Sindromul DiGeorge (sindromul de deleție 22q11.2)

Ce cauzează sindromul DiGeorge?

Ștergerea unei părți specifice a cromozomului 22 numită q11.2 cauzează sindromul DiGeorge. Acea bucată de ADN lipsă conține de obicei aproximativ 30 până la 40 de gene. Genele lipsă pot provoca diverse stări fizice și de neurodezvoltare.

În cazuri rare, părinții pot transmite această ștergere copiilor lor. Ceea ce este mai probabil (în 90 la sută din cazuri) este că ștergerea are loc la întâmplare atunci când spermatozoizii se întâlnesc cu ovulul. Aceasta înseamnă că materialul genetic poate să fi lipsit fie din spermatozoizi, fie din ovul în timpul fertilizării.

Care sunt semnele și simptomele sindromului DiGeorge?

Simptomele variază de la o persoană la alta cu sindromul DiGeorge. Este o experiență unică în funcție de modul în care genele lipsă afectează fiecare persoană.

Din cauza acestei variații, lista simptomelor potențiale este foarte lungă. Este important de știut că majoritatea copiilor nu vor experimenta toate simptomele.

Funcțiile afectate de sindromul DiGeorge pot include:

Învățare sau comportament

• întârzieri de dezvoltare la mers sau vorbire
• dificultăți de învățare
• tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție
• tulburare din spectrul autismului

Auzul sau vorbirea

• pierderea auzului (temporară) din cauza infecțiilor repetate ale urechii
• dezvoltarea întârziată a vorbirii
• voce „cu sunet nazal”.

Gură și hrănire

• despicătură de palat sau despicătură de buză
• probleme cu hrănirea
• mâncarea care iese prin nas
• reflux, constipatie

inima

• boli cardiace congenitale
• tetralogia lui Fallot
• trunchiul arterial
• defect de sept ventricular
• arcul aortic incomplet

Hormonii

• hipoparatiroidism
• deficit de hormon de creștere

Alte semne și simptome

• niveluri scăzute de calciu în sânge (hipocalcemie)
• cap mic (microcefalie)
• slăbiciune musculară (hipotonie)
• mici adenoide sau amigdale
• convulsii
• afectiuni ale rinichilor
• conditii de respiratie
• testicule necoborâte (criptorhidie) la persoanele desemnate masculin la naștere
• infecții mai frecvente (infecții ale urechii, infecții toracice etc.) din cauza unui sistem imunitar slăbit
• probleme cu oasele, mușchii sau articulațiile, cum ar fi scolioza sau artrita reumatoidă

• mai mică decât înălțimea medie

• stări de sănătate mintală, cum ar fi anxietatea sau schizofrenia

Cum este diagnosticat sindromul DiGeorge?

Un medic poate suspecta sindromul DiGeorge la scurt timp după nașterea copilului dumneavoastră dacă observă oricare dintre caracteristicile sale clasice. De exemplu, copilul dumneavoastră s-ar putea naște cu un palat despicat sau cu alte caracteristici faciale, cum ar fi maxilarul îngropat, obrajii plati sau un nas tubular. Un medic va comanda probabil un test de sânge pentru a căuta microdeleția.

În cazurile mai ușoare, este posibil să nu existe simptome sau semne clare. Sindromul DiGeorge poate fi, de asemenea, diagnosticat mai târziu în viață prin teste genetice de sânge. Un medic poate testa pe cineva dacă dezvoltă anumite afecțiuni de sănătate sau o combinație de afecțiuni legate de sindrom, cum ar fi aritmia și hipocalcemia.

De asemenea, puteți descoperi că copilul dumneavoastră are sindromul DiGeorge prin teste în timpul sarcinii. Amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale pot indica faptul că copilul dumneavoastră are o problemă genetică. Dar această testare nu va permite să preziceți cât de mult poate fi afectat copilul dumneavoastră.

Care sunt potențialele complicații ale sindromului DiGeorge?

Medicii clasifică sindromul DiGeorge ca o boală de imunodeficiență primară. Aceasta înseamnă că slăbește sistemul imunitar al unei persoane. Îi face susceptibili la infecții care pot deveni cronice.

De asemenea, imunodeficiența poate expune o persoană la riscul de a dezvolta boli autoimune sau cancer de sânge.

The a crescut riscul de infecție se aplică și infecțiilor care s-ar putea dezvolta după orice intervenții chirurgicale pentru a ajuta la alte afecțiuni cauzate de sindrom. Experții explică că pot fi necesare programări regulate la medici și urmăriri pentru a rămâne la curent cu infecțiile și pentru a le trata înainte ca acestea să devină. severă.

Cum tratează medicii sindromul DiGeorge?

Nu există leac pentru sindromul DiGeorge. Tratamentul se concentrează pe afecțiunile asociate pe care le are un copil și pe terapii suplimentare care să-l ajute să prospere.

De exemplu, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de:

• întâlniri regulate de sănătate pentru a monitoriza creșterea și a efectua teste regulate ale inimii, auzului și sângelui
• intervenții chirurgicale pentru repararea afecțiunilor faciale care afectează hrănirea
• intervenții chirurgicale pentru repararea defectelor cardiace
• terapii fizice, ocupaționale sau de vorbire pentru a aborda întârzierile de dezvoltare

Diferiți medici și terapeuți pot fi implicați în tratarea copilului dumneavoastră cu sindromul DiGeorge. Echipa ta va include specialiști care să răspundă nevoilor fizice sau de dezvoltare specifice ale copilului tău.

Medicii sau specialiștii pot include, dar nu se limitează la:

• neonatologi, care tratează bebelușii în secția de terapie intensivă neonatală care au afecțiuni medicale complexe
• cardiologi pediatri, care tratează afecțiunile cardiace la copii
• geneticieni, care evaluează condițiile genetice
• oftalmologi pediatri care tratează afecțiunile oculare la copii

• otolaringologi (specialiști în urechi, nas și gât)

• chirurgi plasticieni care tratează despicătura de buză, palatul despicat și alte afecțiuni faciale

• psihiatri pediatri, care tratează afecțiunile de sănătate mintală la copii

• imunologi, specializați în sistemul imunitar

• endocrinologi, care sunt specializați în afecțiuni hormonale

• kinetoterapeuți, care pot ajuta la întărirea mușchilor și la îndeplinirea etapelor de dezvoltare

• terapeuți ocupaționali, care pot ajuta la învățarea îndeplinirii sarcinilor de zi cu zi

• logopediști, care pot ajuta copiii să rezolve întârzierile în dezvoltarea limbajului

Întrebări frecvente

Poate fi prevenit sindromul DiGeorge?

Sindromul DiGeorge nu rezultă din nimic din ceea ce faci înainte sau în timpul sarcinii. Nu o poți preveni deoarece rezultă din schimbul de informații genetice în timpul concepției.

Sindromul DiGeorge apare în familii?

Aproximativ 90 la sută din cazuri se întâmplă spontan când spermatozoizii se întâlnesc cu ovulul. Acestea fiind spuse, poate rula în familii, dar este mai puțin obișnuit. Dacă aveți un istoric familial de sindrom DiGeorge, puteți lua în considerare consilierea genetică înainte de a rămâne însărcinată pentru a discuta despre riscul dumneavoastră.

Cât de probabil este ca următorul meu copil să aibă și sindromul DiGeorge?

Dacă ai un copil cu sindromul DiGeorge, nu înseamnă că următorul tău copil îl va avea sau chiar că va fi expus unui risc crescut. Părinții care nu au sindromul DiGeorge au doar un risc mic (1 din 100) de a avea un alt copil cu acest sindrom.

Un părinte cu sindrom DiGeorge are o șansă de 50% să transmită ștergerea copilului cu fiecare sarcină.

Care este perspectiva unui copil cu sindrom DiGeorge?

Perspectiva fiecărui copil este unică, deoarece sindromul DiGeorge îi afectează în moduri diferite. Majoritatea persoanelor cu sindrom trăiesc până la vârsta adultă cu tratamentul și sprijinul potrivit. Și mulți adulți sunt capabili să trăiască singuri.

Pe măsură ce copiii cresc și adulții îmbătrânesc, anumite aspecte ale sindromului, cum ar fi vorbirea și afecțiunile cardiace, pot avea un impact mai mic. Îngrijirea și terapia continuă pot ajuta cu afecțiunile care continuă să aibă impact, cum ar fi afecțiunile de sănătate mintală sau dizabilitățile de învățare.

Speranța generală de viață depinde de mai mulți factori și poate fi mai scurtă în funcție de severitatea diferitelor condiții de sănătate. Din nou, îngrijirea continuă poate ajuta la găsirea de noi condiții imediat înainte ca acestea să se agraveze.

Dacă copilul tău are un diagnostic de sindrom DiGeorge, nu ești singur.

Un medic vă poate pune în legătură cu grupuri și alte resurse pentru sprijin. De asemenea, este posibil să aveți acces la terapie fizică, ocupațională și logopedie, ca parte a programelor de intervenție timpurie administrate de guvern.

Întrebați un medic despre cum aceste programe pot sprijini dezvoltarea copilului dumneavoastră pe măsură ce crește.