Sindromul Down apare atunci când un bebeluș dezvoltă o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom în timpul sarcinii, rezultând simptome revelatoare. Aceste semne și simptome distinctive pot include trăsături faciale recunoscute, pe lângă dificultățile de dezvoltare și intelectuale.
Ești interesat să afli mai multe? Am compilat mai jos câteva fapte și statistici despre sindromul Down.
Demografie
În fiecare an, aproximativ 6.000 de copii se nasc cu sindrom Down în Statele Unite
Incidența estimată a sindromului Down este între 1 din 1.000 și 1 din 1.100 de născuți vii în întreaga lume, conform studiului.
Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială din Statele Unite
Deși sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială genetică, modul în care se prezintă afecțiunea la fiecare persoană va diferi.
Unii oameni vor avea probleme intelectuale și de dezvoltare ușoare până la moderate, în timp ce alții pot avea complicații mai severe.
Același lucru este valabil și pentru sănătate, unde unele persoane cu sindrom Down pot fi sănătoase, în timp ce altele ar putea avea o varietate de complicații legate de sănătate, cum ar fi defecte cardiace.
Există trei tipuri diferite de sindrom Down
În timp ce afecțiunea poate fi considerată un sindrom singular, există de fapt trei tipuri diferite.
Trisomia 21, sau nondisjuncția, este cea mai comună. Reprezintă
Celelalte două tipuri sunt numite translocare și mozaicism. Indiferent de tipul unei persoane, toți cei cu sindrom Down au o pereche suplimentară de cromozom 21.
Bebelușii de orice rasă pot avea sindromul Down
Sindromul Down nu apare într-o cursă mai mult decât în alta.
În Statele Unite, totuși, sugarii de culoare sau afro-americani cu sindrom Down au
Cauze
Persoanele cu sindrom Down au un cromozom suplimentar
Nucleul unei celule tipice conține 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi în total. Fiecare dintre acești cromozomi determină ceva despre tine, de la culoarea părului până la sex.
Persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară sau o copie parțială a cromozomului 21.
Vârsta maternă este singurul factor de risc sigur pentru sindromul Down
Optzeci la sută dintre copiii cu trisomie 21 sau sindrom mozaic Down se nasc din mame mai mici de 35 de ani. Femeile mai tinere au copii mai des, astfel încât numărul de copii cu sindrom Down este mai mare în acel grup.
Cu toate acestea, mamele care au peste 35 de ani au mai multe șanse de a avea un copil afectat de această afecțiune.
Potrivit Societății Naționale pentru Sindromul Down, o femeie de 35 de ani are aproximativ 1 din 350 de șanse de a concepe un copil cu sindrom Down. Această șansă crește treptat la 1 din 100 până la vârsta de 40 de ani și aproximativ 1 din 30 până la vârsta de 45 de ani.
Sindromul Down este o afecțiune genetică, dar nu este ereditară
Nici trisomia 21, nici mozaicismul nu sunt moștenite de la un părinte. Aceste cazuri de sindrom Down sunt rezultatul unui eveniment aleator de diviziune celulară în timpul dezvoltării copilului.
Dar o treime din cazurile de translocare sunt ereditare, reprezentând aproximativ 1% din toate cazurile de sindrom Down. Aceasta înseamnă că materialul genetic care poate duce la sindromul Down este transmis de la părinte la copil.
Ambii părinți pot fi purtători ai genelor sindromului Down de translocare fără a prezenta semne sau simptome ale sindromului Down.
Femeile care au avut un copil cu sindrom Down au o șansă crescută de a avea un alt copil cu această afecțiune
Dacă o femeie are un copil cu această afecțiune, riscul ei de a avea un al doilea copil cu sindrom este de aproximativ 1 din 100 până la vârsta de 40 de ani.
Riscul de a avea un al doilea copil cu tipul de translocare al sindromului Down este de aproximativ 10 până la 15% dacă mama poartă genele. Dacă tatăl este purtător, însă, riscul este de aproximativ 3 la sută.
Trăiește cu sindromul Down
Persoanele cu sindrom Down pot avea o varietate de complicații
S-a constatat că sugarii cu sindrom Down care aveau și un defect cardiac congenital sunt
De asemenea, un defect cardiac congenital este unul dintre cei mai mari predictori ai morții înainte de vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, noile evoluții în chirurgia cardiacă ajută persoanele cu această afecțiune să trăiască mai mult.
În comparație cu copiii fără sindromul Down, copiii cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de complicații care includ pierderea auzului –
Simptomele sindromului Down nu sunt aceleași pentru fiecare persoană
Sindromul Down provoacă multe caracteristici distincte, cum ar fi:
- o statură mică
- ochii înclinați în sus
- o punte turtită a nasului
- un gât scurt
Cu toate acestea, fiecare persoană va avea grade diferite ale caracteristicilor, iar unele dintre trăsături pot să nu apară deloc.
Persoanele cu sindrom Down pot lucra, dar au adesea locuri de muncă care le subutiliza abilitățile
Potrivit unui sondaj național din 2015, doar 57% dintre adulții cu sindrom Down erau angajați și doar 3% erau angajați cu normă întreagă.
Peste 25 la sută dintre respondenți erau voluntari, aproape 3 la sută erau lucrători pe cont propriu și 30 la sută erau șomeri.
Mai mult, cel mai mare procent de oameni au lucrat în restaurante sau industria alimentară și în servicii de menaj și curățenie, chiar dacă marea majoritate a adulților au raportat că folosesc computere.
Îngrijirea unei persoane cu sindrom Down
Numărul de sugari născuți cu sindrom Down care mor înainte de prima zi de naștere scade
Din 1979 până în 2003, rata decesului pentru o persoană născută cu sindrom Down în primul an de viață a scăzut cu aproximativ
Asta înseamnă că doar aproximativ 5% dintre copiii născuți cu sindrom Down vor muri până la vârsta de 1 an.
Vârsta medie de supraviețuire continuă să crească
La începutul secolului al XX-lea, copiii cu sindrom Down trăiau rar peste 9 ani. Acum, datorită progreselor în tratament, majoritatea persoanelor cu această afecțiune vor trăi până la 60 de ani. Unii pot trăi și mai mult.
Intervenția precoce este vitală
Deși sindromul Down nu poate fi vindecat, tratamentul și predarea abilităților de viață pot contribui în mare măsură pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului – și, în cele din urmă, a adultului.
Programele de tratament includ adesea terapii fizice, de vorbire și ocupaționale, cursuri de abilități de viață și oportunități educaționale. Multe școli și fundații oferă cursuri și programe foarte specializate pentru copiii și adulții cu sindrom Down.
Jumătate dintre adulții în vârstă cu sindrom Down vor dezvolta pierderi de memorie
Persoanele cu sindrom Down trăiesc mult mai în vârstă, dar pe măsură ce îmbătrânesc, nu este neobișnuit ca aceștia să dezvolte gândirea și
Potrivit Asociației Sindromului Down, până la vârsta de 50 de ani, aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down vor prezenta dovezi de pierdere a memoriei și alte probleme – cum ar fi pierderea abilităților – asociate cu boala Alzheimer.
În timp ce sindromul Down rămâne cea mai frecventă tulburare cromozomială cu care se nasc copiii astăzi în Statele Unite, viitorul devine mai luminos pentru ei.
Persoanele cu afecțiune prosperă, iar durata lor de viață crește datorită îmbunătățirii tratamentelor și terapiilor.
Mai mult, o creștere a înțelegerii măsurilor preventive și a complicațiilor asociate cu această afecțiune le permite îngrijitorilor, educatorilor și medicilor să anticipeze și să planifice pentru un viitor mai lung.
Jen Thomas este jurnalist și strateg media cu sediul în San Francisco. Când nu visează la locuri noi de vizitat și fotografiat, ea poate fi găsită în zona Bay, luptându-se să-și bată Jack Russell terrier-ul orb sau arătând pierdută pentru că insistă să meargă peste tot. Jen este, de asemenea, un jucător competitiv de Ultimate Frisbee, un alpinist decent, un alergător decăzut și un interpret aerian aspirant.
Discussion about this post