Sindromul Apert

Prezentare generală

Sindromul Apert este o afecțiune rară, genetică, în care articulațiile craniului unui nou-născut se închid prea devreme. Aceasta se numește craniosinostoză.

De obicei, articulațiile fibroase din craniul unui nou-născut rămân deschise după naștere pentru a lăsa creierul copilului să crească. Când aceste articulații se închid prea devreme și creierul continuă să crească, împinge capul și fața copilului într-o formă distorsionată. Presiunea se poate dezvolta și în interiorul craniului bebelușului.

Majoritatea bebelușilor cu sindrom Apert au degetele de la mâini și de la picioare conectate (sindactilie). Degetele de la mâini și de la picioare pot fi palmate sau topite la nivelul osului.

Sindromul Apert este rar. Afectează doar 1 din 65.000 până la 88.000 de copii.

Simptomele sindromului Apert

Bebelușii cu sindrom Apert au un cap și o față de formă atipică. Capul lor poate fi:

arătat în vârf
mai mult decât de obicei
îngustă din față în spate
lată dintr-o parte în alta
turtit în spate
împins afară pe frunte

Alte simptome pot include:

ochi bombați, larg întinși
ochi incrucisati
nasul cu cioc
faţa înfundată
nas turtit
maxilarul superior mic
submușcătură
dinți înghesuiți, neuniformi
degetele arătător, mijlociu și inelar palme sau topite
degetele de la mâini sau de la picioare în plus
degetele de la mâini sau de la picioare scurte și largi
articulații rigide la degete
transpirație abundentă (hiperhidroză)
acnee severa
lipsesc pete de păr din sprâncene
deschidere în cerul gurii (despicătură de palat)
respirație zgomotoasă

Cauzele sindromului Apert

Sindromul Apert este cauzat de o mutație în receptorul 2 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR2) genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină care semnalează celulelor osoase să se formeze în timp ce copilul este în uter.

O mutație în FGFR2 gena duce la o creștere a semnalelor care promovează formarea osoasă. Acest lucru face ca oasele să se formeze și să fuzioneze prea devreme în craniul bebelușului.

Aproximativ 95% din timp, mutația are loc aleatoriu în timp ce copilul se dezvoltă în uter. Mai rar, bebelușii pot moșteni modificarea genetică de la un părinte. Un părinte care are sindromul Apert are o șansă de 50% să transmită afecțiunea unui copil biologic.

Opțiuni de tratament

Medicii pot diagnostica uneori sindromul Apert în timp ce bebelușul este încă în uter prin una dintre aceste metode:

Fetoscopie. Medicul plasează o lunetă flexibilă în uterul mamei prin burtă. Acest lunetă poate fi folosit pentru a privi copilul și pentru a preleva mostre de sânge și țesut.
Ecografie. Acest test folosește unde sonore pentru a face o imagine a bebelușului în uter.

Medicul poate confirma că copilul are sindromul Apert după naștere folosind teste genetice sau aceste teste imagistice:

tomografie computerizata (CT). Acest test ia o serie de raze X din diferite unghiuri pentru a crea imagini detaliate ale corpului bebelușului.
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Acest test folosește magneți puternici și unde radio pentru a realiza imagini din interiorul corpului bebelușului.

Bebelușii cu sindrom Apert ar putea avea nevoie să consulte mulți specialiști diferiți. Echipa lor medicală poate include:

un medic pediatru
un chirurg
un ortoped (un medic care tratează problemele osoase, musculare și articulare)
un ORL (un medic care tratează problemele cu urechile, nasul și gâtul)
un cardiolog (un medic care tratează probleme cu inima)
un specialist auditiv

Unii bebeluși pot avea nevoie de intervenții chirurgicale în primele luni de viață. Aceasta poate include o intervenție chirurgicală pentru:

eliberați presiunea sau scurgeți acumularea de lichid (hidrocefalie) în interiorul craniului
deschideți oasele craniului și lăsați creierului copilului spațiu să crească
remodelați fața bebelușului pentru a crea un aspect mai rotunjit, mai uniform
mutați maxilarul și oasele feței pentru a îmbunătăți aspectul și a ajuta la respirație
eliberează degetele de la mâini și uneori de la picioare
scoateți dinții dacă sunt prea înghesuiți

Copiii cu întârzieri de dezvoltare pot avea nevoie de ajutor suplimentar pentru a ține pasul la școală. De asemenea, ar putea avea nevoie de ajutor pentru activitățile zilnice.

Complicații

Sindromul Apert poate provoca complicații precum:

probleme de vedere
pierderea auzului
respiratie dificila
învăţare mai lentă
mic de statura

Outlook

Perspectivele pentru bebelușii cu sindrom Apert depind de cât de gravă este afecțiunea și de sistemele corpului pe care le afectează. Sindromul Apert poate fi mai grav dacă afectează respirația unui copil sau dacă presiunea crește în interiorul craniului, dar aceste probleme pot fi corectate chirurgical.

Copiii cu sindrom Apert au adesea dificultăți de învățare. Unii copii sunt afectați mai grav decât alții.

Deoarece severitatea sindromului Apert poate varia foarte mult, este dificil de făcut predicții despre speranța de viață. Este posibil ca această afecțiune să nu aibă un efect major asupra speranței de viață a unui copil, mai ales dacă acesta nu are defecte cardiace.

La pachet

Sindromul Apert poate schimba forma craniului și a feței unui copil la naștere. De asemenea, poate duce la complicații cum ar fi probleme de respirație și învățare mai lentă.

Astăzi, chirurgii pot corecta multe dintre aceste probleme, astfel încât copiii cu sindrom Apert pot fi foarte independenți. Cu toate acestea, unii copii vor avea nevoie de ajutor suplimentar cu școala și viața de zi cu zi pe măsură ce cresc.