Sindromul Kartagener

Care sunt simptomele sindromului Kartagener?

Sindromul Kartagener implică două caracteristici principale: diskinezia ciliară primară (PCD) și situs inversus. PCD poate provoca o serie de simptome, inclusiv:

• infecții respiratorii frecvente
• infecții frecvente ale sinusurilor
• infecții frecvente ale urechii
• congestie nazală cronică
• infertilitate

Situs inversus nu cauzează de obicei probleme de sănătate.

Ce este diskinezia ciliară primară?

PCD este o anomalie a cililor dumneavoastră. Cilii sunt structuri asemănătoare părului care căptușesc membranele mucoase ale plămânilor, nasului și sinusurilor. Cilii normali se mișcă într-o mișcare ondulată. Ele ajută la transportul mucusului din căile respiratorii, prin nas și gură. Această acțiune vă ajută să vă curățați sinusurile și plămânii de germeni care pot provoca infecții.

Când aveți PCD, cilii nu se mișcă corespunzător. Se pot mișca în direcția greșită, se pot mișca foarte puțin sau să nu se miște deloc. Acest lucru le afectează capacitatea de a transporta mucusul și bacteriile din tractul respirator. Acest lucru poate duce la infecții cronice în căile respiratorii inferioare și superioare.

Infecțiile respiratorii cronice pot duce la bronșiectazie. În această stare, căile respiratorii devin lărgite și cicatrici. Simptomele comune ale bronșiectaziei includ tuse cronică, dificultăți de respirație și oboseală. În unele cazuri, degetele de la mâini și de la picioare pot fi lovite. Acest lucru este probabil cauzat de lipsa de oxigen la extremități.

Este posibil să aveți, de asemenea, sinuzită cronică. Aceasta este o infecție persistentă care apare în spațiile de aer goale din interiorul craniului, cunoscute sub numele de sinusuri. Aceasta implică inflamație și umflare. Poate duce la infecții recurente ale urechii, cunoscute sub numele de otita medie. Aceste infecții ale urechii pot fi suficient de grave pentru a provoca leziuni permanente țesuturilor. Ele pot provoca chiar pierderea auzului.

Cozile mobile sau flagelii spermatozoizilor pot fi, de asemenea, afectate de PCD. Acest lucru poate provoca motilitate anormală a spermatozoizilor și infertilitate la bărbați. Femeile cu sindrom Kartagener pot fi, de asemenea, infertile, din cauza motilității afectate a cililor în mucoasa trompelor lor uterine.

Ce este situs inversus?

In situs inversus, organele tale vitale se dezvoltă pe partea opusă a corpului tău decât de obicei, formând o imagine în oglindă a poziționării normale. De exemplu, ficatul se poate dezvolta pe partea stângă a corpului în loc de cea dreaptă. Acest lucru este cunoscut și sub numele de transpunere.

Dacă aveți sindromul Kartagener, puteți avea diferite configurații de organe:

• situs inversus totalis, unde toate organele tale interne sunt transpuse
• situs inversus thoracalis, unde doar plămânii și inima sunt transpuși
• situs inversus abdominalis, unde sunt transpuse doar ficatul, stomacul și splina

Situs inversus nu tinde să cauzeze probleme de sănătate. Dacă aveți sindromul Kartagener, probabil că inima și alte organe vitale vor funcționa normal, cu excepția oricăror probleme cauzate de PCD.

Cum este diagnosticat sindromul Kartagener?

Este posibil să aveți doar PCD, fără situs inversus. Dacă le ai pe amândouă, ai sindromul Kartagener.

Sindromul Kartagener este uneori diagnosticat la naștere, când un nou-născut suferă de suferință respiratorie și are nevoie de oxigenoterapie. Dar este mai des descoperit în copilăria timpurie. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți infecții respiratorii cronice, sinuzită cronică sau infecții recurente ale urechii fără altă cauză aparentă, medicul dumneavoastră poate verifica dacă există PCD și sindromul Kartagener.

Pentru a ajuta la diagnosticarea PCD și sindromul Kartagener, medicul dumneavoastră poate verifica semnele de:

• polipi nazali
• simțul mirosului redus
• pierderea auzului
• degetele de la mâini și de la picioare bătute

Ei pot comanda, de asemenea, teste de respirație, biopsii tisulare, analize de material seminal sau scanări imagistice.

Ei pot folosi un test de respirație pentru a măsura cât de mult oxid nitric expirați. Persoanele cu PCD tind să expire mai puțin oxid nitric decât în ​​mod normal. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate cere să respirați particule care au un nivel scăzut de radiații. Când expirați, ei pot testa cât de bine au mișcat cilii particulele.

Medicul dumneavoastră poate colecta, de asemenea, o mică probă de țesut din interiorul nasului, traheei sau altă zonă cu cili. Un tehnician de laborator poate examina cilii din proba de țesut pentru anomalii structurale. De asemenea, pot evalua mișcarea cililor, frecvența bătăilor și coordonarea.

Medicul dumneavoastră poate colecta o probă de material seminal pentru a fi trimisă la un laborator pentru testare. Personalul de laborator poate verifica anomalii structurale și motilitate scăzută.

Medicul dumneavoastră poate utiliza radiografii toracice și tomografie computerizată (CT) pentru a căuta supra-umflarea plămânilor, îngroșarea peretelui bronșic și malformațiile sinusurilor. Ei pot folosi, de asemenea, teste imagistice pentru a verifica situs inversus.

Cum este tratat sindromul Kartagener?

Nu există un remediu cunoscut pentru sindromul Kartagener, dar medicul dumneavoastră vă poate prescrie un plan de tratament pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele și să vă scadă riscul de complicații.

De exemplu, ei pot prescrie antibiotice și imunizări pe termen lung, cu doze mici. Acestea pot ajuta la controlul infecțiilor respiratorii și sinusurilor cronice. Ei pot recomanda, de asemenea, corticosteroizi inhalatori pentru a ușura simptomele bronșiectaziei.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un specialist cardiopulmonar. Ei pot folosi proceduri de bronhoscopie și traheotomie pentru a aspira mucusul din căile respiratorii. Aceste proceduri sunt tipuri de „igienă pulmonară”.

Dacă dezvoltați leziuni pulmonare severe, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală de transplant pulmonar.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Kartagener se pot aștepta la o durată de viață normală. Este important să urmați planul de tratament prescris de medicul dumneavoastră pentru a vă gestiona corect starea.

La pachet

Sindromul Kartagener este o tulburare genetică rară. Implica anomalii ale cililor, care pot cauza o varietate de probleme de sanatate. De asemenea, implică situs inversus, o afecțiune în care organele tale interne se dezvoltă pe partea opusă a corpului decât în ​​mod normal.

Deoarece sindromul Kartagener nu are un tratament cunoscut, tratamentul implică gestionarea simptomelor și scăderea riscului de complicații. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, faceți o programare la medicul dumneavoastră.