Boala Alzheimer cu debut precoce

Cauzele bolii Alzheimer cu debut precoce

Majoritatea tinerilor diagnosticați cu boala Alzheimer cu debut precoce au această afecțiune fără un motiv cunoscut. Dar unii oameni care suferă de boala Alzheimer cu debut precoce au această afecțiune din cauze genetice. Cercetătorii au reușit să identifice genele care determină sau cresc riscul de a dezvolta Alzheimer.

Gene deterministe

Una dintre cauzele genetice este „genele deterministe”. Genele deterministe garantează că o persoană va dezvolta tulburarea. Aceste gene reprezintă mai puțin de 5 la sută din cazurile de Alzheimer.

Există trei gene deterministe rare care cauzează boala Alzheimer cu debut precoce:

• Proteina precursor amiloid (APP): Această proteină a fost descoperită în 1987 și se găsește pe a 21-a pereche de cromozomi. Acesta oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină găsită în creier, măduva spinării și alte țesuturi.
• Presenilin-1 (PS1): Oamenii de știință au identificat această genă în 1992. Se găsește pe a 14-a pereche de cromozomi. Variante ale PS1 sunt cea mai frecventă cauză a bolii Alzheimer ereditare.
• Presenilin-2 (PS2): Aceasta este a treia mutație genetică găsită care provoacă Alzheimer moștenit. Este situat pe prima pereche de cromozomi și a fost identificat în 1993.

Genele de risc

Cele trei gene deterministe diferă de apolipoproteina E (APOE-e4). APOE-e4 ​​este o genă despre care se știe că crește riscul de Alzheimer și provoacă apariția mai devreme a simptomelor. Dar nu garantează că cineva îl va avea.

Puteți moșteni una sau două copii ale APOE-gena e4. Două copii sugerează un risc mai mare decât unul. Se estimează că APOE-e4 ​​este în aproximativ 20 până la 25 la sută din cazurile de Alzheimer.

Simptomele bolii Alzheimer cu debut precoce

Majoritatea oamenilor se confruntă cu pierderi de memorie de moment. Așezarea cheilor greșite, golirea numelui cuiva sau uitarea unui motiv pentru a rătăci într-o cameră sunt câteva exemple. Aceștia nu sunt markeri definitivi ai bolii Alzheimer cu debut precoce, dar poate doriți să fiți atenți la aceste semne și simptome dacă aveți un risc genetic.

Simptomele bolii Alzheimer cu debut precoce sunt aceleași cu cele ale altor forme de Alzheimer. Semnele și simptomele la care trebuie să fiți atenți includ:

• dificultate în urma unei rețete
• dificultăți de a vorbi sau de a înghiți
• deplasarea greșită a lucrurilor fără a putea reveni pe pași pentru a le găsi
• incapacitatea de a echilibra un cont curent (dincolo de eroarea ocazională de matematică)
• pierzându-se în drum spre un loc familiar
• pierderea noțiunii zilei, datei, orei sau anului
• dispozitie si schimbari de personalitate
• probleme cu percepția profunzimii sau probleme bruște de vedere
• retragerea de la muncă și alte situații sociale

Dacă aveți mai puțin de 65 de ani și experimentați astfel de schimbări, discutați cu medicul dumneavoastră.

Continuați să citiți: Care sunt semnele bolii Alzheimer cu debut precoce? »

Ce test va face medicul dumneavoastră pentru a diagnostica Alzheimer?

Nici un singur test nu poate confirma boala Alzheimer cu debut precoce. Consultați un medic cu experiență dacă aveți antecedente familiale de boala Alzheimer cu debut precoce.

Ei vor lua un istoric medical complet, vor efectua un examen medical și neurologic detaliat și vor revizui simptomele. Unele simptome pot părea, de asemenea:

• anxietate
• depresie
• consumul de alcool
• efecte secundare ale medicamentelor

Procesul de diagnosticare poate include, de asemenea, imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sau tomografie computerizată (CT) scanări ale creierului. Pot fi, de asemenea, analize de sânge pentru a exclude alte tulburări.

Medicul dumneavoastră va putea determina dacă aveți boala Alzheimer cu debut precoce, după ce a exclus alte afecțiuni.

Considerații privind testarea genetică

Poate doriți să consultați un consilier genetic dacă aveți un frate, un părinte sau un bunic care a dezvoltat boala Alzheimer înainte de vârsta de 65 de ani. Testarea genetică urmărește să vedeți dacă aveți gene deterministe sau de risc care cauzează boala Alzheimer cu debut precoce.

Decizia de a face acest test este una personală. Unii oameni aleg să învețe dacă au gena pentru a pregăti cât mai mult posibil.

Obțineți tratament devreme

Nu amânați să discutați cu medicul dumneavoastră dacă este posibil să aveți boala Alzheimer cu debut precoce. Deși nu există un remediu pentru boală, detectarea ei mai devreme poate ajuta la anumite medicamente și la gestionarea simptomelor. Aceste medicamente includ:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmină (Exelon)

• galantamina (Razadyne)

• memantină (Namenda)

Alte terapii care pot ajuta la debutul precoce al bolii Alzheimer includ:

• rămânând activ fizic
• antrenament cognitiv
• ierburi și suplimente
• reducerea stresului

Este foarte important să păstrați legătura cu prietenii și familia pentru sprijin.

Trăiește cu boala Alzheimer cu debut precoce

Când tinerii ajung într-un stadiu care necesită îngrijire suplimentară, acest lucru poate crea impresia că boala s-a deplasat mai repede. Dar persoanele cu debut precoce al Alzheimer nu progresează mai repede prin faze. Ea progresează de-a lungul mai multor ani la persoanele mai tinere, la fel ca la adulții peste 65 de ani.

Dar este important să planificați din timp după primirea unui diagnostic. Boala Alzheimer cu debut precoce vă poate afecta planurile financiare și juridice.

Exemple de câțiva pași care pot ajuta includ:

• căutând un grup de sprijin pentru cei cu Alzheimer
• sprijinindu-se pe prieteni și familie pentru sprijin
• discutând despre rolul dvs. și despre acoperirea asigurării de invaliditate cu angajatorul dvs
• trecerea la asigurarea de sănătate pentru a se asigura că anumite medicamente și tratamente sunt acoperite
• având acte de asigurare de invaliditate în ordine înainte de apariția simptomelor
• angajarea în planificarea financiară pentru viitor dacă starea de sănătate a unei persoane se schimbă brusc

Nu vă fie teamă să căutați ajutor de la alții în timpul acestor pași. Punerea în ordine a treburilor personale vă poate oferi liniște sufletească în timp ce navigați în următorii pași.

Ajutor pentru cei cu boala Alzheimer cu debut precoce

În prezent, nu există un tratament pentru boala Alzheimer. Dar există modalități de a gestiona medical afecțiunea și de a trăi o viață cât mai sănătoasă posibil. Exemple de modalități în care puteți rămâne bine cu boala Alzheimer cu debut precoce includ:

• consumând o dietă sănătoasă
• reducerea consumului de alcool sau eliminarea totală a alcoolului
• angajarea în tehnici de relaxare pentru a reduce stresul
• contactând organizații precum Asociația Alzheimer pentru informații despre grupurile de sprijin și potențiale studii de cercetare

Cercetătorii învață mai multe despre boală în fiecare zi.

Citește mai mult: Care sunt etapele bolii Alzheimer? »