Boala cardiacă congenitală cianotică

Boala cardiacă congenitală cianotică (CCHD) este o afecțiune prezentă la naștere. CCHD provoacă niveluri scăzute de oxigen în sânge. Un simptom comun este o nuanță albăstruie a pielii, numită cianoză.

Mai multe defecte congenitale pot provoca acest tip de boală cardiacă, inclusiv:

probleme cu valvele inimii, care sunt clapele din inimă care asigură că sângele curge în direcția corectă
o întrerupere a aortei, care este cea mai mare arteră din organism
anomalii ale vaselor mari de sânge care duc la sau de la inimă

În multe cazuri, dacă este prezent un singur defect, nu există cianoză. Adesea mai mult de un defect este prezent în CCHD.

Medicii folosesc teste imagistice pentru a confirma prezența defectelor care duc la CCHD. Acestea includ radiografii toracice și ecocardiograme. Medicamentele pot ajuta la ameliorarea simptomelor de cianoză. În cele din urmă, majoritatea sugarilor trebuie să fie operați pentru a corecta defectele care cauzează boala. Succesul intervenției chirurgicale depinde de severitatea defectelor.

Factori de risc pentru boala cardiacă congenitală cianotică

În multe cazuri, un copil se va naște cu această boală în asociere cu un factor genetic. Un copil este mai expus riscului de CCHD atunci când există antecedente familiale de boli cardiace congenitale. Anumite sindroame genetice pot fi însoțite de defecte care cauzează CCHD. Acestea includ:

Sindromul Down
sindromul Turner
sindromul Marfan
sindromul Noonan

În unele cazuri, factorii externi pot provoca această boală. Dacă o femeie însărcinată este expusă la substanțe chimice toxice sau la anumite medicamente, copilul ei poate avea un risc mai mare de a dezvolta defecte cardiace. Infecțiile în timpul sarcinii sunt, de asemenea, un factor. Diabetul gestațional slab controlat poate duce, de asemenea, la un risc mai mare ca sugarul să dezvolte CCHD.

Defecte care cauzează boli cardiace congenitale cianotice

Multe defecte fizice ale inimii pot cauza CCHD. Unii bebeluși se pot naște cu mai multe defecte. Cauzele comune pot include:

Tetralogia lui Fallot (TOF)

TOF este cea mai frecventă cauză a CCHD. Este o combinație de patru defecte diferite. TOF include:

o gaură între ventriculul drept și cel stâng al inimii
o valvă pulmonară îngustă
o îngroșare a mușchilor ventriculului drept
o valvă aortică deplasată

Defectele duc la amestecarea și pomparea sângelui cu și fără oxigen în tot corpul.

Transpunerea arterelor mari (TGA)

La sugarii cu TGA, valvele pulmonare și aortice au schimbat pozițiile cu arterele lor. Acest lucru duce la pomparea sângelui cu oxigen scăzut în restul corpului prin aortă. Acest sânge ar trebui de fapt să ajungă la plămâni prin artera pulmonară.

Atrezie tricuspidiană

În acest tip de defect, valva cardiacă tricuspidă s-a dezvoltat anormal sau lipsește cu totul. Acest lucru provoacă o întrerupere a fluxului normal de sânge. Ca rezultat, sângele cu oxigen scăzut este pompat în organism.

Conexiune venoasă pulmonară anormală totală (TAPVC)

TAPVC apare atunci când venele care aduc sânge bogat în oxigen de la plămâni la inimă sunt conectate la atriul drept. Venele trebuie conectate la atriul stâng. Acest defect poate fi însoțit și de un blocaj în aceste vene dintre plămâni și inimă.

Simptomele bolii cardiace congenitale cianotice

Simptomul clasic al CCHD este cianoza sau culoarea albastră a pielii. Acest lucru apare adesea la nivelul buzelor, degetele de la picioare sau de la mâini. Un alt simptom comun este dificultatea de respirație, mai ales după activitatea fizică.

Unii copii experimentează, de asemenea, vrăji în care nivelul lor de oxigen este foarte scăzut. Ca urmare, devin anxioși, prezintă pielea albastră și pot hiperventila.

Alte simptome ale CCHD depind de defectul fizic exact:

Simptomele TOF

greutate mică la naștere
cianoză
alimentatie slaba
degete mari, bătute sau rotunjite
crestere intarziata
respirație rapidă

Simptomele TGA

bataie rapida de inima
respirație rapidă
creștere lentă în greutate
transpirație abundentă

Simptome de atrezie tricuspidiană

cianoză
oboseală
dificultăți de respirație
dificultăți de hrănire
transpirație abundentă
creștere lentă
infectii respiratorii cronice

Simptomele TAPVC fără blocaj

dificultăți de respirație
infectii respiratorii cronice
creștere lentă

TAPVC cu un blocaj

cianoză
bataie rapida de inima
respirație rapidă
dificultăți de respirație, care devin foarte severe cu timpul

Diagnosticul bolii cardiace congenitale cianotice

Simptome precum cianoza, bătăile rapide ale inimii și zgomotele anormale ale inimii pot determina medicul copilului să suspecteze că există defecte cardiace. Totuși, observarea simptomelor nu este suficientă pentru a pune un diagnostic. Pentru a înțelege ce defecte sunt prezente, medicul copilului dumneavoastră va folosi teste pentru a confirma un diagnostic.

O radiografie toracică poate arăta conturul inimii și locația mai multor artere și vene. Pentru a obține o altă imagine a inimii, medicul copilului dumneavoastră poate comanda o ecocardiogramă. Aceasta este o ecografie a inimii. Acest test oferă mai multe detalii decât o imagine cu raze X.

Un cateterism cardiac este un test mai invaziv care este adesea necesar pentru a investiga interiorul inimii. Acest test implică mutarea unui tub mic, sau a unui cateter, în inimă din zona inghinală sau braț.

Tratamente pentru bolile cardiace congenitale cianotice

Tratamentul pentru CCHD poate fi sau nu necesar, în funcție de severitatea simptomelor. În multe cazuri, intervenția chirurgicală pentru a corecta defectele fizice ale inimii este în cele din urmă necesară.

Când defectul este foarte periculos, este posibil ca intervenția chirurgicală să fie necesară la scurt timp după naștere. În alte cazuri, operația poate fi amânată până când copilul este mai mare. Uneori, este nevoie de mai mult de o intervenție chirurgicală.

Dacă intervenția chirurgicală este întârziată, copilului i se pot administra medicamente pentru a trata boala. Medicamentele pot ajuta:

elimina lichidele suplimentare din organism
face inima să bată mai bine
mentine vasele de sange deschise
reglează ritmurile cardiace anormale

Perspective pentru boala cardiacă congenitală cianotică

Perspectiva pentru copiii cu CCHD variază în funcție de severitatea defectelor subiacente. În cazurile ușoare, copilul poate duce un stil de viață normal cu medicamente sau alte tratamente minime.

Cazurile mai severe vor necesita intervenții chirurgicale. Medicul copilului dumneavoastră va lucra cu dumneavoastră în vederea celui mai bun tratament pentru copilul dumneavoastră. Ei pot discuta cu dumneavoastră despre viziunea particulară a copilului dumneavoastră și dacă sunt necesare proceduri suplimentare.