Aflați de ce ar trebui să faceți un test genetic pentru mutațiile BRCA.
Mutațiile BRCA sunt anomalii moștenite în două gene din corpul uman: BRCA1 și BRCA2. Aceste gene ajută în mod normal la producerea proteinelor care repară ADN-ul deteriorat și împiedică creșterea tumorilor. Femeile care moștenesc mutații în aceste două gene au un risc crescut de cancer ovarian, cancer de sân și alte tipuri de cancer.
Testare genetică pentru mutațiile BRCA
Dacă ați fost diagnosticată cu cancer ovarian avansat, medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea genetică pentru mutațiile BRCA, mai ales dacă cancerul ovarian apare în familia dumneavoastră.
Testul este un simplu test de sânge. Sunt disponibile mai multe versiuni diferite.
Înainte și după testare, probabil vi se va cere să vă întâlniți cu un consilier genetic. Ei vor discuta despre beneficiile și riscurile testului genetic și despre ce ar putea însemna rezultatele pentru tine și familia ta.
A ști dacă aveți sau nu o mutație BRCA îi va ajuta pe medici să elaboreze cel mai bun plan de tratament posibil pentru cancerul ovarian avansat. De asemenea, poate ajuta la prevenirea episoadelor viitoare de cancer la alți membri ai familiei.
Tratament pentru cancerul ovarian avansat
O serie de studii medicale au sugerat că cancerele ovariene legate de anumite mutații BRCA1 sau BRCA2 pot răspunde diferit la tratamentele clinice decât cancerele care nu sunt asociate cu aceste mutații.
Opțiunile de tratament specifice pentru femeile cu cancer ovarian avansat asociat cu mutațiile BRCA sunt limitate. La sfârșitul anului 2014,
Lynparza este recomandat femeilor cu cancer ovarian avansat și cu mutații specifice ale genei BRCA care au suferit cel puțin trei runde anterioare de chimioterapie.
Într-o
Cercetătorii medicali studiază, de asemenea, noi modalități de tratare a cancerului ovarian la femeile cu mutații BRCA. Dacă aveți cancer ovarian avansat cu o mutație BRCA1 sau BRCA2, discutați cu medicul dumneavoastră dacă înscrierea într-un studiu clinic poate fi o opțiune bună pentru dvs.
Alte beneficii ale testării genetice BRCA
Dacă aveți cancer ovarian avansat, testarea pentru mutații ale genei BRCA poate ajuta alte femei din familia dumneavoastră să înțeleagă riscul lor de cancer ovarian.
Mutațiile BRCA sunt moștenite. Aceasta înseamnă că, dacă testul pozitiv pentru o mutație a genei BRCA1 sau BRCA2, există o șansă mai mare ca membrii apropiați ai familiei să poarte aceeași mutație genetică.
Alte femei din familia ta pot alege să se întâlnească cu un consilier genetic pentru a discuta dacă ar trebui să facă și un test genetic.
Dar nu doar femeile pot beneficia de pe urma cunoștințelor. Membrii familiei de sex masculin pot moșteni și o mutație BRCA. Bărbații cu o mutație BRCA pot avea un risc crescut de cancer de prostată sau cancer de sân masculin.
Unele modalități de a reduce riscul de cancer la femeile cu mutații ale genei BRCA pot include:
- screening-uri de cancer mai devreme sau mai frecvente
- medicamente care reduc riscul
- chirurgie profilactică (îndepărtarea țesutului mamar
sau ovare)
Deși nimeni nu își poate schimba genele, un consilier genetic vă poate ajuta în procesul decizional cu privire la pașii pe care trebuie să luați pentru a reduce riscul de cancer ovarian și alte tipuri de cancer.
Discussion about this post