Bebelușii născuți cu tulburări de vedere severă sau fără vedere au orbire congenitală. Se poate dezvolta din mai multe tipuri de mutații genetice sau infecții materne în timpul sarcinii.
O problemă congenitală se dezvoltă înainte de a vă naște, în timp ce încă vă dezvoltați în uter. Una dintre aceste probleme potențiale este orbirea congenitală.
În primele câteva săptămâni de viață, medicii analizează vederea sugarilor ca parte a examenelor de rutină. Deși bebelușii nu vă pot spune ce văd sau cum îl văd, un medic pediatru efectuează teste specifice pentru a verifica eventualele probleme de vedere.
Acest articol explorează unele tipuri de orbire congenitală, când pot apărea pentru prima dată simptomele, cauzele posibile și ceea ce trebuie să știți dacă copilul dumneavoastră se naște cu această afecțiune.
Ce este orbirea congenitală?
Orbirea congenitală este pierderea vederii sau afectarea severă a vederii care este prezentă la naștere. Nu sunt incluse în această categorie și alte tipuri de orbire care se dezvoltă din cauza rănilor sau a altor afecțiuni medicale.
Ar putea fi dificil de determinat dacă orbirea congenitală este cu adevărat prezentă la naștere sau se dezvoltă în perioada imediat după naștere.
Tipurile de orbire congenitală includ:
- anoftalmie (lipsează unul sau ambii ochi)
- microftalmie (ochii sunt anormal de mici)
- colobom (lipsesc zonele de țesut din ochi)
- cataractă congenitală
- glaucom infantil
- leziuni neuro-oftalmice
Unele tipuri de orbire din copilărie care se dezvoltă după naștere, dar care pot fi confundate sau combinate cu orbirea congenitală includ:
- oftalmia neonatorum (un tip de infecție oculară)
- retinopatia prematuritatii
- deficiență vizuală corticală
Când simptomele se agravează?
Poate fi dificil să se verifice orbirea la nou-născuți, deoarece oricum vederea este slabă la naștere.
După naștere, medicii vă vor verifica bebelușul pentru probleme structurale sau externe evidente ale ochilor, precum și pentru diferite afecțiuni congenitale care ar putea provoca orbire.
Dincolo de semnele exterioare evidente ale tulburării de vedere, este posibil să nu poți spune cât de mult poate vedea bebelușul tău în primele câteva săptămâni de viață.
Cu toate acestea, oftalmologii sunt instruiți pentru a evalua dezvoltarea vizuală la nou-născuți și sugari. Ei folosesc o varietate de tehnici de examinare care pot determina dacă copilul dumneavoastră poate vedea corect.
Deficiența severă a vederii sau orbirea completă pot fi dificil de observat la naștere, deoarece nou-născuții au în general o vedere slabă și sunt sensibili la lumina puternică.
Bebelușul tău poate să miște ochii, să evite să se concentreze asupra anumitor obiecte sau chiar să-și încrucișeze ochii la început. La naștere, sugarii fără probleme de vedere pot vedea doar la aproximativ 8 până la 10 inci în fața lor.
În timp, vederea devine mai puternică, iar copilul tău ar trebui să poată urmări vizual lucrurile până la vârsta de aproximativ 3 luni.
Între vârstele de 1 și 3 ani, medicii pot folosi teste mai specifice ale vederii – în plus, tu și copilul tău veți avea modalități de comunicare care vă pot ajuta să semnalați afectarea vederii.
Acest lucru nu înseamnă neapărat că vederea se înrăutățește în acest timp. Mai degrabă, înseamnă că copilul tău este mai capabil să-ți spună ce vede și să răspundă la evaluările medicale care pot măsura cu precizie acuitatea vizuală.
Cum este diagnosticată afectarea congenitală a vederii?
Pediatrul dumneavoastră va efectua diverse examinări fizice și neurologice imediat după naștere și aproape în fiecare lună în timpul primului an al copilului dumneavoastră.
Testele la naștere se concentrează de obicei pe teste de sânge, teste de auz și excluderea unor afecțiuni grave sau care pun viața în pericol. Deoarece oricum vederea nu este complet dezvoltată la naștere, este posibil ca medicii să nu diagnosticheze sau să observe probleme de vedere la copilul dumneavoastră în acest moment.
Examinările ochilor mai concentrate încep de obicei când copilul dumneavoastră are aproximativ 2 luni. Dar poate fi totuși dificil să ai o idee despre ceea ce vede copilul tău.
Un copil ai cărui ochi oscilează continuu înainte și înapoi (nistagmus) poate avea probleme de vedere. Alte constatări pot include ochi strâmbi, anomalii pupilare și imposibilitatea de a urmări o țintă vizuală.
Pediatrul dumneavoastră vă poate pune întrebări despre mișcările ochilor și la ce îi place bebelușului să se uite. Ei pot examina, de asemenea, structurile externe și interne ale ochilor bebelușului, verificând alinierea și reflectarea corectă a luminii pe măsură ce aceasta sări de pe retină (reflex roșu).
Dacă medicul pediatru suspectează orice anomalie, probabil că va trimite copilul la un oftalmolog pediatru pentru o evaluare mai cuprinzătoare.
Cauze principale
Orbirea congenitală rezultă de obicei dintr-o formă de mutație genetică care apare în timpul dezvoltării. Infecțiile, cataracta, glaucomul și prematuritatea pot duce, de asemenea, la afectarea sau pierderea vederii.
Unul dintre principalele tipuri de orbire congenitală – deși încă rar – este amauroza congenitală Leber (LCA). Este o afecțiune moștenită care afectează retina. Simptomele pot include:
- ochi încrucișați (strabism)
- mișcări rapide, involuntare ale ochilor (nistagmus)
- sensibilitate la lumină (fotofobie)
- lentilele întunecate ale ochilor (cataractă)
- formă de con în partea din față a ochiului (keratoconus)
În plus, s-ar putea să observați că bebelușul îl înțepe, apasă sau se freacă de ochi, ceea ce face ca ochii să devină scufundați sau deprimați în timp.
Doar 1 până la 2 copii din 100.000 au LCA, dar există până la 27 de mutații genetice care ar putea duce la aceasta.
Alte cauze potențiale ale orbirii congenitale includ lucruri precum:
- infecția maternă cu citomegalovirus în timpul sarcinii
- sindromul rubeolic congenital
- toxoplasmoza congenitala
- sifilisul congenital
- fibroza congenitala a muschilor extraoculari
Cum se tratează orbirea congenitală?
Multe forme de orbire infantilă și afecțiuni care afectează vederea sunt reversibile. Acestea pot include:
- cataractă congenitală
- glaucom congenital
- opacificarea corneei
- ambliopie infantilă prin anisometropie sau strabism
În funcție de cauza problemelor de vedere, unele tratamente și terapii pot ajuta la îmbunătățirea vederii în timp.
Deoarece multe circumstanțe clinice pot varia chiar și în cadrul aceleiași afecțiuni oculare pentru nou-născuți, este important ca noii părinți să caute îngrijire oculară de specialitate pentru copilul lor cât mai devreme posibil, pentru a îmbunătăți probabilitatea unui tratament de succes.
Se fac cercetări asupra diferitelor terapii genetice, dar aceste tratamente sunt încă în fazele incipiente ale cercetării și ale studiilor clinice.
De exemplu, în LCA, terapia genică poate ajuta la tratarea afecțiunii.
Dacă cataracta este cauza orbirii congenitale, intervenția chirurgicală
Dacă pierderea vederii este permanentă, părinții pot oferi educație și asistență pentru a-și ajuta copilul să navigheze în lume fără viziunea lor.
Orbirea congenitală se poate dezvolta ca urmare a mai multor tipuri de mutații genetice, probleme de dezvoltare sau infecții materne în timpul sarcinii.
Tratamentul depinde de afecțiunea care provoacă afectarea sau pierderea vederii. Pentru orice tip de problemă de vedere, întâlnirea cu un oftalmolog pediatru vă poate ajuta să obțineți sprijinul de care aveți nevoie și nou-născutul dumneavoastră.
Discutați cu echipa dvs. de asistență medicală despre istoricul dvs. personal și familial de sănătate și despre modul în care acest lucru poate afecta vederea și sănătatea generală a copilului dumneavoastră. Poate doriți să luați în considerare consilierea genetică dacă o afecțiune care poate duce la orbire congenitală apare în familia dvs.
Discussion about this post