Ce este testarea genetică? Cum se face?
Testarea genetică este un tip de test de laborator care oferă informații specializate despre dacă o persoană are o anomalie în genele sale, cum ar fi o mutație.
Testul este efectuat într-un laborator, de obicei cu o probă de sânge sau celule orale ale pacientului.
Unele mutații genetice sunt legate de anumite tipuri de cancer, cum ar fi BRCA1 sau BRCA2 gene în cancerul de sân.
Ar trebui să fac teste genetice pentru cancerul de sân metastatic?
Testarea genetică poate fi utilă pentru oricine cu cancer de sân, dar nu este obligatorie. Oricine poate fi testat dacă vrea. Echipa ta de oncologie te poate ajuta să iei decizia.
Persoanele care îndeplinesc anumite criterii au mai multe șanse de a avea o mutație genetică. Aceasta include:
- fiind sub 50 de ani
- având un istoric familial puternic de cancer de sân
- având cancer de sân la ambii sâni
- având cancer mamar triplu negativ
Există opțiuni de tratament specializate pentru pacienții cu cancer de sân metastatic care sunt testați pozitiv pentru mutații genetice, așa că asigurați-vă că întrebați despre testarea genetică.
Cum joacă testarea genetică un rol în tratamentul meu metastatic pentru cancerul de sân?
Tratamentul pentru cancerul de sân este adaptat fiecărui individ, inclusiv celor care sunt metastatic. Pentru pacienții metastatici cu mutații genetice, există opțiuni unice de tratament.
De exemplu, tratamente specializate precum inhibitorii PI3-kinazei (PI3K) sunt disponibile pentru persoanele cu o mutație genetică în PIK3CA genă dacă îndeplinesc anumite criterii hormono-receptoare.
Inhibitorii PARP sunt o opțiune pentru persoanele cu cancer de sân metastatic cu a BRCA1 sau BRCA2 mutație genetică. Studiile clinice pentru aceste tratamente sunt în desfășurare. Medicul dumneavoastră vă poate anunța dacă sunteți candidat.
De ce mutațiile genetice afectează tratamentul? Sunt anumite mutații „mai rele” decât altele?
Anumite caracteristici asociate cu o mutație genetică pot fi vizate cu un medicament unic cunoscut pentru a influența rezultatul.
Diferite mutații genetice sunt asociate cu diferite riscuri. Unul nu este semnificativ „mai rău” decât altul, dar mutația ta specifică afectează direct tratamentul pe care îl vei primi.
Ce este mutația PIK3CA? Cum este tratat?
PIK3CA este o genă importantă pentru funcția celulară. Anomaliile (adică, mutațiile) ale genei nu îi permit să funcționeze corect. Studiile au arătat că această mutație este frecventă la persoanele cu cancer de sân. Se recomandă ca unele persoane, inclusiv cele cu cancer de sân metastatic, să fie supuse testării genetice pentru a evalua această mutație.
Dacă îl aveți, puteți fi un candidat pentru o terapie țintită, cum ar fi un inhibitor PI3K, care abordează în mod specific cauza mutației.
Am citit despre studiile clinice pentru cancerul de sân metastatic. Dacă sunt eligibil, sunt acestea în siguranță?
Studiile clinice sunt o opțiune bună pentru multe persoane cu cancer de sân metastatic. Un studiu este menit să răspundă la întrebări importante despre cele mai bune tratamente. Ele pot oferi acces specializat la protocoale pe care s-ar putea să nu le puteți primi altfel.
Pot exista riscuri cu studiile clinice. Riscurile cunoscute trebuie să vă fie împărtășite înainte de a începe. După ce sunteți pe deplin informat despre studiu și riscurile acestuia, trebuie să acordați permisiunea înainte de a începe. Echipa de testare evaluează în mod regulat riscurile și împărtășește orice informații noi.
Există riscuri pentru testarea genetică?
Există riscuri pentru testarea genetică în ceea ce privește persoanele care li se prezintă informații serioase despre starea genelor lor. Acest lucru poate provoca stres emoțional.
Pot exista și constrângeri financiare în funcție de acoperirea dvs. de asigurare. De asemenea, va trebui să luați în considerare modul în care veți dezvălui informațiile membrilor familiei dvs. Echipa dumneavoastră de îngrijire vă poate ajuta cu această decizie.
Rezultatele pozitive ale testelor pot indica, de asemenea, că aveți nevoie de un plan de tratament mai extins.
Cât timp va dura pentru a obține rezultate de la testele genetice?
Este o idee bună să discutați despre testarea genetică cu medicul dumneavoastră cât mai curând posibil după ce ați fost diagnosticat, deoarece procesarea rezultatelor necesită timp.
Cele mai multe teste genetice durează 2 până la 4 săptămâni pentru a obține rezultate.
Cum mi se vor da rezultatele? Cine va analiza rezultatele cu mine și ce înseamnă ele?
De obicei, medicul care a comandat testul sau un genetician va analiza rezultatele cu tine. Acest lucru se poate face personal sau prin telefon.
De asemenea, este recomandat să consultați un consilier în genetică pentru a vă revizui rezultatele în continuare.
Dr. Michelle Azu este un chirurg certificat de consiliu specializat în chirurgia sânilor și bolile sânilor. Dr. Azu a absolvit Universitatea din Missouri-Columbia în 2003 cu diploma de doctor în medicină. În prezent, ea servește ca director al serviciilor chirurgicale pentru sâni la New York-Presbyterian/Lawrence Hospital. Ea lucrează, de asemenea, ca profesor asistent la Centrul Medical al Universității Columbia și la Rutgers School of Public Health. În timpul liber, Dr. Azu îi place să călătorească și să fotografieze.
Discussion about this post