Riscul de cancer de sân și ovarian este influențat de o varietate de factori, inclusiv vârsta, istoricul familial, stilul de viață și nu numai.
Variațiile a două gene specifice, BRCA1 și BRCA2, influențează, de asemenea, riscul de a dezvolta cancer de sân și ovarian, printre alte tipuri de cancer. Testarea genelor BRCA poate ajuta la determinarea dacă cineva are mutații în aceste gene și prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer.
În acest articol, vom discuta despre ce este testul genetic BRCA, cine ar trebui să facă teste genetice și la ce să ne așteptăm înainte și după un test BRCA.
Ce este testul genei BRCA?
Cancerul de sân 1 (BRCA1) și cancerul de sân 2 (BRCA2) sunt cele două
În condiții normale, BRCA1 și BRCA2 au în mod natural un efect protector împotriva acestor tipuri de cancer. Cu toate acestea, atunci când există mutații în genele BRCA1 și BRCA2, poate duce la un risc crescut de apariție a anumitor tipuri de cancer.
Testarea genelor BRCA poate fi folosită pentru a determina dacă aveți modificări sau mutații în genele BRCA1 sau BRCA2.
Pentru ce este folosit testul genei BRCA?
Testarea genelor BRCA este utilizată pentru a analiza genele dumneavoastră BRCA1 și BRCA2 pentru potențiale mutații dăunătoare care pot duce la o
- cancer de sân feminin
- cancer ovarian
- cancer de trompe uterine
- cancer peritoneal primar
- cancer pancreatic
- Anemia Fanconi
- melanom
De asemenea, mutațiile genei BRCA la bărbați pot crește riscul de a dezvolta:
- cancer mamar masculin
- cancer de prostată
- cancer pancreatic
- Anemia Fanconi
- melanom
La femei, mutațiile genei BRCA sunt cel mai puternic asociate cu cancerul de sân și ovarian. Potrivit unuia
Comparativ, riscul cumulat de a dezvolta cancer ovarian este de 44% cu o mutație BRCA1 și de 17% cu o mutație BRCA2.
La bărbați, mutațiile genei BRCA sunt cel mai puternic asociate cu cancerele de sân și de prostată. Mai datat
În plus, riscul general de a dezvolta cancer de prostată este crescut de 1,9 ori la bărbații cu mutații BRCA, în special mutații BRCA2, conform
Cine ar trebui să facă testul genei BRCA?
Testarea genei BRCA este recomandată persoanelor care au cel mai mare risc de a avea o mutație genetică pe baza antecedentelor personale sau familiale de cancer. In conformitate cu
- aveți antecedente personale de cancer de sân, cancer ovarian, cancer de trompe uterine sau cancer peritoneal primar
- au antecedente familiale de cancer mamar sau cancer ovarian
- sunt de origine evreiască ashkenazi sau din Europa de Est și au antecedente familiale de cancer de sân sau cancer ovarian
- au antecedente familiale de mutații BRCA1 sau BRCA2
Unii oameni sunt
- cancer de sân, în special un bărbat
- cancer ovarian
- atât cancerul ovarian cât și cancerul mamar
- un diagnostic de cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani
- cancer de sân la ambii sâni
- o mutație BRCA cunoscută
Dacă sunteți îngrijorat că ați putea avea un risc crescut de cancer de sân sau ovarian pe baza antecedentelor familiale, discutați cu un medic despre consilierea genetică.
Cum este procedura de testare a genei BRCA?
Testarea genelor BRCA începe prin întâlnirea cu un medic sau un consilier pentru consiliere genetică. Consilierea genetică este un proces prin care istoricul dumneavoastră medical și familial este revizuit pentru a determina dacă testarea genetică este alegerea potrivită pentru dvs.
Dacă medicul sau consilierul dumneavoastră vă recomandă testul genei BRCA, veți fi programat pentru un test de sânge sau salivă. În timp ce testarea sângelui este cea mai comună metodă pentru testarea BRCA, testarea salivei este o opțiune mai puțin invazivă.
Odată ce testul a fost efectuat, vă puteți aștepta, în general, să primiți rezultatele testului în decurs de 2 până la 4 săptămâni.
Cât costă testarea genelor BRCA?
Acoperirea testării genelor BRCA depinde în cele din urmă de planul dumneavoastră individual de asigurare medicală.
Potrivit unui
Cu toate acestea, acoperirea BRCA nu pare a fi la fel de comună pentru persoanele înscrise în planuri de asigurări publice, cum ar fi Medicare și Medicaid.
Fără asigurare, testarea BRCA poate varia de la aproximativ
Care sunt următorii pași după testarea genei BRCA?
Odată ce ați efectuat un test de genă BRCA, există trei rezultate posibile pe care le puteți primi:
- Pozitiv. Un rezultat pozitiv indică prezența unei variante dăunătoare BRCA1 sau BRCA2, ceea ce vă expune un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, ovarian sau alte tipuri de cancer.
- Negativ. Un rezultat negativ indică unul din două lucruri: 1) că nu ați moștenit o variantă dăunătoare BRCA1 sau BRCA2 de la un membru apropiat al familiei sau 2) că nu aveți varianta specifică testată, dar este posibil să aveți o altă variantă.
- Varianta cu semnificație incertă (VUS). Un rezultat VUS indică prezența unei alte variante genetice care este rară, dar care nu este asociată în prezent cu un risc crescut de cancer.
În funcție de rezultatele testelor dvs., medicul dumneavoastră sau consilierul genetic vă va sfătui cu privire la următorii pași. Dacă ați fost testat pozitiv pentru variantele BRCA1 sau BRCA2, există multe modalități prin care vă puteți reduce riscul de cancer, inclusiv examinări anuale, anumite medicamente și intervenții chirurgicale preventive.
Mutațiile genei BRCA au fost legate de un risc crescut de cancer multiple, inclusiv cancer de sân, cancer ovarian, cancer de prostată și multe altele.
Testarea genelor BRCA este folosită pentru a determina dacă o persoană are un risc mai mare de a dezvolta cancer din cauza variantelor BRCA1 sau BRCA2. Persoanele care testează pozitiv pentru mutații BRCA pot lucra îndeaproape cu medicul și echipa de îngrijire pentru a lua măsurile necesare pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer în viitor.
Dacă sunteți îngrijorat de propriul istoric familial de cancer de sân sau ovarian, contactați un medic pentru a discuta despre eligibilitatea dvs. pentru testarea genelor BRCA.
Discussion about this post