Hiperplazia suprarenală congenitală

Tipuri de hiperplazie suprarenală congenitală

CAH clasic

Potrivit Fundației Naționale a Bolilor Suprarenale, CAH clasic reprezintă aproximativ 95% din toate cazurile de CAH. Apare în principal la sugari și copii mici. Glandele suprarenale produc în mod normal cortizol și aldosteron cu ajutorul unei enzime cunoscute sub numele de 21-hidroxilază. Cu CAH clasic, această enzimă lipsește, ceea ce înseamnă că glandele suprarenale nu pot produce acești hormoni.

În plus, corpul tău începe să producă prea mult din hormonul sexual masculin numit testosteron. Acest lucru face ca caracteristicile masculine să apară la fete și să se dezvolte devreme la băieți. Aceste caracteristici includ:

• fiind înalt pentru vârsta ta
• având o voce profundă
• creșterea precoce a părului pubian sau axilar

Deși în copilărie CAH te poate face mai înalt decât alți copii, ca adult ai putea fi puțin mai scurt decât media.

CAH non-clasic sau cu debut tardiv

CAH non-clasic sau cu debut tardiv este un tip mai ușor care apare la copiii mai mari și la adulții tineri. Acest tip este cauzat de o deficiență parțială a enzimei în loc ca enzima să fie complet absentă. Dacă aveți acest tip de CAH, glandele suprarenale pot produce aldosteron, dar nu suficient cortizol. Nivelurile de testosteron sunt, de asemenea, mai mici în CAH cu debut tardiv.

Forme rare

Există și alte tipuri de CAH, dar sunt foarte rare. Acestea includ deficiențe de 11-beta-hidroxilază, 17-alfa-hidroxilază și 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază.

Simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale

CAH clasic

Fetele sugarilor cu CAH clasic au de obicei un clitoris mai mare. Unii băieți sugari au un penis mărit. Alte simptome la copii includ:

• pierdere în greutate
• slabă creștere în greutate
• vărsături
• deshidratare

Copiii cu CAH clasic trec adesea prin pubertate mai devreme decât în ​​mod normal și cresc, de asemenea, mai repede decât ceilalți copii, dar ajung să fie mai mici decât alții la vârsta adultă. Femeile cu acest tip de CAH au de obicei cicluri menstruale neregulate. Atât femeile, cât și bărbații pot prezenta infertilitate.

CAH non-clasic sau cu debut tardiv

Ocazional, persoanele cu acest tip de CAH nu prezintă deloc simptome.

Fetele și femeile cu CAH cu debut tardiv pot avea:

• perioade neregulate sau lipsa menstruației,
• creșterea creșterii părului facial
• voce groasă
• infertilitate

Unii bărbați și femei cu acest tip de CAH încep pubertatea devreme și cresc rapid când sunt tineri. Ca și în cazul CAH clasic, acestea sunt de obicei mai scurte decât media atunci când sunt complet crescute.

Alte semne și simptome ale CAH neclasic la bărbați și femei includ:

• densitate osoasă scăzută
• acnee severă
• obezitate
• colesterol crescut

Când este periculos CAH?

O posibilă complicație a CAH este o criză suprarenală. Aceasta este o afecțiune rară, dar gravă, care apare la un procent mic de persoane care sunt tratate cu glucocorticosteroizi. Gestionarea în timpul bolii sau stresului poate fi dificilă și în câteva ore poate duce la scăderea tensiunii arteriale, șocului și decesului. Semnele și simptomele acestei afecțiuni includ:

• deshidratare
• diaree
• vărsături
• şoc
• niveluri scăzute de zahăr din sânge

O criză suprarenală necesită asistență medicală promptă.

Opțiuni de tratament pentru hiperplazia suprarenală congenitală

Medicamente

Cea mai comună formă de tratament pentru CAH este administrarea zilnică a unui medicament hormonal de înlocuire. Acest lucru vă ajută să vă readuceți hormonii afectați la niveluri normale și să diminuați orice simptome.

Este posibil să aveți nevoie de mai multe tipuri de medicamente sau de o doză mai mare de înlocuire hormonală obișnuită atunci când sunteți bolnav sau aveți de-a face cu un exces de stres sau boală. Ambele vă pot afecta nivelul hormonal. Nu puteți depăși CAH. Persoanele cu CAH clasic vor necesita tratament pentru tot restul vieții. Pacienții cu CAH non-clasici ar putea fi simptomatici sau nesimptomatici. Copiii simptomatici trebuie să înceapă tratamentul medicamentos la primele semne de pubertate precoce sau accelerarea vârstei osoase. Pacienții adulți non-clasici cu CAH ar putea să nu aibă nevoie de tratament atunci când devin adulți, deoarece simptomele lor pot fi mai puțin vizibile odată cu vârsta.

Interventie chirurgicala

Fetelor cu vârste cuprinse între 2 și 6 luni pot fi supuse unei intervenții chirurgicale numite genitoplastie feminizantă pentru a schimba aspectul și funcția organelor genitale. Este posibil să fie necesară repetarea acestei proceduri când sunt mai în vârstă. Potrivit unuia studiu, femeile care au avut această procedură sunt mai predispuse să simtă durere în timpul actului sexual sau pot experimenta o pierdere a senzației de clitoris mai târziu în viață.

Suport emoțional: Cum fac față CAH?

Dacă aveți CAH clasic, este normal să aveți îngrijorări cu privire la aspectul fizic și modul în care starea dumneavoastră vă afectează viața sexuală. Durerea și infertilitatea sunt, de asemenea, preocupări comune. Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă poată recomanda la un grup de asistență sau la un consilier pentru a vă ajuta să faceți față acestei afecțiuni. Discuția cu un ascultător imparțial sau cu alții cu aceeași afecțiune vă poate ajuta să vă raportați și să diminuați problemele emoționale legate de CAH.

Screening prenatal: copilul meu îl va avea?

Dacă sunteți gravidă și CAH funcționează în familia dvs., poate doriți să mergeți la consiliere genetică. Medicul dumneavoastră vă poate examina o mică bucată din placentă în primul trimestru pentru a verifica CAH. În cel de-al doilea trimestru, medicul dumneavoastră poate măsura nivelul hormonilor din lichidul amniotic pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră este expus riscului. Când copilul dumneavoastră se naște, spitalul poate testa CAH clasic ca parte a screening-urilor de rutină ale nou-născutului.

Îl pot preveni la copilul meu?

Dacă bebelușul dvs. este diagnosticat cu CAH in utero, medicul dumneavoastră vă poate sugera să luați un corticosteroid în timp ce sunteți gravidă. Acest tip de medicament este adesea utilizat pentru tratarea inflamației, dar poate limita și cantitatea de androgeni produse de glandele suprarenale ale bebelușului. Acest lucru vă poate ajuta copilul să dezvolte organe genitale normale dacă este fată, iar dacă bebelușul dvs. este băiat, medicul dumneavoastră va utiliza o doză mai mică din același medicament pentru o perioadă mai scurtă de timp. Această metodă nu este utilizată pe scară largă, deoarece siguranța pe termen lung a acesteia pentru copii nu este clară. De asemenea, poate provoca reacții adverse neplăcute și potențial periculoase la femeile gravide, inclusiv hipertensiune arterială și modificări ale dispoziției.