Prezentare generală
Ce este retinoblastomul?
Retinoblastomul este un tip de cancer pediatric care se dezvoltă pe retina din ochi. Retina lucrează cu creierul pentru a vă ajuta să vedeți. Retina este situată în partea din spate a ochiului. Are straturi de celule care simt lumina și trimit informații către creier.
Retinoblastomul se dezvoltă aproape întotdeauna la copiii sub 5 ani. Tratamentele pentru retinoblastom includ crioterapie, chimioterapie, radiații și intervenții chirurgicale. Perspectiva depinde de mai mulți factori, inclusiv de dimensiunea și localizarea tumorii și dacă cancerul s-a răspândit. Dacă tumora nu s-a extins dincolo de ochi, majoritatea copiilor cu retinoblastom trăiesc fără cancer după tratament.
Cât de frecvent este retinoblastomul?
Retinoblastomul este foarte rar. Aproximativ 200 până la 300 de copii sunt diagnosticați cu retinoblastom în fiecare an. Afectează în mod egal băieții și fetele.
Cel mai adesea, afecțiunea afectează un ochi. În aproximativ un sfert din cazuri, ambii ochi sunt afectați.
Care sunt etapele retinoblastomului?
Furnizorii de asistență medicală clasifică retinoblastomul folosind un proces numit stadializare. Ei iau în considerare locația tumorii și dacă s-a metastazat (răspândit) în alte părți ale corpului, cum ar fi creierul, oasele sau organele. Majoritatea tumorilor retinoblastomului sunt detectate înainte de a se răspândi în restul corpului.
Echipa de furnizori a copilului dumneavoastră folosește informațiile privind etapele pentru a selecta cel mai potrivit plan de tratament. Stadiile retinoblastomului includ:
- Etapa 0: Tumora este doar în ochi. Furnizorii de asistență medicală pot trata cancerul fără intervenție chirurgicală.
- Etapa I: Tumora este doar în ochi. Furnizorii pot trata cancerul prin extirparea ochiului. Nu rămân celule canceroase după tratament.
- Etapa II: Tumora este doar în ochi. Celulele canceroase rămân după ce ochiul a fost îndepărtat, dar celulele sunt atât de mici încât apar doar la microscop.
- Etapa a III-a: Cancerul se răspândește la țesuturile din jurul orbitei (stadiul IIIa). Sau se răspândește la ganglionii limfatici din gât sau ureche (stadiul IIIb). Ganglionii limfatici sunt glande care ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor.
- Etapa IV: Cancerul se răspândește în alte părți ale corpului. Cancerul care se răspândește poate afecta oasele sau ficatul (stadiul IVa) sau creierul sau măduva spinării (stadiul IVb).
Simptome și cauze
Ce cauzează retinoblastomul?
O mutație genetică (o modificare a genelor copilului) provoacă retinoblastom. Gena care provoacă retinoblastom se numește RB1. Mutația face ca celulele din ochi să crească necontrolat, formând o tumoare. Aproximativ 40% din timp, copilul moștenește mutația RB1 de la un părinte (retinoblastom ereditar). În aproximativ 60% din cazuri, schimbarea genei are loc spontan. În aceste cazuri, furnizorii de asistență medicală nu sunt siguri ce a cauzat mutația genetică (retinoblastom neheritabil).
Aproximativ 60% dintre copiii cu retinoblastom ereditar vor dezvolta tumori la ambii ochi (bilaterali) si 30% dezvolta o tumora doar la un ochi. Restul de 10% dintre copii poate să nu dezvolte tumori retiniene, dar sunt purtători ai genei. La copiii care dezvoltă tumori la ambii ochi, tumorile se pot forma în același timp sau se pot dezvolta la câteva luni sau ani. Copiii care au retinoblastom neheritabil dezvoltă tumori la un singur ochi (unilateral).
Care sunt simptomele retinoblastomului?
Cel mai adesea, primul semn de retinoblastom este o schimbare a modului în care arată ochiul. Simptomele pot afecta un ochi sau ambii ochi. Simptomele retinoblastomului includ:
- Pupila albă (leucocorie): Leucocoria este de obicei primul semn de retinoblastom. Pupila (centrul rotund, negru al părții colorate a ochiului) apare albă sau tulbure. Poate fi întotdeauna dilatat. Pupila poate arăta albă în anumite unghiuri sau într-o fotografie care a folosit blițul (elevii par de obicei roșii într-o fotografie cu bliț). Rareori, elevii au dimensiuni diferite.
- Ochi încrucișați (strabism): Ochii pot părea nealiniați sau un ochi se întoarce într-o direcție diferită de celălalt. Strabismul poate varia de la ușor la sever.
- Ochi roșii sau inflamați: Inflamația și iritația pot apărea oriunde pe ochi. Ochii pot răni sau pot fi sensibili.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticat retinoblastomul?
Furnizorii de asistență medicală diagnostichează de obicei retinoblastomul printr-un examen oftalmologic specializat. În timpul examenului, copilul dumneavoastră va fi sub anestezie generală. Copilul dumneavoastră primește medicamente prin venă și doarme pe tot parcursul examenului. Medicul oftalmolog folosește instrumente și lumini pentru a privi retina.
Furnizorul copilului dumneavoastră poate efectua, de asemenea, studii imagistice sau alte teste pentru a vedea dacă cancerul s-a răspândit în alte părți ale corpului. Aceste teste includ:
- Studii imagistice: Scanările RMN și ultrasunetele produc imagini detaliate ale ochilor copilului dumneavoastră.
- Punctul coloanei vertebrale. Un robinet detectează celulele canceroase în lichidul care înconjoară coloana vertebrală și creierul copilului dumneavoastră.
- Biopsie de măduvă osoasă: Pentru a vedea dacă cancerul s-a răspândit la oase și măduva osoasă, medicul dumneavoastră poate solicita o biopsie de măduvă osoasă. Măduva osoasă este țesut spongios aflat în centrul oaselor mari.
Management și tratament
Cum se tratează retinoblastomul?
Tratamentele variază în funcție de stadiul bolii. Echipa de furnizori a copilului dumneavoastră va lua în considerare dacă cancerul este doar în ochi (retinoblastom intraocular). Tratamentele pot fi diferite dacă s-a răspândit în alte părți ale corpului (retinoblastom extraocular). Tratamentele pentru retinoblastom includ:
- Chimioterapia: Furnizorii de asistență medicală injectează medicamente pentru chimioterapie prin arteră sau venă. Medicamentele împiedică înmulțirea celulelor canceroase. Copilul dumneavoastră poate primi tratamente chimio pe parcursul mai multor săptămâni sau luni.
- Crioterapia (crioablație): Tratamentul cu crioterapie folosește frigul extrem (de obicei azot lichid) pentru a distruge celulele canceroase.
- Terapia cu laser: Procedurile cu laser includ fotocoagularea și termoterapie. Furnizorii folosesc lasere pentru a distruge tumorile cu căldură.
- Radiații: Radioterapia ucide celulele canceroase și le oprește să se înmulțească. Pentru a trata retinoblastomul, furnizorul copilului dumneavoastră poate recomanda un tip de radiație numit terapie cu plăci radioactive. Furnizorii fixează o placă (un dispozitiv minuscul) pe globul ocular deasupra tumorii. Pe parcursul mai multor zile, placa eliberează radiații direct în tumoare. Furnizorii îndepărtează placa după tratament, iar tumora se micșorează în timp.
- Interventie chirurgicala: Pentru tumorile mari, este posibil ca furnizorii să fie nevoiți să îndepărteze întregul glob ocular și o parte a nervului optic din spatele globului ocular. Această intervenție chirurgicală se numește enucleare. Furnizorul copilului dumneavoastră poate plasa un glob ocular artificial și o lentilă (similar cu o lentilă de contact) în interiorul orbitului.
Prevenirea
Poate fi prevenit retinoblastomul?
Nu este posibil să se prevină retinoblastomul neheritabil.
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră ați avut retinoblastom în copilărie, aveți șanse de 50% să transmiteți afecțiunea copiilor dumneavoastră. Dacă aveți antecedente familiale de retinoblastom sau dacă ați modificat gena RB1, vă recomandăm să luați în considerare testarea genetică înainte de a avea copii. Copiii cu antecedente familiale de retinoblastom ar trebui să primească examene oftalmologice regulate începând de la naștere. Este important să detectați și să diagnosticați precoce retinoblastomul. Diagnosticul precoce poate îmbunătăți semnificativ prognosticul. Luarea devreme a cancerului poate preveni pierderea vederii.
Perspective / Prognoză
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu retinoblastom?
Cu tratament, copiii care au retinoblastom care nu sa răspândit în alte părți ale corpului au o rată de supraviețuire de 96,5% la 5 ani. Specialiștii în cancer măsoară perspectiva cancerului prin rata de supraviețuire pe cinci ani. Pentru copiii cu retinoblastom mai avansat, perspectivele variază. Prognosticul depinde de dacă cancerul s-a răspândit la creier și măduva spinării.
Copiii cu retinoblastom ereditar au un risc mai mare de a dezvolta un alt tip de cancer mai târziu în viață. Mai târziu, cancerul este cel mai adesea cancer al oaselor (osteosarcom). Dacă cancerul se dezvoltă după retinoblastom, acesta apare de obicei în 30 de ani de la tratament.
Ce trebuie să știu despre îngrijirea ulterioară după tratamentul cu retinoblastom?
Îngrijirea ulterioară este esențială după ce copilul dumneavoastră a terminat tratamentul pentru retinoblastom. Prin controale regulate, furnizorul copilului dumneavoastră poate verifica dacă cancerul a revenit. De asemenea, pot detecta noi tumori și pot monitoriza copilul pentru efectele secundare ale tratamentului.
Copiii care au suferit o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea unui ochi vor primi o proteză (falsă), care este aproape ca o lentilă de contact mare. Un ochi protetic arată natural. Nu este dureros de purtat, dar poate dura ceva timp până când copilul tău se obișnuiește. Furnizorul copilului dumneavoastră vă va învăța pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră cum să aveți grijă de proteza ochiului. Veți avea vizite regulate pentru a vă asigura că se potrivește corect.
Traind cu
Când ar trebui să-mi sun furnizorul de asistență medicală despre retinoblastom?
Sunați-vă furnizorul dacă observați semne de retinoblastom sau modificări ale ochilor sau vederii copilului dumneavoastră. Discutați cu furnizorul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de retinoblastom sau știți că aveți mutația genei RB1. Poate doriți să luați în considerare consilierea genetică înainte de a avea copii.
Ce trebuie să știu dacă am antecedente familiale de retinoblastom?
Dacă aveți antecedente familiale de retinoblastom, asigurați-vă că programați examene oftalmologice regulate pentru copilul dumneavoastră și pentru alți membri ai familiei. Gena RB1 care provoacă retinoblastom poate provoca, de asemenea, retinocitom, o tumoare benignă (necanceroasă) a ochiului. Retinocitomul se poate dezvolta la oameni de toate vârstele.
Primirea unui diagnostic de cancer schimbă viața. Dar există speranță. Cercetătorii și furnizorii de servicii medicale continuă să dezvolte tratamente promițătoare care îmbunătățesc perspectivele copiilor cu acest tip de cancer. Dacă copilul dumneavoastră are retinoblastom, poate doriți să luați în considerare participarea la un studiu clinic pentru noi tratamente. Discutați cu furnizorul dumneavoastră despre alăturarea unui grup de sprijin pentru cancer. Mulți părinți și familii consideră că grupurile de sprijin oferă speranță și încurajare.
Discussion about this post