereditari, alți factori de risc cunoscuți pentru cancerul de sân sunt:
- fiind o vârstă mai înaintată
- fiind o anumită rasă sau etnie. Femeile albe au mai multe șanse de a dezvolta cancer de sân în general, iar femeile de culoare sunt mai susceptibile de a dezvolta tipuri de cancer de sân mai agresive
- având antecedente personale de cancer de sân
- având țesut mamar dens
- având anumite modificări benigne ale sânilor, în special hiperplazie atipică sau carcinom lobular in situ (LCIS)
- având anumiți factori în istoricul reproductiv, inclusiv:
- începeți menstruația de la o vârstă fragedă
- intrarea în menopauză la o vârstă mai târzie
- a nu avea copii sau a avea copii după vârsta de 30 de ani
- nu alapteaza
- folosind controlul hormonal al nașterii sau terapia de substituție hormonală la menopauză
- după ce ați avut anterior radioterapie la piept
- având supraponderalitate sau obezitate
- angajarea în niveluri scăzute de activitate fizică
- consumul de alcool în exces
Care sunt recomandările de screening pentru cineva cu factori de risc ridicat pentru cancerul de sân?
The
Se consideră că aveți un risc ridicat de cancer de sân dacă:
- aveți o mutație BRCA confirmată
- aveți o rudă apropiată, inclusiv un părinte, un frate sau un copil, cu o mutație BRCA confirmată
- dumneavoastră sau o rudă apropiată aveți un sindrom genetic moștenit care crește riscul de cancer de sân, cum ar fi sindromul Cowden sau sindromul Li-Fraumeni
- ați avut anterior radioterapie la piept când aveați între 10 și 30 de ani
- Instrumentele de evaluare a riscului de cancer de sân, care se bazează în principal pe istoricul familial, au determinat că riscul dvs. de cancer de sân pe parcursul vieții este
20-25% sau mai mult
Persoanele cu risc crescut de cancer de sân ar trebui să continue screening-ul cu un RMN și o mamografie anuală a sânilor, atâta timp cât sunt sănătoși.
Cancerul este o boală genetică în care mutațiile ADN provoacă creșterea necontrolată a celulelor. Majoritatea mutațiilor legate de cancer apar de la sine.
Dar unele tipuri de cancer sunt ereditare, adică apar în familii. Puteți moșteni mutații genetice în aceste tipuri de cancer de la părinții tăi. Mutațiile genei BRCA sunt cea mai frecventă cauză a cancerului mamar ereditar.
Screening-ul anual cu un RMN mamar și o mamografie este recomandat pentru persoanele cu șanse mai mari de cancer de sân. Poate doriți să discutați cu medicul dumneavoastră despre riscul individual de cancer de sân și recomandările de screening.
Discussion about this post