Înțelegerea mutației KRAS în cancerul colorectal

O mutație a genei KRAS vă poate afecta opțiunile de tratament și perspectivele cu cancerul colorectal. Cercetătorii caută noi tratamente care pot viza mutațiile KRAS.

Cancerul colorectal apare atunci când celulele sănătoase din colon sau rect se schimbă și cresc necontrolat.

Cancerul colorectal este al treilea cel mai frecvent cancer la bărbați și femei în Statele Unite și a doua cea mai frecventă cauză de deces prin cancer pentru bărbați și femei combinate, potrivit Societății Americane de Cancer.

Atunci când decideți asupra unui plan de tratament, medicul dumneavoastră va lua în considerare stadiul cancerului colorectal și starea generală de sănătate, dar există și alți factori de luat în considerare. Acestea includ mutații genetice sau biomarkeri care vă pot afecta riscul și opțiunile de tratament. Modificările în ADN-ul tumorii ar putea cauza creșterea tumorii, astfel încât țintirea directă a acestor modificări ar putea îmbunătăți perspectiva.

O mutație genetică cunoscută pentru creșterea riscului de cancer colorectal este mutația KRAS. În jurul 45% dintre persoanele cu cancer colorectal au această mutație specifică a genei, conform Institutului Național al Cancerului. Și cercetările arată că este legată de rezistența la tratament și de ratele de supraviețuire înrăutățite.

Dacă primiți un diagnostic de cancer colorectal, testarea mutației KRAS poate fi necesară pentru a vă ajuta medicul să decidă cel mai bun plan de tratament.

Ce este mutația KRAS în cancerul colorectal?

Gena KRAS instruiește corpul dumneavoastră să producă o proteină care promovează creșterea și diviziunea regulată a celulelor.

O mutație este atunci când o genă conține o eroare. Când există o mutație în KRAS, aceasta le spune celulelor să crească prea mult, ceea ce provoacă cancer. O genă normală (nemutată) se numește genă de tip sălbatic.

KRAS, care înseamnă sarcomul de șobolan Kirsten, este una dintre genele cele mai frecvent mutate în cancerul colorectal. Versiunile mutante ale acestei gene sunt, de asemenea, legate de alte tipuri de cancer, inclusiv cancerul pulmonar și cel pancreatic.

De ce este atât de greu de vizat KRAS?

De-a lungul anilor, cercetătorii au descoperit că proteina KRAS este deosebit de dificil de vizat pentru dezvoltarea medicamentelor. Acest lucru se datorează faptului că proteina KRAS este mic cu o suprafață netedăceea ce face dificil ca medicamentele să se lege de el.

Pentru că este atât de greu de vizat, National Institutes of Health (NIH) a creat Inițiativa RAS pentru a consolida efortul de a viza mutațiile KRAS.

A fost aceasta de ajutor?

Ce înseamnă mutația KRAS pentru tratamentul cancerului colorectal?

Apariția unei mutații KRAS poate face pe cineva cu cancer colorectal mai rezistent la tratamentul cu tratamente comune pentru cancer numite inhibitori ai receptorului factorului de creștere epidermic (EGFR).

Prin urmare, dacă aveți o mutație KRAS, nu trebuie să primiți inhibitori EGFR precum cetuximab (Erbitux) sau panitumumab (Vectibix).

Medicul dumneavoastră poate alege un tratament diferit pentru cancer, cum ar fi chimioterapia sau imunoterapia.

Cum afectează mutația KRAS perspectiva persoanelor cu cancer colorectal?

Persoanele cu cancer colorectal cu mutație KRAS au rate de supraviețuire mai mici decât cele cu o genă KRAS de tip sălbatic.

Un mic studiu efectuat în Brunei, care a inclus 76 de persoane cu cancer colorectal metastatic, a găsit o diferență semnificativă între rezultatele persoanelor cu KRAS de tip sălbatic și cele cu KRAS mutant. În studiu, supraviețuirea medie a participanților cu KRAS mutant a fost de 25 de luni, dar de 35 de luni pentru cei cu KRAS de tip sălbatic.

Odată cu dezvoltarea de noi medicamente care vizează mutațiile KRAS, este posibil ca această perspectivă să se îmbunătățească. Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat două terapii țintite (sotorasib și adagrasib) pentru un subtip specific de cancer pulmonar fără celule mici, cu mutație KRAS. Eficacitatea acestor terapii pentru cancerul colorectal este încă în curs de evaluare.

Dezvoltarea medicamentelor care vizează alte subtipuri este încă într-un stadiu relativ incipient.

Cum știu dacă am mutația KRAS?

Rețeaua Națională cuprinzătoare a Cancerului acum recomanda Testarea mutației KRAS pentru oricine diagnosticat cu cancer colorectal metastatic.

Medicul dumneavoastră poate confirma mutația KRAS prin teste genetice. Ei vor preleva o mică probă din tumora dumneavoastră (biopsie) și o vor trimite la un laborator pentru testare.

La laborator, proba este trecută printr-o mașină specializată care poate detecta mutații genetice precum KRAS. Aceasta se numește secvențiere de generație următoare.

Întrebări frecvente

Cât de comună este mutația KRAS în cancerul colorectal?

Despre 45% dintre persoanele cu cancer colorectal metastatic au o mutație KRAS.

Mutația KRAS este ereditară?

Mutația KRAS nu este ereditară. Mutațiile KRAS sunt mutații somatice, adică modificările ADN-ului apar după ce te-ai născut și nu pot fi transmise copiilor tăi.

Care sunt cele mai frecvente mutații KRAS în cancer?

Există multe mutații KRAS diferite, cunoscute ca variante sau subtipuri. Cercetările sugerează că cele mai comune variante KRAS în cancerul colorectal sunt G12D, G12V, G12C și G13D. În cancerul pulmonar, cel mai frecvent Variantele KRAS sunt G12C, G12V și G12D.

Dacă aveți cancer colorectal, cunoașterea stării dumneavoastră de mutație KRAS vă poate ajuta să vă ghidați medicul către un plan de tratament care va funcționa cel mai bine pentru a vă trata cancerul.

În prezent, nu există terapii anti-KRAS specifice pentru cancerul colorectal, dar cercetările sunt în desfășurare. Dacă aveți cancer colorectal metastatic și ați fost testat pozitiv pentru o mutație KRAS, discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilitatea de a vă alătura unui studiu clinic pentru o terapie vizată de KRAS.