Boala chistică medulară

Ce este boala renală chistică medulară?

Boala renală chistică medulară (MCKD) este o afecțiune rară în care în centrul rinichilor se formează pungi mici, pline de lichid, numite chisturi. Cicatrizarea apare, de asemenea, în tubulii rinichilor. Urina se deplasează în tubii din rinichi și prin sistemul urinar. Cicatricea determină funcționarea defectuoasă a acestor tubuli.

Pentru a înțelege MCKD, este de ajutor să cunoașteți puțin despre rinichii dvs. și ce fac aceștia. Rinichii tăi sunt două organe în formă de fasole de mărimea unui pumn închis. Sunt situate de fiecare parte a coloanei vertebrale, aproape de mijlocul spatelui.

Rinichii vă filtrează și vă curăță sângele – în fiecare zi, aproximativ 200 de litri de sânge trec prin rinichi. Sângele curat revine în sistemul dumneavoastră circulator. Produsele reziduale și lichidele suplimentare devin urină. Urina este trimisă în vezică și în cele din urmă eliminată din corp.

Daunele cauzate de MCKD determină rinichii să producă urină care nu este suficient de concentrată. Cu alte cuvinte, urina ta este prea apoasă și nu are cantitatea adecvată de deșeuri. Ca rezultat, veți ajunge să urinați mult mai mult decât în mod normal (poliurie), pe măsură ce corpul dumneavoastră încearcă să scape de toate deșeurile suplimentare. Și atunci când rinichii produc prea multă urină, atunci se pierd apă, sodiu și alte substanțe chimice vitale.

În timp, MCKD poate duce la insuficiență renală.

Tipuri de MCKD

Nefronoftiza juvenilă (NPH) și MCKD sunt foarte strâns legate. Ambele afecțiuni sunt cauzate de același tip de leziuni renale și au ca rezultat aceleași simptome.

Diferența majoră este vârsta de debut. NPH apare de obicei între 10 și 20 de ani, în timp ce MCKD este o boală cu debut la adulți.

În plus, există două subseturi de MCKD: tipul 2 (afectează de obicei adulții cu vârste cuprinse între 30 și 35 de ani) și tipul 1 (afectează de obicei adulții cu vârsta cuprinsă între 60 și 65 de ani).

Cauzele MCKD

Atât NPH, cât și MCKD sunt afecțiuni genetice autosomal dominante. Aceasta înseamnă că trebuie doar să obțineți gena de la un părinte pentru a dezvolta tulburarea. Dacă un părinte are gena, un copil are o șansă de 50% să o obțină și să dezvolte afecțiunea.

Pe lângă vârsta de debut, cealaltă diferență majoră dintre NPH și MCKD este că acestea sunt cauzate de diferite defecte genetice.

Deși aici ne concentrăm pe MCKD, o mare parte din ceea ce discutăm este aplicabil și pentru NPH.

Simptomele MCKD

Simptomele MCKD arată ca simptomele multor alte afecțiuni, ceea ce face dificilă stabilirea unui diagnostic. Aceste simptome includ:

urinare excesivă
frecvența crescută a urinării noaptea (nicturie)
tensiune arterială scăzută
slăbiciune
pofte de sare (datorită pierderii excesive de sodiu din urinare crescută)

Pe măsură ce boala progresează, poate rezulta insuficiență renală (cunoscută și sub denumirea de boală renală în stadiu terminal). Simptomele insuficienței renale pot include următoarele:

vânătăi sau sângerări
obosit usor
sughituri frecvente
durere de cap
modificări ale culorii pielii (galben sau maro)
mâncărimi ale pielii
crampe sau spasme musculare
greaţă
pierderea senzației în mâini sau picioare
vărsături de sânge
scaune sângeroase
pierdere în greutate
slăbiciune
convulsii
modificări ale stării mentale (confuzie sau vigilență alterată)
comă

Testarea și diagnosticarea MCKD

Dacă aveți simptome de MCKD, medicul dumneavoastră poate comanda o serie de teste diferite pentru a vă confirma diagnosticul. Testele de sânge și urină vor fi cele mai importante pentru identificarea MCKD.

Hemoleucograma completă

O hemoleucogramă completă analizează numărul total de globule roșii, globule albe și trombocite. Acest test caută anemie și semne de infecție.

test BUN

Testarea azotului ureic din sânge (BUN) caută cantitatea de uree, un produs de descompunere a proteinelor, care este crescută atunci când rinichii nu funcționează corect.

Colectarea urinei

O colectare de urină de 24 de ore va confirma urinarea excesivă, va documenta volumul și pierderea de electroliți și va măsura clearance-ul creatininei. Clearance-ul creatininei va dezvălui dacă rinichii funcționează corect.

Testul creatininei din sânge

Va fi efectuat un test al creatininei din sânge pentru a verifica nivelul creatininei. Creatinina este un deșeu chimic produs de mușchi, care este filtrat din organism de către rinichi. Acesta este utilizat pentru a compara nivelul creatininei din sânge cu clearance-ul renal al creatininei.

Testul acidului uric

Se va face un test de acid uric pentru a verifica nivelurile de acid uric. Acidul uric este o substanță chimică creată atunci când corpul tău descompune anumite substanțe alimentare. Acidul uric iese din organism prin urină. Nivelurile de acid uric sunt de obicei ridicate la persoanele care au MCKD.

Analiza urinei

Se va face o analiză a urinei pentru a analiza culoarea, greutatea specifică și nivelurile de pH (acid sau alcalin) ale urinei. În plus, sedimentul dumneavoastră de urină va fi verificat pentru conținutul de sânge, proteine și celule. Această testare va ajuta medicul să confirme un diagnostic sau să excludă alte posibile tulburări.

Teste imagistice

Pe lângă testele de sânge și urină, medicul dumneavoastră poate comanda și o scanare CT abdominală/renală. Acest test folosește imagistica cu raze X pentru a vedea rinichii și interiorul abdomenului. Acest lucru poate ajuta la excluderea altor cauze potențiale ale simptomelor dumneavoastră.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate dori să efectueze o ecografie renală pentru a vizualiza chisturile de pe rinichi. Aceasta este pentru a determina amploarea afectarii rinichilor.

Biopsie

Într-o biopsie de rinichi, un medic sau alt profesionist din domeniul sănătății va îndepărta o mică bucată de țesut renal pentru a o examina într-un laborator, la microscop. Acest lucru poate ajuta la excluderea altor cauze posibile ale simptomelor dumneavoastră, inclusiv infecții, depuneri neobișnuite sau cicatrici.

O biopsie poate ajuta, de asemenea, medicul să determine stadiul bolii de rinichi.

Cum este tratată MCKD?

Nu există nici un remediu pentru MCKD. Tratamentul pentru afecțiune constă în intervenții care încearcă să reducă simptomele și să încetinească progresia bolii.

În stadiile incipiente ale bolii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda creșterea aportului de lichide. De asemenea, vi se poate cere să luați un supliment de sare pentru a evita deshidratarea.

Pe măsură ce boala progresează, poate rezulta insuficiență renală. Când se întâmplă acest lucru, vi se poate cere să faceți dializă. Dializa este un proces prin care un aparat elimină deșeurile din organism pe care rinichii nu le mai pot filtra.

Deși dializa este un tratament de susținere a vieții, persoanele cu insuficiență renală pot fi supuse și unui transplant de rinichi.

Complicațiile pe termen lung ale MCKD

Complicațiile MCKD pot afecta diferite organe și sisteme. Acestea includ:

anemie (scăderea fierului în sânge)
slăbirea oaselor, ducând la fracturi
compresia inimii din cauza acumulării de lichid (tamponada cardiacă)
modificări ale metabolismului zahărului
insuficiență cardiacă congestivă
insuficiență renală
ulcere în stomac și intestine
sângerare excesivă
tensiune arterială crescută
infertilitate
probleme menstruale
leziuni ale nervilor

Care sunt perspectivele pentru MCKD?

MCKD duce la boală renală în stadiu terminal – cu alte cuvinte, insuficiența renală va apărea în cele din urmă. În acel moment, va trebui să faceți un transplant de rinichi sau să faceți regulat dializă pentru a vă menține corpul să funcționeze corect. Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile dvs.