Atrofia musculară spinală distală: Ce trebuie să știți

SMA este o tulburare genetică cunoscută pentru slăbiciunea musculară și deteriorarea mușchilor.

Deși deteriorarea musculară legată de SMA este adesea mai gravă aproape de nucleul tău, SMA distală este o formă de SMA care îți afectează în principal mâinile și picioarele împreună cu brațele și picioarele inferioare.

Formele de SMA pot fi clasificate în funcție de vârsta la care simptomele dumneavoastră încep în general:

• Tip 1 (bebeluși cu vârsta de 6 luni sau mai mici): Pe lângă tonusul muscular redus și potențialele probleme ale scheletului, persoanele cu SMA de tip 1 pot avea dificultăți de respirație sau de hrănire.
• Tipul 2 (bebeluși sau copii mici între 7 și 18 luni): Persoanele cu SMA de tip 2 pot fi capabile să stea fără sprijin, dar să nu stea în picioare sau să meargă. Pot avea probleme cu respirația sau tusea.
• Tipul 3 (copii mai vechi de 18 luni până la vârsta adultă: Deși pot merge, persoanele cu SMA de tip 3 pot avea dificultăți de echilibru și membre tremurate. Pot avea dificultăți să se ridice dintr-o poziție așezată și să-și piardă capacitatea de a merge în timp.
• Tip 4 (debut adult): Slăbiciunea poate fi prezentă în mâinile și picioarele persoanelor cu SMA de tip 4. De asemenea, pot avea mușchi care tremură sau tremură. Deși persoanele pot pierde în cele din urmă capacitatea de a merge, persoanele cu SMA de tip 4 nu au tendința de a avea dificultăți la respirație și la înghițire.

Simptomele SMA distale includ:

• dificultate la mers
• tremurarea sau tremurarea muşchilor
• slăbiciune sau tonus muscular scăzut în brațe și picioare

Alte simptome comune ale SMA sunt:

• afectiuni osoase si articulare, inclusiv scolioza
• dificultăți de înghițire
• Dificultăți de respirație

SMA nu cauzează de obicei tulburări cognitive sau dificultăți de învățare.

SMA este de obicei cauzată de mutații ale genei SMN1. Diferențele în măsura în care oamenii suferă de SMA sunt adesea atribuite numărului de copii ale genei SMN2 pe care le au.

Proteina SMN este produsă de genele SMN1 și SMN2. Joacă un rol important în menținerea neuronilor motori. Acești neuroni transmit semnale între măduva spinării și creier, facilitând mișcarea mușchilor.

Persoanele cu SMA au o lipsă de proteină SMN, ceea ce duce la distrugerea neuronilor motori. Fără acești neuroni motori, indivizii pot experimenta lipsa de control muscular caracteristică SMA. Atunci când indivizii au mai multe copii ale genei SMN2, ei pot fi capabili să producă mai multe proteine ​​SMN pentru a compensa deficitele legate de mutațiile genei SMN1.

Potrivit Asociației de Distrofie Musculară, există o serie de cauze genetice potențiale pentru SMA distală care nu sunt legate de gena SMN1. Genele identificate atribuite cu SMA distală includ:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• GARS
• FBXO38

Dacă aveți motive să credeți că viitorul dvs. copil ar putea avea SMA din cauza antecedentelor familiale cu boala, prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteza pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a verifica starea.

După ce se naște bebelușii, este disponibil un test de sânge care poate fi folosit pentru a diagnostica afecțiunea. În unele cazuri, pot fi necesare examene fizice și alte teste musculare, cum ar fi electromiografie sau biopsie musculară.

În prezent, nu există un remediu pentru SMA distală, dar un medic poate lucra cu dvs. pentru a crea un plan de tratament individualizat care vă oferă ameliorarea simptomelor.

Ca parte a acestor planuri de tratament, diverse medicamente au fost aprobate de Food and Drug Administration (FDA). Acestea includ:

• Nusinersen (Spinraza): Acest medicament este conceput pentru a crește producția de proteină SMN la copiii și adulții cu SMA.
• Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): Aceasta este o terapie genică pentru copiii cu vârsta mai mică de 2 ani diagnosticați și care au primit un diagnostic de SMA.
• Risdiplam (Evrysdi): Acesta este un medicament oral aprobat pentru cei cu SMA care au 2 luni sau mai mult.

Costul acestor medicamente poate varia în funcție de locul în care o persoană le achiziționează și de acoperirea lor de asigurare.

Pe lângă medicamente, terapia fizică și terapia ocupațională pot fi benefice pentru cei cu SMA distală.

Utilizarea dispozitivelor de mobilitate precum scaunele cu rotile și cadrele de mers poate fi sugerată de medici, în funcție de amploarea pierderii musculare. Bretele, atele și chiar inserțiile de pantofi pot fi, de asemenea, utile.

Este important ca persoanele cu SMA să primească o cantitate adecvată de nutrienți și să doarmă pentru a-și menține puterea. În unele cazuri, pot fi necesare tuburi de alimentare și dispozitive de ventilație pentru a face acest lucru.

Speranța de viață și perspectivele pentru cei cu SMA de obicei depinde de tip ei au. Cei cu tip 1 au o speranță de viață foarte scăzută, potențial chiar să moară în primele luni de viață, în timp ce cei cu tip 4 ar putea să nu experimenteze niciun impact asupra speranței de viață.

Progresele medicale au făcut posibil ca unele persoane cu SMA severă să trăiască mai lung decât se așteptaașa că este posibil ca perspectivele pentru cei cu SMA să se îmbunătățească în viitor.

SMA distală este un tip de SMA care afectează în principal membrele unui individ. Cauzate de mutații genetice, simptomele pot include probleme la mers și slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor.

Deși nu există nici un tratament, kinetoterapie, o dietă nutritivă și dispozitive de asistență, cum ar fi premergătorii sau aparatul dentar, pot ajuta. Este important să discutați cu un medic dacă credeți că aveți simptome de SMA la orice vârstă.