Cancerul este un grup de boli cauzate de creșterea și diviziunea necontrolată a celulelor anormale. Cancerul de sân este cancerul care se dezvoltă în celulele mamare. Deși factorii de mediu și stilul de viață joacă un rol în dezvoltarea cancerului, genetica dumneavoastră vă poate crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv cancerul de sân.
Mutații (modificări anormale) în două gene cunoscute ca BRCA1 și BRCA2 sunt cunoscute că cresc riscul unei persoane de a avea cancer de sân în timpul vieții. Fiecare persoană are BRCA1 și BRCA2 genele. Aceste gene vă ajută corpul să creeze proteine pentru a repara ADN-ul deteriorat, în special în sânii și ovare.
Deși nu toată lumea cu mutații în lor BRCA1 sau BRCA2 genele vor dezvolta cancer de sân, având aceste mutații (numite și variante) crește foarte mult șansele de a dezvolta cancer de sân, precum și alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul ovarian, de prostată și pancreatic.
Un test genetic pentru mutațiile genetice BRCA este disponibil pentru a afla dacă aveți un risc crescut de a dezvolta cancer.
De ce se face un test de sânge BRCA?
Potrivit cercetărilor publicate în 2005, aproximativ
Bărbații cu a BRCA2 mutația prezintă, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer de sân masculin.
Un test de sânge BRCA este un instrument care poate fi folosit pentru a afla despre riscul dumneavoastră de cancer. Dacă testați pozitiv pentru mutații în BRCA1 sau BRCA2 genelor, poate fi necesar să fiți testat pentru cancer mai des sau la o vârstă mai fragedă.
În funcție de istoricul familial, un rezultat pozitiv poate însemna, de asemenea, că ați putea dori să luați în considerare măsuri pentru a reduce riscul de a face cancer de sân, cum ar fi modificări ale stilului de viață sau intervenții chirurgicale preventive, cum ar fi mastectomia. Rezultatele testului pot fi folosite pentru a ajuta la ghidarea tratamentelor viitoare dacă ajungeți să aveți cancer de sân.
Cine ar trebui să ia în considerare un test de sânge BRCA?
US Preventive Services Task Force (USPSTF) oferă linii directoare pentru când o persoană ar trebui să ia în considerare efectuarea unui test de sânge BRCA. În prezent, testarea nu este recomandată publicului larg. În general, un test BRCA este recomandat dacă:
- ați avut mai multe rude de sânge care au fost diagnosticate cu cancer de sân sau cancer ovarian (sau ambele)
- aveți rude de sânge care au avut cancer de sân diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani
- cineva din familia ta a avut un cancer legat de BRCA
- ați fost deja diagnosticată cu cancer de sân, ovarian, trompe uterine sau peritoneal
- un bărbat din familia ta a avut cancer la sân
- ești de moștenire evreiască ashkenazi (Europa de Est).
Există riscuri?
Testul de sânge BRCA nu prezintă niciun risc fizic, dar ar putea avea un impact psihologic, cum ar fi stresul sau anxietatea în legătură cu rezultatele testului. Testarea genetică poate fi uneori costisitoare. Dacă un medic sau un consilier genetic comandă testul, asigurarea dumneavoastră va acoperi probabil costul, dar este posibil să nu fie cazul anumitor planuri de sănătate.
Cum să vă pregătiți și la ce să vă așteptați în timpul testului
Nu există nicio pregătire specială necesară pentru un test de genă BRCA. Puteți mânca și bea în mod normal înainte de test.
În timpul testului, un profesionist din domeniul sănătății va introduce un ac într-o venă a brațului dumneavoastră pentru a extrage proba de sânge necesară pentru testare. Este posibil să simțiți o senzație de ciupit sau de usturime atunci când acul este introdus și sângele este retras. Testul durează doar câteva minute, iar după aceea vă puteți desfășura activitățile normale.
Proba este apoi trimisă la un laborator pentru analiză ulterioară. Medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă vor examina rezultatele când acestea sunt disponibile, de obicei în câteva săptămâni.
Testare la domiciliu
Testarea la domiciliu poate fi oferită de unele companii, cum ar fi 23andMe.
Aceste companii folosesc mai degrabă o probă de salivă decât o probă de sânge pentru a testa mutațiile BRCA. Majoritatea acestor companii vă permit să comandați un kit online și, odată primit, pur și simplu le trimiteți înapoi o probă de salivă pentru analiză. Cu toate acestea, aceste servicii pot avea dezavantaje. De exemplu:
- pot fi limitate în capacitatea lor de a detecta toate mutațiile cunoscute că apar în BRCA1 și BRCA2 genele.
- de obicei nu oferă consiliere genetică
- ei nu vă informează dacă sunt necesare teste genetice suplimentare
- este posibil să fie nevoie să confirmați rezultatele cu un laborator clinic
Chiar și cu testarea online, este important să discutați cu un profesionist medical pentru a afla ce înseamnă rezultatele testelor dvs.
Ce înseamnă rezultatele
The
- A rezultat negativ înseamnă că nu se cunosc mutații dăunătoare în dvs BRCA1 sau BRCA2 au fost găsite gene.
- A rezultat pozitiv înseamnă că a fost găsită o mutație genetică despre care se știe că contribuie la riscul de cancer. Rezultatul poate fi descris ca fiind patogen (care cauzează boli). Un rezultat pozitiv înseamnă că riscul este crescut, dar nu toți cei cu o mutație a genei BRCA vor dezvolta cancer de sân. Unii oameni care moștenesc un dăunător BRCA1 sau BRCA2 Varianta genetică nu dezvoltă niciodată cancer, dar poate transmite varianta copiilor lor.
- Într-un număr mic de cazuri, un test poate găsi, de asemenea variante de semnificaţie incertă (VUS). Acestea sunt mutații care nu au fost asociate anterior cu un risc mai mare de cancer. După cercetări suplimentare, sunt efectuate studii și majoritatea VUS sunt reclasificate ulterior ca benigne sau negative. Când un VUS este reclasificat, laboratorul care v-a efectuat testarea poate trimite un raport de testare revizuit medicului dumneavoastră sau consilierului genetic, cu o explicație, dar unele laboratoare nu urmăresc. Dacă primiți un rezultat al testului VUS, este important să solicitați în mod regulat orice informații noi de la furnizorul de testare, în cazul în care acel VUS anume este reclasificat ca o variantă dăunătoare sau probabil dăunătoare.
Consiliere genetică și de ce este importantă
Un consilier genetic este un profesionist medical care este instruit să interpreteze informații despre modul în care genetica joacă un rol în dezvoltarea bolilor, cum ar fi cancerul. Medicul dumneavoastră primar vă poate ajuta să înțelegeți dacă aveți nevoie de consiliere genetică.
Dacă se recomandă testarea genetică, este foarte important să discutați cu un consilier genetic. Aceștia pot evalua istoricul familiei dumneavoastră de cancer și vă pot oferi informații despre riscurile și beneficiile testelor genetice. De asemenea, ei pot explica ce înseamnă exact rezultatele tale și pot discuta cu tine despre potențialii pași următori.
Testele genelor BRCA sunt folosite pentru a vă ajuta să aflați dacă aveți mutații moștenite în dumneavoastră BRCA1 sau BRCA2 genele. Se știe că mutațiile acestor gene cresc riscul de a dezvolta cancer de sân, printre alte tipuri de cancer.
Dacă aveți antecedente personale sau familiale de cancer, întâlniți-vă cu medicul dumneavoastră pentru a vă ajuta să înțelegeți mai bine riscul de cancer de sân și dacă puteți beneficia de teste genetice.
De acolo, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un consilier genetic care vă poate sfătui cu privire la testarea genei BRCA sau alte teste pentru a vă evalua riscul personal de cancer.
Discussion about this post