Există un remediu pentru fibroza chistică?

Cercetare

Ca și în cazul multor afecțiuni, cercetarea FC este finanțată de organizații dedicate care strâng fonduri, asigură donații și luptă pentru granturi pentru a-i menține pe cercetători să lucreze spre un remediu. Iată câteva dintre principalele domenii de cercetare în acest moment.

Terapia de înlocuire genică

Cu câteva decenii în urmă, cercetătorii au identificat gena responsabilă pentru CF. Acest lucru a dat naștere la speranța că terapia de înlocuire genetică ar putea fi capabilă să înlocuiască gena defectuoasă in vitro. Cu toate acestea, această terapie nu a funcționat încă.

Modulatoare CFTR

În ultimii ani, cercetătorii au dezvoltat un medicament care vizează cauza CF, mai degrabă decât simptomele acesteia. Aceste medicamente, ivacaftor (Kalydeco) și lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), fac parte dintr-o clasă de medicamente cunoscute sub denumirea de modulatori ai regulatorului de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Această clasă de medicamente este concepută pentru a afecta gena mutantă care este responsabilă pentru CF și pentru a determina ca aceasta să creeze corect fluide corporale.

ADN inhalat

Un nou tip de terapie genică poate începe acolo unde tratamentele anterioare de înlocuire a terapiei genice au eșuat. Această tehnică cea mai nouă folosește molecule de ADN inhalate pentru a furniza copii „curate” ale genei către celulele din plămâni. În testele inițiale, pacienții care au utilizat acest tratament au prezentat o îmbunătățire modestă a simptomelor. Această descoperire arată o mare promisiune pentru persoanele cu FC.

Niciunul dintre aceste tratamente nu este un remediu adevărat, dar sunt cei mai mari pași către o viață fără boli pe care mulți oameni cu FC nu au experimentat niciodată.

Incidenţă

Astăzi, peste 30.000 de oameni trăiesc cu FC în Statele Unite. Este o tulburare rară – doar aproximativ 1.000 de persoane sunt diagnosticate în fiecare an.

Doi factori cheie de risc cresc șansele unei persoane de a fi diagnosticate cu CF.

• Istoric familial: FC este o afecțiune genetică moștenită. Cu alte cuvinte, funcționează în familii. Oamenii pot purta gena pentru CF fără a avea această tulburare. Dacă doi purtători au un copil, acel copil are 1 din 4 șanse de a avea CF. De asemenea, este posibil ca copilul lor să poarte gena pentru CF, dar să nu aibă tulburarea sau să nu aibă gena deloc.
• Rasă: CF poate apărea la oameni de toate rasele. Cu toate acestea, este cel mai frecvent la indivizii caucazieni cu ascendenți din Europa de Nord.

Complicații

Complicațiile FC se împart în general în trei categorii. Aceste categorii și complicații includ:

Complicații respiratorii

Acestea nu sunt singurele complicații ale FC, dar sunt unele dintre cele mai frecvente:

• Deteriorarea căilor respiratorii: CF vă dăunează căilor respiratorii. Această afecțiune, numită bronșiectazie, face respirația dificilă. De asemenea, face dificilă curățarea plămânilor de mucusul gros și lipicios.

• Polipi nazali: CF provoacă adesea inflamație și umflare în mucoasa căilor nazale. Din cauza inflamației, se pot dezvolta excrescențe cărnoase (polipi). Polipii fac respirația mai dificilă.

• Infecții frecvente: mucusul gros și lipicios este un teren favorabil pentru bacterii. Acest lucru crește riscul de a dezvolta pneumonie și bronșită.

Complicații digestive

CF interferează cu funcționarea normală a sistemului dumneavoastră digestiv. Acestea sunt câteva dintre cele mai comune simptome digestive:

• Obstrucție intestinală: Persoanele cu FC au un risc crescut de obstrucție intestinală din cauza inflamației cauzate de tulburare.

• Deficiențe nutriționale: mucusul gros și lipicios cauzat de CF vă poate bloca sistemul digestiv și poate împiedica lichidele de care aveți nevoie pentru absorbția nutrienților să ajungă în intestine. Fără aceste fluide, alimentele vor trece prin sistemul tău digestiv fără a fi absorbite. Acest lucru vă împiedică să obțineți niciun beneficiu nutrițional.

• Diabet: mucusul gros și lipicios creat de CF cicatrice pancreasul și îl împiedică să funcționeze corect. Acest lucru poate împiedica organismul să producă suficientă insulină. În plus, CF poate împiedica organismul dumneavoastră să răspundă corect la insulină. Ambele complicații pot provoca diabet.

Alte complicatii

Pe lângă problemele respiratorii și digestive, CF poate provoca și alte complicații în organism, inclusiv:

• Probleme de fertilitate: Bărbații cu FC sunt aproape întotdeauna infertili. Acest lucru se datorează faptului că mucusul gros blochează adesea tubul care transportă lichidul de la prostată la testicule. Femeile cu FC pot fi mai puțin fertile decât femeile fără afecțiune, dar multe sunt capabile să aibă copii.

• Osteoporoza: Această afecțiune, care provoacă oase subțiri, este frecventă la persoanele cu FC.

• Deshidratare: CF face mai dificilă menținerea unui echilibru normal de minerale în organism. Acest lucru poate provoca deshidratare, precum și un dezechilibru electrolitic.

Outlook

În ultimele decenii, perspectivele pentru persoanele diagnosticate cu FC s-au îmbunătățit dramatic. Acum nu este neobișnuit ca persoanele cu FC să trăiască între 20 și 30 de ani. Unii pot trăi și mai mult.

În prezent, terapiile de tratament pentru FC sunt concentrate pe atenuarea semnelor și simptomelor afecțiunii și a efectelor secundare ale tratamentelor. Tratamentele urmăresc, de asemenea, prevenirea complicațiilor bolii, cum ar fi infecțiile bacteriene.

Chiar și cu cercetările promițătoare în curs de desfășurare, noi tratamente sau remedii pentru CF sunt probabil la câțiva ani distanță. Noile tratamente necesită ani de cercetare și studii înainte ca agențiile guvernamentale să permită spitalelor și medicilor să le ofere pacienților.

Implicarea

Dacă aveți FC, cunoașteți pe cineva care are FC sau sunteți doar pasionat de găsirea unui remediu pentru această tulburare, este destul de ușor să vă implicați în sprijinirea cercetării.

Organizații de cercetare

O mare parte din cercetarea cu privire la potențialele remedii CF este finanțată de organizații care lucrează în numele persoanelor cu FC și al familiilor acestora. Donarea acestora ajută la asigurarea cercetării continue pentru un tratament. Aceste organizații includ:

• Fundația pentru fibroză chistică: CFF este o organizație acreditată de Better Business Bureau care lucrează pentru a finanța cercetarea pentru un tratament și tratamente avansate.

• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI este o organizație caritabilă acreditată. Scopul său principal este de a finanța cercetarea, de a oferi sprijin și educație pacienților și familiilor și de a crește gradul de conștientizare pentru CF.

Studii clinice

Dacă aveți FC, puteți fi eligibil să participați la un studiu clinic. Cele mai multe dintre aceste studii clinice sunt efectuate prin spitale de cercetare. Cabinetul medicului dumneavoastră poate avea o legătură cu unul dintre aceste grupuri. Dacă nu o fac, este posibil să puteți contacta una dintre organizațiile de mai sus și să fiți conectat cu un avocat care vă poate ajuta să găsiți un proces deschis și care acceptă participanți.