Malformațiile congenitale afectează 3% dintre sarcinile din Statele Unite. Testele de screening și diagnostic în timpul sarcinii pot identifica multe malformații congenitale. Părinții pot lua măsuri critice pentru a ajuta la prevenirea anumitor defecte.
Defectele congenitale sunt frecvente. Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), defectele congenitale afectează
Cauza multor malformații congenitale este necunoscută. Cu toate acestea, alte defecte sunt rezultatul unor factori genetici, expunerii mediului sau legate de anumiți factori de risc.
Pregătirea pentru sarcină poate ajuta la reducerea riscului de malformații congenitale.
Aflați mai multe despre malformațiile congenitale.
Care sunt semnele în timpul sarcinii că fătul poate avea un defect congenital?
Defectele congenitale sunt modificări care au loc în timp ce fătul se dezvoltă și sunt prezente atunci când copilul se naște. Defectele pot apărea pe orice parte a corpului, atât intern, cât și extern. Acestea pot afecta modul în care arată sau funcționează corpul. Unele malformații congenitale sunt ușoare, în timp ce altele sunt severe.
Majoritatea malformațiilor congenitale apar în primele 3 luni de sarcină. Medicii pot identifica unele defecte înainte de naștere, dar altele se găsesc după nașterea copilului sau mai târziu în viață.
În general, nu există semne și simptome în timpul sarcinii care să indice că un făt are un defect congenital.
Majoritatea malformațiilor congenitale care sunt diagnosticate prenatal sau în timpul sarcinii sunt descoperite în timpul examenelor de rutină sau testelor de screening pentru a evalua starea de sănătate a fătului, cum ar fi examenele fizice și ecografiile.
Cum sunt diagnosticate defectele congenitale?
Există mai multe moduri prin care un medic poate diagnostica malformațiile congenitale în timpul sarcinii. Acestea includ:
Teste de screening
Testele de screening sunt primul pas în căutarea defectelor congenitale în timpul sarcinii. Ei includ:
- teste de depistare a sângelui
- testarea prenatală neinvazivă (NIPT)
- ecografii
Testele de screening determină dacă sarcina dumneavoastră prezintă un risc ridicat de malformație congenitală, dar nu spun dacă copilul este afectat. Medicul dumneavoastră medical vă va oferi teste de diagnostic dacă rezultatele testelor de screening nu sunt tipice.
Teste diagnostice
Testele care pot fi folosite pentru a diagnostica malformațiile congenitale includ amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale (CVS). Ce test este oferit depinde de cât de departe sunteți în sarcină.
CVS testează o probă de țesut placentar. Amniocenteza testează lichidul amniotic. Ambele teste analizează cromozomii bebelușului tău.
Dupa livrare
Există modalități de a diagnostica malformațiile congenitale după nașterea unui copil. Următoarele teste pot fi efectuate în funcție de defectul congenital pe care medicul dumneavoastră îl suspectează:
- examen fizic
- teste de sânge de screening pentru nou-născuți
- test de auz
- ecocardiograma (eco)
- Raze X
- RMN
- scanare CT
Care sunt cele mai frecvente malformații congenitale care pot fi diagnosticate înainte de naștere?
Unele dintre cele mai frecvente malformații congenitale diagnosticate în timpul sarcinii sunt:
- spina bifida
- defecte cardiace
- despicătură de buză și palato despicat
- picior strâmb
- anomalii ale membrelor
- gastroschizis
-
Sindromul Down (trisomia 21)
Ce cauzează malformații congenitale?
Modificările genetice provoacă unele defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down și fibroza chistică. Părinții transmit unele defecte, în timp ce altele rezultă din modificări cromozomiale la concepție. Dar genetica provoacă doar o minoritate de defecte.
Factorii de mediu sunt o altă cauză a malformațiilor congenitale, cum ar fi:
- infectii
- radiatii
- anumiți poluanți
- deficiente nutritionale
- afectiuni de sanatate, cum ar fi diabetul sau obezitatea
- expunerea la droguri
Vârsta părintelui care a născut este un factor de risc pentru malformații congenitale. Sarcina după vârsta de 35 de ani crește riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
Majoritatea malformațiilor congenitale au cauze necunoscute. Este probabil o interacțiune complexă a factorilor de mediu și genetici implicați.
Puteți preveni malformațiile congenitale?
Există lucruri pe care le puteți face pentru a reduce șansele de malformații congenitale.
Înainte de sarcină
Este recomandat să faceți un control cu medicul dumneavoastră de îngrijire prenatală înainte de a rămâne însărcinată. Iată lucruri de discutat la întâlnirea dvs.:
- Mod de viata: Discutați orice utilizare a substanțelor sau expunerile la mediu. Acesta este momentul să renunți la fumat și la consumul de alcool sau alte substanțe.
- Condiții cronice de sănătate: Anumite afecțiuni, cum ar fi diabetul și obezitatea, cresc șansa de malformații congenitale.
- Vaccinări: Asigurați-vă că sunteți la curent cu toate vaccinurile.
- Medicamente și suplimente: Uneori, medicamentele trebuie schimbate cu opțiuni mai sigure pentru sarcină.
- Greutate: Menținerea unei greutăți moderate înainte de sarcină poate reduce riscul de malformații congenitale.
- Acid folic: Acidul folic ajută la prevenirea defectelor tubului neural, cum ar fi spina bifida. Luând zilnic o multivitamine cu acid folic inainte de rămâneți gravidă poate ajuta la prevenirea defectelor tubului neural. Consultați-vă cu medicul dumneavoastră cu privire la doza ideală pentru situația dumneavoastră.
În timpul sarcinii
Pentru a ajuta la prevenirea malformațiilor congenitale în timpul sarcinii, puteți:
- beneficiați regulat de îngrijire prenatală
- consultați-vă cu medicul dumneavoastră înainte de a începe orice nou medicament sau supliment
- evitați substanțele nocive
- evitați călătoria în zonele cu Zika
- preveniți toxoplasmoza evitând contactul cu fecalele de pisică sau murdăria contaminată
- protejați-vă de infecția cu citomegalovirus (CMV).
Care sunt perspectivele de sarcină dacă copilul are un defect congenital?
Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu un defect congenital în timp ce sunteți însărcinată, probabil că veți consulta un specialist numit medic materno-fetal (MFM). Ei pot colabora cu tine pentru a dezvolta un plan bazat pe nevoile specifice ale bebelusului tau. Uneori, aceasta include monitorizare suplimentară sau intervenții chirurgicale.
Unele malformații congenitale diagnosticate în timpul sarcinii sunt afecțiuni severe sau terminale și duc la moartea fătului sau întreruperea sarcinii. Echipa dvs. de îngrijire vă poate oferi răspunsurile și vă poate sprijini pe dvs. și familia dumneavoastră în acest timp.
Întrebări frecvente
Dacă primul meu copil ar avea un defect congenital, următorul meu copil ar avea și el același defect?
Depinde de ce defect congenital are celălalt copil. În unele cazuri, este posibil să aveți un risc crescut de a avea un alt copil cu același defect congenital sau similar.
Consilierea genetică vă poate ajuta să vă cunoașteți riscul.
Care defecte congenitale sunt cele mai prevenite?
Luarea acidului folic previne defectele tubului neural. Menținerea unei greutăți moderate poate reduce riscul de malformații cardiace.
Puteți preveni complet tulburările din spectrul alcoolismului fetal prin evitarea consumului de alcool în timpul sarcinii.
Pot fi tratate sau corectate defectele congenitale?
Defectele congenitale variază în ceea ce privește severitatea și opțiunile de tratament. Intervențiile medicale, intervențiile chirurgicale sau dispozitivele pot trata sau corecta unele defecte. Nu toate defectele congenitale pot fi rezolvate pe deplin.
Malformațiile congenitale apar în timpul dezvoltării fetale. Ele pot afecta intern sau extern organismul. Unele defecte pot fi detectate în timpul sarcinii, în timp ce altele sunt identificate după naștere.
Modificările genetice și factorii de mediu pot contribui la malformații congenitale. Nu toate malformațiile congenitale pot fi prevenite, dar solicitarea de îngrijire prenatală precoce, luarea de acid folic și nu consumul de alcool, fumatul sau utilizarea altor substanțe nocive poate scădea șansele de malformații congenitale.
Discussion about this post