Neuropatia axonală gigantică: tot ce trebuie să știți

GAN este o tulburare genetică. Determină o mutație în gena GAN1. Mutația schimbă modul în care funcționează nervii tăi. La rândul său, asta schimbă modul în care acestea comunică cu creierul și măduva spinării, care cuprind sistemul nervos central.

GAN provoacă, de asemenea, funcționarea defectuoasă a nervilor din sistemul nervos periferic. Sistemul nervos periferic este rețeaua nervoasă care se ramifică din creier și coloana vertebrală.

GAN este un proces progresiv, legat de vârstă și boala neurodegenerativa. Asta înseamnă că se înrăutățește în timp. De obicei, începe la copiii foarte mici.

Funcționarea defectuoasă a genei dvs. GAN1 cauzează o problemă cu turnover-ul natural al filamentelor localizate în axonii dvs., care fac parte din celulele nervoase. Axonii sunt mesageri a celulelor tale nervoase. Ele comunică cu sistemul tău nervos central.

De obicei, corpul tău se descompune și înlocuiește filamentele din axoni. Dar în GAN, corpul tău nu le descompune. Se adună în axon, mărindu-l. Axonul mărit face ca nervul să nu mai funcționeze sau să comunice. Nervii pot muri în cele din urmă.

Acest lucru cauzează probleme de mișcare sau de simțire din cauza celulelor nervoase nu pot vorbi unul cu celălalt.

GAN își trage numele de la dimensiunea mai mare decât de obicei a axonilor nervoși.

GAN apare de obicei foarte devreme la sugari sau copii mai mici de 5 ani. Adesea, un copil cu GAN va avea părul foarte strâns ondulat, creț și palid, spre deosebire de părul altor membri ai familiei. Diferența de păr se poate datora unei acumulări de cheratina în exces.

Simptomele GAN tind să progreseze odată cu vârsta.

Simptome precoce include:

• neîndemânare
• slăbiciune
• probleme la mers
• amorțeală în brațe și picioare
• dezvoltarea mentală încetinită

Simptomele mai severe care pot apărea mai târziu includ:

• pierderea coordonării
• convulsii
• pierderea controlului asupra corpului
• mișcarea rapidă înainte și înapoi a ochilor
• paralizie
• dificultăți de respirație sau de înghițire

Majoritatea copiilor trebuie să folosească un scaun cu rotile cândva între ele 10 și 20 de ani.

La ce alte condiții de sănătate poate duce neuropatia axonală gigantică?

GAN poate duce la alte afecțiuni conexe, inclusiv:

• scolioza
• pierderea auzului și a vederii
• probleme de vedere și auz

Persoanele cu GAN o moștenesc de la părinții lor, care au fiecare o copie a genei care provoacă tulburarea.

Părinții de obicei nu au niciun simptom. Pentru că este recesiv, aveți nevoie de două copii ale genei pentru a dezvolta GAN.

În GAN, o mutație genetică vă face să aveți mult mai puțină o anumită substanță în celule. Această substanță descompune în mod natural filamentele de proteine ​​din nervii tăi, astfel încât nervii să poată funcționa corect.

Când filamentele nu sunt descompuse și înlocuite, ele măresc axonul nervos. Nervul nu mai funcționează.

Atât GAN, cât și scleroza laterală amiotrofică (ALS) sunt neurodegenerative. Asta înseamnă că îți afectează sistemul nervos și tind să se agraveze în timp.

Ambele afecțiuni cauzează moartea nervilor care duce la slăbiciune musculară, pierderea controlului sau a funcției corporale și probleme la înghițire sau respirație.

Dar sunt diferite în multe privințe, de la originile lor genetice până la vârsta de debut.

Iată o comparație rapidă între ALS și GAN:

Momentan, GAN nu are un leac.

Însă echipa dumneavoastră de asistență medicală vă poate ajuta să vă gestionați simptomele. Fiecare persoană are simptome diferite. Echipa ta te poate ajuta să le identifici și să le tratezi.

Principalele obiective ale unei echipe de asistență medicală sunt sprijinirea dezvoltării fizice și intelectuale și a unei bune calități a vieții.

Echipa ta de profesioniști poate include:

• neurologi
• chirurgi ortopedici
• terapeuți fizici și ocupaționali
• psihologi
• patologi de vorbire și limbaj

GAN este destul de rar. Experții au publicat cercetări pe mai puțin de 50 de cazuri. Dintre aceștia, majoritatea oamenilor au trăit până la 20 de ani.

Unii oameni cu o formă mai blândă și păr drept dezvoltă simptome mai târziu. Simptomele pot progresa lent. Persoanele cu un tip mai blând ar putea avea simptome asemănătoare bolii Charcot-Marie-Tooth, precum și părul mai puțin creț decât drept.

Cercetătorii au început să efectueze primul studiu de terapie genetică cu oameni în 2015.

Începând cu 2023, cercetătorii efectuează în continuare studii clinice de terapie de înlocuire a genelor pentru persoanele cu vârsta de 3 ani și mai mult. Studiul este în derulare.

Cercetătorii încearcă să stabilească dacă tratamentul cu diferite medicamente este sigur și util.

Aceste resurse pot fi utile:

• Hannah’s Hope Fund este o organizație nonprofit care strânge fonduri pentru cercetarea clinică. De asemenea, încearcă să crească gradul de conștientizare cu privire la GAN și să ofere sprijin familiilor. Site-ul web al organizației nonprofit are o mulțime de informații și resurse pentru familii și îngrijitori.

• The Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC oferă resurse pentru pacienți, inclusiv o listă de grupuri de pacienți. În noiembrie 2023, institutul nu avea organizații enumerate special pentru GAN. Cu toate acestea, a avut listele organizațiilor de pacienți pentru diferite tipuri de neuropatie, inclusiv neuropatie periferică.

Neuropatia axonală gigantică (GAN) este o tulburare neurodegenerativă progresivă. Se dezvoltă dintr-o mutație genetică care face ca celulele nervoase să nu mai funcționeze. De obicei, medicii o diagnosticează la copiii cu vârsta de 5 ani sau mai mici.

Simptomele pot începe cu stângăcie, dar pot evolua spre pierderea controlului asupra funcțiilor corpului, cum ar fi mersul și gândirea.

GAN nu are un tratament actual, dar cercetătorii dezvoltă noi terapii promițătoare în tratarea GAN. Între timp, echipa de asistență medicală vă poate ajuta pe dumneavoastră sau pe persoana iubită să atingeți etapele de dezvoltare și să aveți o calitate mai bună a vieții.