Dr. Scott Baraban își amintește prima sa conversație cu Mary Anne Meskis. Ei au fost prezentați la o reuniune a Societății Americane de Epilepsie în 2011.
Baraban conduce un laborator la Universitatea din California, San Francisco. Meskis este directorul executiv al Fundației pentru Sindromul Dravet (DSF).
Momentul acestei întâlniri a fost perfect. Laboratorul lui Baraban avea planuri interesante. Ei lucraseră la un model de pește-zebră cu mutația genetică observată în sindromul Dravet.
„Abia eram pe cale să începem să caracterizăm acest model de pește-zebră ca un model al sindromului Dravet și apoi potențial să facem o analiză de droguri”, își amintește Baraban.
Speranța era să găsim noi opțiuni de tratament pentru sindromul Dravet în acest fel. Aceasta ar fi o veste uimitoare pentru persoanele și familiile care trăiesc cu sindromul Dravet.
Era o idee promițătoare, dar aveau nevoie de o sursă de finanțare. Acolo au intervenit Meskis și DSF.
Despre Fundația pentru Sindromul Dravet
DSF are mai multe misiuni. Se lucrează din greu pentru a sprijini familiile care trăiesc cu sindromul Dravet. Răspândește conștientizarea acestei boli rare. Și, în cele din urmă, dedică resurse și timp strângerii de fonduri.
Cu o afecțiune rară precum sindromul Dravet, nu există atât de multe surse de finanțare pentru cercetare.
DSF recunoaște că eforturile sale de strângere de fonduri au un impact direct asupra cercetării asupra sindromului Dravet și asupra viitorului celor diagnosticați cu această afecțiune. Cercetarea este cheia pentru tratamente mai bune și speranța de vindecare.
Această întâlnire dintre Baraban și Meskis a dus la o grant de la DSF pentru cercetarea lui Baraban.
Banii strânși printr-o multitudine de strângeri de fonduri conduse de DSF au făcut posibil acest grant. Este dovada că toate acele gale, vânzări și alte evenimente ale susținătorilor DSF chiar fac diferența.
Despre sindromul Dravet
Sindromul Dravet este o formă rară de epilepsie. De obicei, apare pentru prima dată la copiii cu vârsta sub 1 an.
Copiii cu sindrom Dravet nu cresc din el. Și este insolubil, ceea ce înseamnă că este foarte dificil de gestionat sau tratat.
Convulsiile tind să fie frecvente și să dureze mai mult decât cele observate în alte tipuri de epilepsie. Persoanele cu sindrom Dravet pot experimenta întârzieri de limbaj și dezvoltare, precum și provocări cu echilibrul și mișcarea.
Crizele cu sindrom Dravet pot fi foarte greu de gestionat. Este rar ca persoanele cu sindrom Dravet să nu fie vreodată fără convulsii.
Scopul este de a găsi combinația potrivită de medicamente care să reducă frecvența convulsiilor și cât durează acestea.
„Pentru comunitatea noastră, nu există un protocol unic de tratament care să funcționeze pentru toți pacienții”, spune Meskis. „Avem nevoie de noi opțiuni de tratament care să aibă potențialul de a permite o calitate mai bună a vieții pacientului și familiei.”
Despre cercetare
Baraban a studiat formele genetice de epilepsie, cum ar fi sindromul Dravet, de mai bine de 20 de ani. Laboratorul său a fost pionier în utilizarea peștilor zebra pentru cercetarea epilepsiei la începutul anilor 2000.
În mod surprinzător, peștii zebra sunt cu adevărat similari cu oamenii când vine vorba de condițiile genetice. Acești pești mici împărtășesc mai mult de 80% din genele asociate cu condiția la oameni.
Peștii zebra sunt ideali pentru cercetare din alt motiv. O pereche de pești adulți poate produce aproximativ 200 de larve pe săptămână, oferind o mulțime de subiecte de cercetare.
La om, sindromul Dravet este cauzat de o mutație în SCN1A gena. Un proiect pilot realizat în perioada 2010-2011 a arătat că aceeași genă ar putea fi modificată la peștele-zebra.
Aceste SCN1A Peștele zebra mutant a prezentat o activitate convulsivă similară cu persoanele cu sindrom Dravet. Ei au răspuns, de asemenea, la tratamentele utilizate în prezent pentru a trata sindromul Dravet.
Acest lucru însemna că acești pești-zebră erau modele grozave pentru cercetare. Și grantul de la DSF a permis testarea ulterioară cu acestea SCN1A pește-zebra modificat.
Dezvoltarea de noi medicamente este foarte costisitoare. Deci, cercetătorii au vrut să exploreze dacă medicamentele existente ar putea funcționa pentru sindromul Dravet.
Un proiect inițial a analizat aproximativ 300 de compuși. De atunci, peste 3.500 de medicamente existente au fost testate la acești pești zebra.
Au fost câteva descoperiri interesante.
În studiile peștilor zebra, clemizolul a redus semnificativ activitatea convulsivă. Clemizolul este un antihistaminic. Nu a fost folosit cu adevărat din anii 1950, când au apărut opțiuni mai eficiente.
Următorul pas este să vedem dacă funcționează la oamenii cu sindrom Dravet. Deoarece clemizolul a avut aprobarea anterioară de FDA, studiile pe oameni au putut începe mai devreme. Au început la sfârșitul anului 2020.
De la acea descoperire inițială, încă trei compuși s-au arătat promițători pentru sindromul Dravet. Unii derivați ai clemizolului au redus, de asemenea, convulsii în SCN1A pește-zebra modificat.
Sprijinirea ideilor grozave
Cercetătorii au nevoie de finanțare pentru a transforma ideile grozave în realitate.
Există adesea o lipsă de bani în lumea cercetării. Acest lucru este valabil mai ales pentru multe proiecte aflate în stadiile incipiente ale cercetării. De aceea au nevoie de un impuls de finanțare pentru a începe.
DSF este dedicat furnizării de bani pentru cercetare.
„Un pilon principal al misiunii organizației noastre este de a finanța cercetarea”, explică Meskis. „Oferim patru mecanisme diferite de granturi și, de la înființarea noastră în 2009, am acordat puțin peste 4,95 milioane USD în granturi de cercetare.”
Banii disponibili pentru granturile de cercetare provin direct din strângere de fonduri.
Granturile sunt destinate să avanseze etapele incipiente ale cercetării.
Granturile de la DSF le oferă cercetătorilor posibilitatea de a-și dezvolta în continuare proiectele. Mulți pot aplica în cele din urmă pentru subvenții guvernamentale mai mari. Acest lucru nu ar fi posibil fără sprijinul financiar inițial al DSF.
Consiliul consultativ științific DSF analizează toate cererile de grant. Sunt luați în considerare mulți factori. Acestea includ:
- inovaţie
- sansa de succes
- calitatea stiintei
Cercetarea sindromului Dravet poate duce la descoperiri pentru alte forme de epilepsie.
Provocări de strângere de fonduri
Orice organizație care lucrează pentru a strânge bani știe că pot exista provocări. Cu o afecțiune rară, poate fi și mai dur.
Persoanele care sunt cele mai afectate de sindromul Dravet sunt de obicei cele mai implicate.
„Cea mai mare provocare pentru o comunitate de boli rare este că toate familiile noastre au un copil care necesită îngrijire non-stop”, spune Meskis. „Părinții noștri sunt deja epuizați și întinși, așa că să le cerem să ne sprijine eforturile de strângere de fonduri poate fi foarte mult.”
DSF face tot posibilul pentru a face mai ușor pentru familii să strângă bani și să conștientizeze. Fundația oferă instrumente și resurse pentru a sprijini familiile în planificarea propriilor evenimente. Dacă cineva are o idee grozavă de a strânge bani, DSF poate fi implicat activ în planificare.
Iunie este Luna de conștientizare a sindromului Dravet, dar există evenimente planificate pe tot parcursul anului. Site-ul web DSF oferă informații și sprijin pentru o gamă largă de idei creative de strângere de fonduri.
Un eveniment se numește „Give Up Your Cup”. Această strângere de fonduri îi încurajează pe oameni să renunțe la cafeaua sau ceaiul zilnic la pachet pentru o zi, săptămână sau lună și să doneze acei bani către DSF.
Au mai fost gale, alergări, seri de cazinou și petreceri virtuale în pijamale.
„Atât de des, familiile noastre spun că este dificil să facem față necunoscutelor acestei boli”, spune Meskis.
Faptul că faci parte din activitatea de strângere de fonduri a DSF îi face pe cei dragi să simtă că ajută activ. Când banii duc la descoperiri promițătoare, este și mai bine.
Baraban are o mare apreciere pentru DSF și pentru oamenii care au crezut în el și echipa sa.
„Suntem recunoscători familiilor pentru că au strâns bani și și-au pus încrederea în noi pentru a face acest tip de cercetare”, spune el.
Progresele în cercetarea bolilor au loc atunci când o rețea de oameni pasionați împărtășesc același scop.
Există oameni dedicați, grijulii, care organizează evenimente de strângere de fonduri. Alții își contribuie cu energia și banii la aceste strângeri de fonduri. Există personal al fundației și membri ai consiliului de administrație. Există Consiliul Consultativ științific care ia decizii cu privire la granturi. Oamenii de știință înșiși dezvoltă idei de ultimă oră și pun timp și energie în cercetarea lor.
Se pot face mari descoperiri atunci când toți lucrează împreună. Când îți oferi timpul, energia, ideile sau banii unei cauze la care îți pasă, contează.
Discussion about this post