Actualizare de cercetare: Ce este nou în tratamentele pentru CF

Orientări actualizate pentru îmbunătățirea îngrijirii personalizate

În 2017, experții de la Fundația pentru fibroză chistică au lansat ghiduri actualizate pentru diagnosticarea și clasificarea CF.

Aceste linii directoare ar putea ajuta medicii să recomande abordări mai personalizate pentru tratarea CF.

În ultimul deceniu, oamenii de știință au dezvoltat o mai bună înțelegere a mutațiilor genetice care pot cauza CF. Cercetătorii au dezvoltat, de asemenea, noi medicamente pentru a trata persoanele cu anumite tipuri de mutații genetice. Noile linii directoare pentru diagnosticarea CF ar putea ajuta medicii să determine cine este cel mai probabil să beneficieze de anumite tratamente, pe baza genelor lor specifice.

Noi medicamente pentru a trata cauza de bază a simptomelor

Modulatorii CFTR pot beneficia unor persoane cu FC, în funcție de vârsta lor și de tipurile specifice de mutații genetice pe care le au. Aceste medicamente sunt concepute pentru a corecta anumite defecte ale proteinelor CFTR care cauzează simptome de CF. În timp ce alte tipuri de medicamente pot ajuta la ameliorarea simptomelor, modulatorii CFTR sunt singurul tip de medicament care este disponibil în prezent pentru a aborda cauza de bază.

Multe tipuri diferite de mutații genetice pot provoca defecte ale proteinelor CFTR. Până acum, modulatorii CFTR sunt disponibili numai pentru a trata persoanele cu anumite tipuri de mutații genetice. Ca urmare, unele persoane cu FC nu pot beneficia în prezent de tratamentul cu modulatori CFTR – dar mulți alții pot.

Până în prezent, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat trei terapii modulatoare CFTR pentru persoanele din anumite grupe de vârstă cu anumite mutații genetice:

• ivacaftor (Kalydeco), aprobat în 2012
• lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), aprobat în 2015
• tezacaftor/ivacaftor (Symdeko),
  aprobat in 2018

Potrivit Fundației pentru Fibroză Chistică, cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a evalua siguranța și eficacitatea acestor medicamente la alte grupuri de persoane care trăiesc cu FC. Oamenii de știință lucrează, de asemenea, să dezvolte alte tipuri de terapii modulatoare CFTR care ar putea aduce beneficii mai multor persoane cu FC în viitor.

Pentru a afla mai multe despre cine ar putea beneficia de tratamentul cu un modulator CFTR, discutați cu medicul dumneavoastră.

Cercetare continuă pentru dezvoltarea de noi terapii

Cercetătorii din întreaga lume lucrează din greu pentru a îmbunătăți viața persoanelor cu FC.

Pe lângă opțiunile de tratament disponibile în prezent, oamenii de știință încearcă în prezent să dezvolte noi tipuri de:

• Terapii modulatoare CFTR
• medicamente pentru subțierea și slăbirea mucusului
• medicamente pentru a reduce inflamația în plămâni
• medicamente pentru combaterea bacteriilor și a altor microbi
  infectii
• medicamente care vizează moleculele de ARNm care codifică proteinele CFTR
• tehnologii de editare genetică pentru reparare
  mutații în CFTR gena

Oamenii de știință testează, de asemenea, siguranța și eficacitatea opțiunilor de tratament actuale pentru noi grupuri de persoane cu FC, inclusiv copiii mici.

Unele dintre aceste eforturi sunt în stadii incipiente, în timp ce altele sunt mai departe. Fundația pentru fibroză chistică este un loc bun pentru a găsi informații despre cele mai recente cercetări.

Se fac progrese

CF poate afecta sănătatea fizică și psihică a persoanelor care au aceasta, precum și a celor care au grijă de ei. Din fericire, progresele continue în cercetarea și îngrijirea CF fac diferența.

Potrivit celui mai recent Raport anual de date privind registrul pacienților de la Fundația pentru fibroză chistică, speranța de viață a persoanelor cu FC continuă să crească. Funcția pulmonară medie a persoanelor cu FC sa îmbunătățit semnificativ în ultimii 20 de ani. Starea nutrițională s-a îmbunătățit, de asemenea, în timp ce prezența bacteriilor dăunătoare în plămâni a scăzut.

Pentru a obține cele mai bune rezultate posibile pentru copilul dumneavoastră și pentru a profita la maximum de progresele recente în îngrijire, este esențial să programați controale regulate. Spuneți echipei lor de îngrijire despre schimbările în sănătatea lor și întrebați dacă ar trebui să faceți vreo modificare a planului lor de tratament.

La pachet

Deși este nevoie de mai multe progrese, persoanele cu FC trăiesc în medie o viață mai lungă și mai sănătoasă decât oricând. Oamenii de știință continuă să dezvolte noi terapii, inclusiv noi modulatori CFTR și alte medicamente pentru tratarea CF. Pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament ale copilului dumneavoastră, discutați cu medicul său și cu alți membri ai echipei de îngrijire.