Ce este sindromul XYY?
Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi în fiecare celulă. La bărbați, aceasta include de obicei un cromozom X și un cromozom Y (XY). Sindromul XYY este o afecțiune genetică care apare atunci când un bărbat are o copie suplimentară a cromozomului Y în fiecare dintre celulele lor (XYY). Uneori, această mutație este prezentă doar în unele celule. Bărbații cu sindrom XYY au 47 de cromozomi din cauza cromozomului Y suplimentar.
Această afecțiune este uneori numită și sindromul lui Jacob, cariotipul XYY sau sindromul YY. Potrivit National Institutes of Health, sindromul XYY apare la 1 din 1.000 de băieți.
În cea mai mare parte, persoanele cu sindrom XYY duc vieți tipice. Unii pot fi mai înalți decât media și se confruntă cu dificultăți de învățare sau probleme de vorbire. De asemenea, pot crește cu diferențe fizice minore, cum ar fi un tonus muscular mai slab. Pe lângă aceste complicații, totuși, bărbații cu sindrom XYY nu au de obicei nicio trăsătură fizică distinctivă și au o dezvoltare sexuală normală.
Ce cauzează sindromul XYY?
Sindromul XYY este rezultatul unei amestecări aleatorii, sau al unei mutații, în timpul creării codului genetic al unui bărbat. Majoritatea cazurilor de sindrom XYY nu sunt moștenite. Cercetătorii nu cred că există vreo predispoziție genetică la aceasta. Adică, bărbații cu sindrom XYY nu au șanse mai mari sau mai puține decât alți bărbați să aibă copii cu sindromul XYY. Eroarea aleatorie poate apărea în timpul formării spermatozoizilor sau în momente diferite în timpul formării unui embrion. În acest din urmă caz, un bărbat poate avea unele celule care nu sunt afectate. Aceasta înseamnă că unele celule pot avea genotip XY, în timp ce altele au genotip XYY.
Care sunt simptomele sindromului XYY?
Semnele și simptomele sindromului XYY diferă de la persoană la persoană și de la vârstă la vârstă.
Simptomele la un copil care are sindrom XYY pot include:
- hipotonie (tonus muscular slab)
- întârzierea dezvoltării abilităților motorii, cum ar fi mersul pe jos sau târâtul
- vorbire întârziată sau dificilă
Simptomele la un copil mic sau adolescent cu sindrom XYY pot include:
- un diagnostic de autism
- dificultăți de atenție
- întârzierea dezvoltării abilităților motorii, cum ar fi scrisul
- vorbire întârziată sau dificilă
- probleme emoționale sau comportamentale
- tremurul mainilor sau miscari musculare involuntare
- hipotonie (tonus muscular slab)
- dificultăți de învățare
- înălțime mai înaltă decât media
La adulți, infertilitatea este un posibil simptom al sindromului XYY.
Cum este diagnosticat sindromul XYY?
Sindromul XYY poate rămâne nedescoperit și nediagnosticat până la vârsta adultă. Atunci problemele de fertilitate, precum scăderea numărului de spermatozoizi, avertizează medicii asupra unei posibile afecțiuni.
Tulburările genetice pot fi diagnosticate cu o analiză cromozomială. Dacă medicul dumneavoastră nu poate găsi o altă explicație pentru simptomele care pot indica sindromul XYY, vă poate solicita să faceți o analiză cromozomală pentru a verifica sindromul XYY.
Cum este tratat sindromul XYY?
Sindromul XYY nu poate fi vindecat. Dar tratamentele pot ajuta la reducerea simptomelor și efectelor sale, mai ales dacă este diagnosticată devreme. Persoanele cu sindrom XYY pot colabora cu furnizorii de asistență medicală pentru a aborda orice simptome pe care le-ar putea avea, cum ar fi problemele de vorbire și de învățare. Pe măsură ce îmbătrânesc, ar putea dori să colaboreze cu un specialist în reproducere pentru a rezolva orice problemă de infertilitate.
Următoarele opțiuni de tratament pot ajuta la abordarea unora dintre cele mai frecvente efecte ale sindromului XYY.
Terapie logopedică: Persoanele cu sindrom XYY pot avea dizabilități de vorbire sau de abilități motorii. Profesioniștii din domeniul sănătății pot ajuta la tratarea acestor probleme. De asemenea, pot oferi planuri pentru îmbunătățiri viitoare.
Terapie fizică sau ocupațională: Unii tineri cu sindrom XYY au întârziat dezvoltarea abilităților motorii. De asemenea, pot avea dificultăți cu forța musculară. Terapeuții fizici și terapeuții ocupaționali pot ajuta oamenii să depășească aceste probleme.
Terapie educațională: Unii oameni cu sindrom XYY au dificultăți de învățare. Dacă copilul dumneavoastră are acest sindrom, discutați cu profesorul, directorul și coordonatorii de educație specială. Aranjați un program care se potrivește cel mai bine nevoilor copilului dvs. Pot fi necesare tutori externi și instruire educațională.
Outlook
Persoanele cu sindrom XYY pot – și foarte des o fac – să trăiască o viață complet normală cu această afecțiune. De fapt, sindromul XYY poate rămâne nediagnosticat de-a lungul vieții unei persoane. Dacă este diagnosticată, totuși, persoanele cu sindrom XYY pot găsi ajutorul de care ar putea avea nevoie.
Discussion about this post